Përmbajtje
Sindroma Edwards – sëmundja e dytë gjenetike më e zakonshme pas sindromës Down, e shoqëruar me aberacione kromozomale. Me sindromën Edwards, ekziston një trizomi e plotë ose e pjesshme e kromozomit të 18-të, si rezultat i së cilës formohet një kopje shtesë e tij. Kjo provokon një sërë çrregullimesh të pakthyeshme të organizmit, të cilat në shumicën e rasteve janë të papajtueshme me jetën. Frekuenca e shfaqjes së kësaj patologjie është një rast për 5-7 mijë fëmijë, ndërsa pjesa më e madhe e të porsalindurve me simptoma Edwards janë vajza. Studiuesit sugjerojnë që fëmijët meshkuj vdesin gjatë periudhës perinatale ose gjatë lindjes.
Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga gjenetisti Edwards në vitin 1960, i cili identifikoi më shumë se 130 simptoma që karakterizojnë këtë patologji. Sindroma Edwards nuk është e trashëguar, por është rezultat i një mutacioni, probabiliteti i të cilit është 1%. Faktorët që provokojnë patologjinë janë ekspozimi ndaj rrezatimit, lidhjet familjare midis babait dhe nënës, ekspozimi kronik ndaj nikotinës dhe alkoolit gjatë konceptimit dhe shtatzënisë, kontakti me substanca kimikisht agresive.
Sindroma Edwards është një sëmundje gjenetike e shoqëruar me ndarje jonormale të kromozomeve, për shkak të së cilës formohet një kopje shtesë e kromozomit të 18-të. Kjo çon në një sërë çrregullimesh gjenetike, të cilat manifestohen me patologji të rënda të organizmit si vonesa mendore, të lindura të zemrës, mëlçisë, sistemit nervor qendror dhe defekte muskuloskeletore.
Incidenca e sëmundjes është mjaft e rrallë - 1: 7000 raste, ndërsa shumica e të porsalindurve me sindromën Edwards nuk jetojnë pas vitit të parë të jetës. Në mesin e pacientëve të rritur, shumica (75%) janë gra, pasi fetuset meshkuj me këtë patologji vdesin edhe gjatë zhvillimit të fetusit, për shkak të të cilit shtatzënia përfundon me abort.
Faktori kryesor i rrezikut për zhvillimin e sindromës Edwards është mosha e nënës, pasi mosndarja e kromozomeve, e cila është shkaku i patologjisë fetale, në shumicën e rasteve (90%) ndodh në qelizën germinale të nënës. Pjesa e mbetur prej 10% e rasteve të sindromës Edwards shoqërohet me zhvendosje dhe moszbërthim të kromozomeve të zigotit gjatë ndarjes.
Sindroma Edwards, si sindroma Down, është më e zakonshme tek fëmijët, nënat e të cilëve mbeten shtatzënë mbi moshën dyzet vjeç. (lexoni gjithashtu: Shkaqet dhe simptomat e sindromës down)
Për të ofruar kujdes mjekësor në kohë për fëmijët me keqformime kongjenitale që provokohen nga anomalitë kromozomale, të porsalindurit duhet të ekzaminohen nga një kardiolog, neurolog, urolog pediatrik dhe ortoped. Menjëherë pas lindjes, foshnja ka nevojë për një ekzaminim diagnostik, i cili përfshin ultratinguj të legenit dhe abdomenit, si dhe ekokardiografi për të zbuluar anomalitë kardiake.
Simptomat e sindromës Edwards
Ecuria patologjike e shtatzënisë është një nga shenjat kryesore të pranisë së sindromës Edwards. Fetusi është joaktiv, madhësia e pamjaftueshme e placentës, polihidramnios, vetëm një arterie kërthizë. Në lindje, foshnjat me sindromën Edwards karakterizohen nga pesha e ulët trupore, edhe nëse shtatzënia ishte e vonuar, asfiksia menjëherë pas lindjes.
Një sërë patologjish kongjenitale të foshnjave me sindromën Edwards çojnë në faktin se shumica e tyre vdesin në javët e para të jetës për shkak të problemeve të zemrës, pamundësisë së frymëmarrjes dhe tretjes normale. Menjëherë pas lindjes, ushqimi i tyre kryhet përmes një tubi, pasi ata nuk mund të thithin dhe gëlltisin, bëhet e nevojshme ventilimi artificial i mushkërive.
Shumica e simptomave janë të dukshme me sy të lirë, kështu që sëmundja diagnostikohet pothuajse menjëherë. Manifestimet e jashtme të sindromës Edwards përfshijnë: sternumin e shkurtuar, shputën e shtrembër, dislokimin e ijeve dhe strukturën jonormale të brinjëve, gishtat e kryqëzuar, lëkurën e mbuluar me papilloma ose hemangioma. Përveç kësaj, të porsalindurit me këtë patologji kanë një strukturë specifike të fytyrës - një ballë të ulët, një qafë të shkurtuar me një palosje të tepërt të lëkurës, një gojë të vogël, një buzë të çarë, një zverk konveks dhe mikroftalmi; veshët janë të vendosur poshtë, kanalet e veshit janë shumë të ngushta, veshkat janë të deformuara.
Tek fëmijët me sindromën Edwards, ka çrregullime serioze të sistemit nervor qendror - mikrocefalia, hipoplazia cerebelare, hidrocefalusi, meningomyelocele dhe të tjerët. Të gjitha këto keqformime çojnë në shkelje të intelektit, oligofreni, idiotësi të thellë.
Simptomat e sindromës Edwards janë të ndryshme, sëmundja ka manifestime nga pothuajse të gjitha sistemet dhe organet - dëmtimi i aortës, septet e zemrës dhe valvulat, obstruksioni i zorrëve, fistulat e ezofagut, herniet e kërthizës dhe inguinale. Nga sistemi gjenitourinar tek foshnjat meshkuj, testikujt e pazbritur janë të zakonshëm, tek vajzat - hipertrofia e klitorit dhe mitra dykornore, si dhe patologjitë e zakonshme - hidronefroza, insuficienca renale, divertikulat e fshikëzës.
Shkaqet e sindromës Edwards
Çrregullimet kromozomale që çojnë në shfaqjen e sindromës Edwards ndodhin edhe në fazën e formimit të qelizave germinale - oogjenezë dhe spermatogjenezë, ose shfaqen kur zigota e formuar nga dy qeliza germinale nuk shtypet siç duhet.
Rreziqet e sindromës Edward janë të njëjta si për anomalitë e tjera kromozomale, kryesisht të njëjta me ato të sindromës Down.
Probabiliteti i shfaqjes së patologjisë rritet nën ndikimin e disa faktorëve, ndër të cilët një nga kryesorët është mosha e nënës. Incidenca e sindromës Edwards është më e lartë tek gratë që lindin mbi moshën 45 vjeç. Ekspozimi ndaj rrezatimit çon në anomali kromozomale, dhe përdorimi kronik i alkoolit, drogave, ilaçeve të fuqishme dhe pirja e duhanit gjithashtu kontribuon në këtë. Rekomandohet të përmbaheni nga zakonet e këqija dhe të shmangni ekspozimin ndaj substancave kimikisht agresive në vendin e punës ose në rajonin e banimit jo vetëm gjatë shtatzënisë, por edhe disa muaj para konceptimit.
Diagnoza e sindromës Edwards
Diagnoza në kohë bën të mundur identifikimin e një çrregullimi kromozomik në fazat e hershme të shtatzënisë dhe vendosjen për këshillueshmërinë e ruajtjes së tij, duke marrë parasysh të gjitha ndërlikimet e mundshme dhe keqformimet kongjenitale të fetusit. Ekzaminimi me ultratinguj tek gratë shtatzëna nuk jep të dhëna të mjaftueshme për të diagnostikuar sindromën Edwards dhe sëmundje të tjera gjenetike, por mund të japë informacion për rrjedhën e shtatzënisë. Devijimet nga norma, të tilla si polihidramnios ose një fetus i vogël, shkaktojnë kërkime shtesë, përfshirjen e një gruaje në një grup rreziku dhe rritjen e kontrollit mbi rrjedhën e shtatzënisë në të ardhmen.
Ekzaminimi prenatal është një procedurë diagnostike efektive për të zbuluar keqformimet në një fazë të hershme. Ekzaminimi zhvillohet në dy faza, e para prej të cilave kryhet në javën e 11-të të shtatzënisë dhe konsiston në studimin e parametrave biokimikë të gjakut. Të dhënat mbi kërcënimin e sindromës Edwards në tremujorin e parë të shtatzënisë nuk janë përfundimtare, për të konfirmuar besueshmërinë e tyre, është e nevojshme të kaloni fazën e dytë të shqyrtimit
Gratë që janë në rrezik për sindromën Edwards këshillohen t'i nënshtrohen një ekzaminimi invaziv për të konfirmuar diagnozën, gjë që ndihmon në zhvillimin e një strategjie të mëtejshme të sjelljes.
Shenja të tjera që tregojnë zhvillimin e sindromës Edwards janë anomalitë fetale të zbuluara në ultratinguj, një bollëk i lëngut amniotik me një placentë të vogël dhe agjeneza e arteries kërthizore. Të dhënat Doppler të qarkullimit uteroplacental, ekografia dhe ekzaminimi standard mund të ndihmojnë në diagnostikimin e sindromës Edwards.
Përveç treguesve të gjendjes së fetusit dhe ecurisë patologjike të shtatzënive, arsyet për regjistrimin e një nëne të ardhshme në një grup me rrezik të lartë janë mosha mbi 40-45 vjeç dhe mbipesha.
Për të përcaktuar gjendjen e fetusit dhe karakteristikat e rrjedhës së shtatzënisë në fazën e parë të shqyrtimit, është e nevojshme të merren të dhëna për përqendrimin e proteinës PAPP-A dhe nën-njësive beta të gonadotropinës korionike (hCG). HCG prodhohet nga vetë embrioni, dhe ndërsa zhvillohet, nga placenta që rrethon fetusin.
Faza e dytë kryhet duke filluar nga java e 20-të e shtatzënisë, përfshin marrjen e mostrave të indeve për ekzaminim histologjik. Gjaku i kordonit dhe lëngu amniotik janë më të përshtatshmet për këto qëllime. Në këtë fazë të shqyrtimit perinatal, është e mundur të nxirren përfundime për kariotipin e fëmijës me saktësi të mjaftueshme. Nëse rezultati i studimit është negativ, atëherë nuk ka anomali kromozomale, përndryshe ka arsye për të vendosur një diagnozë të sindromës Edwards.
Trajtimi i sindromës Edwards
Ashtu si me sëmundjet e tjera gjenetike të shkaktuara nga anomalitë kromozomale, prognoza për fëmijët me sindromën Edwards është e dobët. Shumë prej tyre vdesin menjëherë në lindje ose brenda pak ditësh, pavarësisht ndihmës mjekësore të ofruar. Vajzat mund të jetojnë deri në dhjetë muaj, djemtë vdesin brenda dy ose tre të parëve. Vetëm 1% e të porsalindurve mbijetojnë deri në moshën dhjetë vjeçare, ndërkohë që pavarësia dhe përshtatja sociale nuk diskutohen për shkak të paaftësisë së rëndë intelektuale.
Më shumë gjasa për të mbijetuar në muajt e parë në pacientët me një formë mozaiku të sindromës, pasi dëmtimi nuk prek të gjitha qelizat e trupit. Forma e mozaikut shfaqet nëse anomalitë kromozomale kanë ndodhur në fazën e ndarjes së zigotit, pas bashkimit të qelizave germinale mashkullore dhe femërore. Më pas, qeliza në të cilën ka pasur një moszbërthim të kromozomeve, për shkak të së cilës është formuar trisomia, gjatë ndarjes lind qelizat anormale, të cilat provokojnë të gjitha dukuritë patologjike. Nëse trisomia ka ndodhur në fazën e gametogjenezës me një nga qelizat germinale, atëherë të gjitha qelizat e fetusit do të jenë jonormale.
Nuk ka asnjë ilaç që mund të rrisë shanset e shërimit, pasi nuk është ende e mundur të ndërhyhet në nivelin kromozomik në të gjitha qelizat e trupit. E vetmja gjë që mund të ofrojë mjekësia moderne është trajtimi simptomatik dhe ruajtja e qëndrueshmërisë së fëmijës. Korrigjimi i dukurive patologjike që lidhen me sindromën Edwards mund të përmirësojë cilësinë e jetës së pacientit dhe të zgjasë jetën e tij. Ndërhyrja kirurgjikale për keqformimet kongjenitale nuk është e këshillueshme, pasi sjell rreziqe të mëdha për jetën e pacientit dhe ka shumë komplikime.
Pacientët me sindromën Edwards që në ditët e para të jetës duhet të vëzhgohen nga pediatri, pasi janë shumë të prekshëm ndaj agjentëve infektivë. Ndër të sapolindurit me këtë patologji, konjuktiviti, sëmundjet infektive të sistemit gjenitourinar, otiti media, sinusiti dhe pneumonia janë të zakonshme.
Prindërit e një fëmije me sindromën Edwards shpesh shqetësohen për pyetjen nëse është e mundur të lindni përsëri, sa ka gjasa që shtatzënia e ardhshme të jetë gjithashtu patologjike. Studimet konfirmojnë se rreziku i përsëritjes së sindromës Edwards në të njëjtin çift është shumë i ulët, madje krahasuar me një probabilitet mesatar prej 1% të rasteve. Probabiliteti për të pasur një fëmijë tjetër me të njëjtën patologji është afërsisht 0,01%.
Për të diagnostikuar me kohë sindromën Edwards, nënat në pritje këshillohen të kryejnë shqyrtimin antenatal gjatë shtatzënisë. Nëse patologjitë zbulohen në fazat e hershme të shtatzënisë, do të jetë e mundur të kryhet një abort për arsye mjekësore.