Përmbajtje
Sindroma Schwartz-Jampel – Kjo është një sëmundje trashëgimore që shprehet në anomali të shumta të skeletit dhe shoqërohet me dështime në procesin e ngacmueshmërisë neuromuskulare. Pacientët përballen me vështirësi në relaksimin e muskujve të kontraktuar, në sfondin e rritjes së ngacmueshmërisë së tyre (mekanike dhe elektrike), e cila është simptoma kryesore e patologjisë.
Sindroma u përshkrua për herë të parë në vitin 1962 nga dy mjekë: RS Jampel (neuro-oftalmolog) dhe O. Schwartz (pediatër). Ata vëzhguan dy fëmijë - një vëlla dhe një motër të moshës 6 dhe 2 vjeç. Fëmijët kishin simptoma karakteristike të sëmundjes (blefarofimozë, dy rresht qerpikësh, deformime kockore etj.), të cilat autorët i lidhën me anomali gjenetike.
Një kontribut të rëndësishëm në studimin e kësaj sindrome dha një tjetër neurolog D. Aberfeld, i cili vuri në dukje tendencën e patologjisë për të përparuar, si dhe u ndal në simptomat neurologjike. Në këtë drejtim, shpesh ka emra të tillë të sëmundjes si: sindroma Schwartz-Jampel, miotonia kondrodistrofike.
Sindroma Schwartz-Jampel njihet si një sëmundje e rrallë. Sëmundje të rralla janë zakonisht ato sëmundje që diagnostikohen jo më shumë se 1 rast në 2000 persona. Prevalenca e sindromës është një vlerë relative, pasi jeta e shumicës së pacientëve është mjaft e shkurtër dhe vetë sëmundja është shumë e vështirë dhe shpesh diagnostikohet nga mjekë që nuk kanë njohuri në fushën e patologjisë trashëgimore neuromuskulare.
Është vërtetuar se më shpesh sindroma Schwartz-Jampel ndodh në Lindjen e Mesme, Kaukaz dhe Afrikën e Jugut. Ekspertët ia atribuojnë këtë fakt faktit se në këto vende numri i martesave të lidhura ngushtë është më i lartë se në të gjithë botën në tërësi. Në të njëjtën kohë, gjinia, mosha, raca nuk kanë asnjë ndikim në shpeshtësinë e shfaqjes së këtij çrregullimi gjenetik.
Shkaqet e sindromës Schwartz-Jampel
Shkaktarët e sindromës Schwartz-Jampel janë çrregullimet gjenetike. Supozohet se kjo patologji neuromuskulare përcaktohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive.
Në varësi të fenotipit të sindromës, ekspertët identifikojnë shkaqet e mëposhtme të zhvillimit të saj:
Lloji klasik i sindromës Schwartz-Jampel është tipi 1A. Trashëgimia ndodh sipas një tipi autosomik recesiv, lindja e binjakëve me këtë patologji është e mundur. Gjeni HSPG2, i vendosur në kromozomin 1p34-p36,1, pëson mutacion. Pacientët prodhojnë një proteinë të mutuar që ndikon në funksionimin e receptorëve të vendosur në një sërë indesh, duke përfshirë indin muskulor. Kjo proteinë quhet perlecan. Në formën klasike të sëmundjes, perlecani i mutuar sintetizohet në sasi normale, por funksionon dobët.
Sindroma Schwartz-Jampel e tipit 1B. Trashëgimia ndodh në një mënyrë autosomale recesive, i njëjti gjen në të njëjtin kromozom, por perlecani nuk sintetizohet në sasi të mjaftueshme.
Sindroma Schwartz-Jampel e tipit 2. Trashëgimia ndodh edhe në mënyrë autosomale recesive, por geni null LIFR, i vendosur në kromozomin 5p13,1, ndryshon.
Megjithatë, arsyeja pse muskujt në sindromën Schwartz-Jampel janë në aktivitet të vazhdueshëm në këtë moment në kohë nuk është kuptuar mirë. Besohet se perlecani i mutuar prish funksionin e qelizave të muskujve (membranat e tyre bazale), por shfaqja e anomalive skeletore dhe muskulore ende nuk është shpjeguar. Përveç kësaj, një sindromë tjetër (sindroma Stuva-Wiedemann) ka një simptomatologji të ngjashme për sa i përket defekteve të muskujve, por perlecani nuk preket. Në këtë drejtim, shkencëtarët ende vazhdojnë të kryejnë kërkime aktive.
Simptomat e sindromës Schwartz-Jampel
Simptomat e sindromës Schwartz-Jampel u izoluan nga të gjitha raportet e rasteve të disponueshme në 2008.
Fotografia klinike karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme:
Gjatësia e pacientit është nën mesataren;
Spazma të zgjatura të muskujve tonikë që ndodhin pas lëvizjeve të vullnetshme;
Fytyrë e ngrirë, "e pikëlluar";
Buzët janë të ngjeshura fort, nofulla e poshtme është e vogël;
Fisurat palpebrale janë të ngushta;
Vija e flokëve është e ulët;
Fytyra është e rrafshuar, goja është e vogël;
Lëvizjet e kyçeve janë të kufizuara - kjo vlen për nyjet ndërfalangale të këmbëve dhe duarve, shtyllën kurrizore, nyjet e femurit, nyjet e kyçit të dorës;
Reflekset e muskujve janë zvogëluar;
Muskujt e skeletit janë të hipertrofizuar;
Tabela vertebrale është shkurtuar;
Qafa është e shkurtër;
Diagnostikuar me displazi hip;
Ekziston osteoporoza;
Harqet e këmbëve janë të deformuara;
Zëri i të sëmurit është i hollë dhe i lartë;
Vizioni është i dëmtuar, çarja palpebrale është shkurtuar, qepallat në këndin e jashtëm të syrit janë shkrirë, kornea është e vogël, shpesh ka miopi dhe katarakte;
Qerpikët janë të trashë, të gjatë, rritja e tyre është e çrregullt, ndonjëherë ka dy rreshta qerpikësh;
Veshët janë vendosur poshtë;
Shpesh një hernie gjendet tek fëmijët - inguinale dhe kërthizës;
Djemtë kanë testikuj të vegjël;
Ecja është e ecjes, rosë, shpesh ka një këmbë të shtruar;
Gjatë qëndrimit në këmbë dhe gjatë ecjes, fëmija është në gjysmë-squat;
Fjalimi i pacientit është i paqartë, i paqartë, pështyma është karakteristike;
Aftësitë mendore janë të shqetësuara;
Ka një vonesë në rritje dhe zhvillim;
Mosha e kockave është më e vogël se mosha e pasaportës.
Për më tepër, simptomat e sindromës Schwartz-Jampel ndryshojnë në varësi të fenotipit të sëmundjes:
Fenotipi 1A është një simptomë
Fenotipi 1A karakterizohet nga një manifestim i hershëm i sëmundjes. Kjo ndodh para moshës 3 vjeçare. Fëmija ka vështirësi mesatare në gëlltitje dhe frymëmarrje. Ka kontraktura në kyçe, të cilat mund të jenë të pranishme që nga lindja dhe të fitohen. Ijet e pacientit janë të shkurtra, kifoskolioza dhe anomali të tjera në zhvillimin e skeletit janë të theksuara.
Lëvizshmëria e fëmijës është e ulët, gjë që shpjegohet me vështirësitë në kryerjen e lëvizjeve. Fytyra është e palëvizshme, të kujton një maskë, buzët janë të ngjeshura, goja është e vogël.
Muskujt janë të hipertrofizuar, veçanërisht muskujt e kofshëve. Kur trajtohen fëmijët me kursin klasik të sindromës Schwartz-Jampel, duhet të merret parasysh rreziku i lartë i zhvillimit të komplikimeve anestezike, veçanërisht hipertermisë malinje. Ndodh në 25% të rasteve dhe është fatale në 65-80% të rasteve.
Dëmtimi mendor varion nga i lehtë në mesatar. Në të njëjtën kohë, 20% e pacientëve të tillë njihen si të prapambetur mendor, megjithëse ka përshkrime të rasteve klinike kur inteligjenca e njerëzve ishte mjaft e lartë.
Një rënie në sindromën miotonike vërehet kur merrni karbamazepinë.
Fenotipi 1B është një simptomë
Sëmundja zhvillohet në foshnjëri. Shenjat klinike janë të ngjashme me ato të vërejtura në variantin klasik të ecurisë së sëmundjes. Dallimi është se ato janë më të theksuara. Para së gjithash, kjo ka të bëjë me çrregullimet somatike, veçanërisht frymëmarrjen e pacientit.
Anomalitë e skeletit janë më të rënda, kockat janë të deformuara. Pamja e pacientëve u ngjan pacientëve me sindromën Knist (bust i shkurtuar dhe gjymtyrët e poshtme). Prognoza për këtë fenotip të sëmundjes është e pafavorshme, shpesh pacientët vdesin në moshë të re.
Fenotipi 2 është një simptomë
Sëmundja manifestohet në lindjen e një fëmije. Kockat e gjata deformohen, ritmi i rritjes ngadalësohet, rrjedha e patologjisë është e rëndë.
Pacienti është i prirur për fraktura të shpeshta, dobësi muskulore, çrregullime të frymëmarrjes dhe gëlltitjes janë karakteristike. Fëmijët shpesh zhvillojnë hipertermi spontane malinje. Prognoza është më e keqe se me fenotipet 1A dhe 1B, sëmundja më së shpeshti përfundon me vdekjen e pacientit në moshë të hershme.
Karakteristikat e rrjedhës klinike të sëmundjes në fëmijëri:
Mesatarisht, sëmundja debuton në vitin e parë të jetës së fëmijës;
Fëmija ka vështirësi në thithje (fillon të thithë pas një periudhe të caktuar kohe pasi është ngjitur në gji);
Aktiviteti motorik është i ulët;
Mund të jetë e vështirë për një fëmijë që të marrë menjëherë një send që mban nga duart;
Zhvillimi intelektual mund të ruhet, shkeljet vërehen në 25% të rasteve;
Shumica e pacientëve mbarojnë me sukses shkollën, dhe fëmijët ndjekin një institucion arsimor të përgjithshëm, dhe jo në institucione arsimore të specializuara.
Diagnoza e sindromës Schwartz-Jampel
Diagnoza perinatale e sindromës Schwartz-Jampel është e mundur. Për këtë përdoret ekografia e fetusit, gjatë së cilës zbulohen anomalitë skeletore, polihidramniozët dhe lëvizjet e dëmtuara të thithjes. Kontraksionet kongjenitale mund të vizualizohen në javën 17-19 të shtatzënisë, si dhe shkurtimi ose deformimi i ijeve.
Analiza biokimike e serumit të gjakut jep një rritje të lehtë ose të moderuar të LDH, AST dhe CPK. Por në sfondin e zhvillimit të pavarur ose të provokuar të hipertermisë malinje, niveli i CPK rritet ndjeshëm.
Për të vlerësuar çrregullimet e muskujve, kryhet elektromiografia dhe ndryshimet do të jenë të dukshme tashmë kur fëmija të arrijë moshën gjashtë muajsh. Një biopsi e muskujve është gjithashtu e mundur.
Kifoza e shtyllës kurrizore, osteokondrodistrofia diagnostikohet me ekzaminim me rreze X. Lezionet e sistemit muskuloskeletor janë qartë të dukshme gjatë MRI dhe CT. Janë këto dy metoda diagnostikuese që përdoren më shpesh nga mjekët modernë.
Është e rëndësishme të bëhet një diagnozë diferenciale me sëmundje të tilla si: sëmundja e Knist, sëmundja e Pyle, displazia Rolland-Desbuquois, miotonia kongjenitale e tipit të parë, sindroma Isaacs. Dallimi i patologjive lejon një metodë të tillë diagnostike moderne si tipizimi gjenetik i ADN-së.
Trajtimi i sindromës Schwartz-Jampel
Për momentin, nuk ka trajtim patogjenetik të sindromës Schwartz-Jampel. Mjekët rekomandojnë që pacientët t'i përmbahen rutinës së përditshme, të kufizojnë ose eliminojnë plotësisht mbisforcimet fizike, pasi është faktori më i fuqishëm që stimulon përparimin e patologjisë.
Për sa i përket rehabilitimit të pacientëve, këto aktivitete zgjidhen në baza individuale dhe do të ndryshojnë në varësi të fazës së sëmundjes. Pacientëve u rekomandohen ushtrime fizioterapie me aktivitet fizik të dozuar dhe të rregullt.
Sa i përket të ushqyerit, duhet të përjashtoni ushqimet që përmbajnë një sasi të madhe kripërash kaliumi në përbërjen e tyre – këto janë banane, kajsi të thata, patate, rrush të thatë, etj. Dieta duhet të jetë e ekuilibruar, e pasur me vitamina dhe fibra. Enët duhet t'i ofrohen pacientit në formë pureje, në formë të lëngshme. Kjo do të minimizojë vështirësitë me përtypjen e ushqimit që ndodhin si pasojë e spazmës së muskujve të fytyrës dhe muskujve përtypës. Përveç kësaj, duhet të jetë i vetëdijshëm për rrezikun e aspirimit të rrugëve të frymëmarrjes me një bolus ushqimor, i cili mund të çojë në zhvillimin e pneumonisë aspirative. Gjithashtu, në përparimin e sëmundjes ndikon edhe përdorimi i pijeve të ftohta dhe akullores, larja në ujë të ftohtë.
Përfitimet e fizioterapisë për trajtimin e sindromës nuk duhet të nënvlerësohen.
Schwartz-Jampel. Detyrat që i janë caktuar fizioterapistit:
Ulja e ashpërsisë së manifestimeve miotike;
Stërvitja e muskujve ekstensorë të këmbëve dhe krahëve;
Ndalimi ose ngadalësimi i formimit të kontrakturave të kockave dhe muskujve.
Banja të ndryshme (kripë, të freskëta, halore) që zgjasin 15 minuta në ditë ose çdo ditë tjetër janë efektive. Të dobishme janë banjat lokale me rritje graduale të temperaturës së ujit, aplikimi i ozoceritit dhe parafinës, ekspozimi ndaj rrezeve infra të kuqe, masazhi i butë dhe procedura të tjera.
Rekomandimet në lidhje me trajtimin në spa janë si më poshtë: udhëtimi në zona klima e të cilave është sa më afër kushteve të zakonshme në të cilat jeton pacienti, ose vizitoni zona me klimë të butë.
Për të zvogëluar ashpërsinë e simptomave të sëmundjes, tregohen medikamentet e mëposhtme:
Agjentët antiaritmikë: Kinina, Difenina, Kinidina, Kuinora, Kardiokuina.
Acetazolamide (Diacarb), e marrë nga goja.
Antikonvulsantët: Fenitoinë, Karbamazepinë.
Toksina botulinike e administruar në mënyrë topike.
Ushqimi i muskujve mbahet duke marrë vitaminë E, selen, taurinë, koenzimë Q10.
Me zhvillimin e blefarospazmës dypalëshe dhe në prani të ptozës dypalëshe, pacientëve u rekomandohet kirurgjia okulistike. Deformimet progresive të kockave, shfaqja e kontrakturave - e gjithë kjo çon në faktin se pacientët do të duhet të kalojnë disa operacione ortopedike. Për shkak të rrezikut të zhvillimit të hipertermisë malinje në fëmijëri, barnat administrohen në mënyrë rektale, orale ose intranazale. Operacioni pa dështuar kërkon qetësim paraprak me barbiturate ose benzodiazepina.
Ecuria klasike e sëmundjes sipas fenotipit 1A nuk ka një efekt të rëndësishëm në jetëgjatësinë e pacientit. Rreziku për të pasur një fëmijë në një familje me histori të rënduar është e barabartë me 25%. Pacientët kanë nevojë për mbështetje psikologjike dhe sociale. Përveç kësaj, pacienti duhet të drejtohet nga specialistë të tillë si: një gjenetist, një kardiolog, një neurolog, një anesteziolog, një ortoped, një pediatër. Nëse ka çrregullime të të folurit, atëherë tregohen klasa me një patolog-defektolog të të folurit.