Sindroma Shereshevsky Turner – Ky është një çrregullim kromozomik, i cili shprehet në anomali të zhvillimit fizik, në infantilizëm seksual dhe shtat të shkurtër. Shkaku i kësaj sëmundje gjenomike është monosomia, domethënë një i sëmurë ka vetëm një kromozom X të seksit.
Sindroma shkaktohet nga disgjeneza primare gonadale, e cila ndodh si rezultat i anomalive të kromozomit X seksual. Sipas statistikave, për 3000 të sapolindur, 1 fëmijë do të lindë me sindromën Shereshevsky-Turner. Studiuesit vërejnë se numri i vërtetë i rasteve të kësaj patologjie është i panjohur, pasi abortet spontane shpesh ndodhin tek gratë në fazat e hershme të shtatzënisë për shkak të këtij çrregullimi gjenetik. Më shpesh, sëmundja diagnostikohet tek fëmijët femra. Shumë rrallë, sindroma zbulohet tek të porsalindurit meshkuj.
Sinonimet e sindromës Shereshevsky-Turner janë termat "sindroma Ulrich-Turner", "sindroma Shereshevsky", "sindroma Turner". Të gjithë këta shkencëtarë kanë kontribuar në studimin e kësaj patologjie.
Simptomat e sindromës Turner
Simptomat e sindromës Turner fillojnë të shfaqen që në lindje. Figura klinike e sëmundjes është si më poshtë:
Fëmijët shpesh lindin para kohe.
Nëse një fëmijë lind në kohë, atëherë pesha dhe gjatësia e tij trupore do të nënvlerësohen në krahasim me vlerat mesatare. Fëmijë të tillë peshojnë nga 2,5 kg deri në 2,8 kg, dhe gjatësia e trupit të tyre nuk i kalon 42-48 cm.
Qafa e të porsalindurit është shkurtuar, ka palosje në anët e saj. Në mjekësi, kjo gjendje quhet sindroma pterygium.
Shpesh gjatë periudhës neonatale, zbulohen defekte të natyrës kongjenitale të zemrës, limfostazë. Këmbët dhe këmbët, si dhe duart e foshnjës janë të fryrë.
Procesi i thithjes tek një fëmijë është i shqetësuar, ka një tendencë për regurgitim të shpeshtë me një shatërvan. Ka shqetësim motorik.
Me kalimin nga foshnjëria në fëmijërinë e hershme, ka një vonesë jo vetëm në zhvillimin fizik, por edhe në atë mendor. Fjalimi, vëmendja, kujtesa vuajnë.
Fëmija është i prirur ndaj otitis media të përsëritura për shkak të të cilit ai zhvillon humbje të dëgjimit përçues. Otiti media më së shpeshti shfaqet midis moshës 6 dhe 35 vjeç. Në moshën e rritur, gratë janë të prirura për humbje progresive të dëgjimit sensorineural, gjë që çon në humbje të dëgjimit pas moshës XNUMX dhe më të vjetër.
Gjatë pubertetit, gjatësia e fëmijëve nuk i kalon 145 cm.
Pamja e një adoleshenti ka tipare karakteristike për këtë sëmundje: qafa është e shkurtër, e mbuluar me palosje pterygoide, shprehjet e fytyrës janë joshprehëse, të ngadalta, nuk ka rrudha në ballë, buza e poshtme është e trashur dhe e varur (fytyra e një miopati ose fytyra e një sfinksi). Vija e flokëve është e nënvlerësuar, veshkat janë të deformuara, gjoksi është i gjerë, ka një anomali të kafkës me moszhvillim të nofullës së poshtme.
Shkelje të shpeshta të eshtrave dhe nyjeve. Është e mundur të identifikohet displazia e hipit dhe devijimi i nyjës së bërrylit. Shpesh, diagnostikohet një lakim i eshtrave të këmbës së poshtme, shkurtimi i gishtave të 4-të dhe 5-të në duar dhe skolioza.
Prodhimi i pamjaftueshëm i estrogjenit çon në zhvillimin e osteoporozës, e cila, nga ana tjetër, shkakton shfaqjen e frakturave të shpeshta.
Qielli i lartë gotik kontribuon në transformimin e zërit, duke e bërë tonin e tij më të lartë. Mund të ketë zhvillim jonormal të dhëmbëve, gjë që kërkon korrigjim ortodontik.
Ndërsa pacienti rritet, edema limfatike zhduket, por mund të ndodhë gjatë sforcimit fizik.
Aftësitë intelektuale të njerëzve me sindromën Shershevsky-Turner nuk janë të dëmtuara, oligofrenia diagnostikohet jashtëzakonisht rrallë.
Më vete, vlen të përmendet shkeljet e funksionimit të organeve dhe sistemeve të ndryshme të organeve karakteristike për sindromën Turner:
Nga ana e sistemit riprodhues, simptoma kryesore e sëmundjes është hipogonadizmi primar (ose infantilizmi seksual). 100% e grave vuajnë nga kjo. Në të njëjtën kohë, nuk ka folikula në vezoret e tyre, dhe ato vetë përfaqësohen nga fijet e indit fijor. Mitra është e pazhvilluar, e zvogëluar në madhësi në raport me moshën dhe normën fiziologjike. Labia e madhe janë në formë skrotumi, dhe labia e vogël, himeni dhe klitorisi nuk janë zhvilluar plotësisht.
Në periudhën e pubertetit, vajzat kanë moszhvillim të gjëndrave të qumështit me thithka të përmbysura, flokët janë të pakta. Menstruacionet vijnë me vonesë ose nuk fillojnë fare. Steriliteti është më shpesh një simptomë e sindromës Turner, megjithatë, me disa variante të rirregullimeve gjenetike, fillimi dhe mbartja e shtatzënisë mbetet e mundur.
Nëse sëmundja zbulohet te meshkujt, atëherë nga ana e sistemit riprodhues ata kanë çrregullime në formimin e testikujve me hipoplazinë e tyre ose kriptorkizmin dypalësh, anorkinë, një përqendrim jashtëzakonisht të ulët të testosteronit në gjak.
Nga ana e sistemit kardiovaskular, shpesh ka një defekt septal ventrikular, një duktus arterioz të hapur, aneurizëm dhe koarktim të aortës, sëmundje koronare të zemrës.
Nga ana e sistemit urinar është i mundur dyfishimi i legenit, stenoza e arterieve renale, prania e veshkës në formë patkoi dhe lokalizimi atipik i venave renale.
Nga sistemi vizual: strabizëm, ptozë, verbëri ngjyrash, miopi.
Problemet dermatologjike nuk janë të rralla, për shembull, nevi të pigmentuara në sasi të mëdha, alopecia, hipertrikoza, vitiligo.
Nga ana e traktit gastrointestinal, ekziston një rrezik i shtuar i zhvillimit të kancerit të zorrës së trashë.
Nga sistemi endokrin: tiroiditi Hashimoto, hipotiroidizëm.
Çrregullimet metabolike shpesh shkaktojnë zhvillimin e diabetit të tipit XNUMX. Gratë priren të jenë të trashë.
Shkaqet e sindromës Turner
Shkaqet e sindromës Turner qëndrojnë në patologjitë gjenetike. Baza e tyre është një shkelje numerike në kromozomin X ose një shkelje në strukturën e tij.
Devijimet në formimin e kromozomit X në sindromën Turner mund të shoqërohen me anomalitë e mëposhtme:
Në shumicën dërrmuese të rasteve, zbulohet monosomia e kromozomit X. Kjo do të thotë se pacientit i mungon një kromozom i dytë seksual. Një shkelje e tillë diagnostikohet në 60% të rasteve.
Anomali të ndryshme strukturore në kromozomin X diagnostikohen në 20% të rasteve. Kjo mund të jetë një fshirje e një krahu të gjatë ose të shkurtër, një zhvendosje kromozomike e tipit X / X, një fshirje terminale në të dy krahët e kromozomit X me shfaqjen e një kromozomi unazor, etj.
Një tjetër 20% e rasteve të zhvillimit të sindromës Shereshevsky-Turner ndodhin në mozaicizëm, domethënë prania në indet njerëzore të qelizave gjenetikisht të ndryshme në variacione të ndryshme.
Nëse patologjia shfaqet tek meshkujt, atëherë shkaku është ose mozaicizmi ose translokimi.
Në të njëjtën kohë, mosha e një gruaje shtatzënë nuk ndikon në rritjen e rrezikut të lindjes së një të porsalinduri me sindromën Turner. Ndryshimet patologjike sasiore, cilësore dhe strukturore në kromozomin X ndodhin si rezultat i divergjencës mejotike të kromozomeve. Gjatë shtatzënisë, një grua vuan nga toksikoza, ajo ka një rrezik të lartë të abortit dhe rrezikun e lindjes së hershme.
Trajtimi i sindromës Turner
Trajtimi i sindromës Turner ka për qëllim stimulimin e rritjes së pacientit, aktivizimin e formimit të shenjave që përcaktojnë gjininë e një personi. Për gratë, mjekët përpiqen të rregullojnë ciklin menstrual dhe të arrijnë normalizimin e tij në të ardhmen.
Në moshë të re, terapia zbret në marrjen e komplekseve të vitaminave, vizitën në zyrën e masazhit dhe kryerjen e terapisë ushtrimore. Fëmija duhet të marrë ushqim cilësor.
Për të rritur rritjen, rekomandohet terapi hormonale me përdorimin e hormonit Somatotropin. Ai administrohet me injeksion nënlëkuror çdo ditë. Trajtimi me Somatotropin duhet të kryhet deri në 15 vjet, derisa ritmi i rritjes të ngadalësohet në 20 mm në vit. Administroni ilaçin para gjumit. Një terapi e tillë lejon që pacientët me sindromën Turner të rriten në 150-155 cm. Mjekët rekomandojnë kombinimin e trajtimit hormonal me terapinë duke përdorur steroid anabolikë. Monitorimi i rregullt nga një gjinekolog dhe endokrinolog është i rëndësishëm, pasi terapia hormonale me përdorim të zgjatur mund të shkaktojë komplikime të ndryshme.
Terapia e zëvendësimit të estrogjenit fillon që në momentin kur një adoleshent mbush 13 vjeç. Kjo ju lejon të simuloni pubertetin normal të një vajze. Pas një viti ose një viti e gjysmë, rekomandohet të filloni një kurs ciklik të marrjes së kontraceptivëve oralë estrogjen-progesteron. Terapia hormonale rekomandohet për gratë deri në 50 vjet. Nëse një mashkull është i ekspozuar ndaj sëmundjes, atëherë rekomandohet të marrë hormone mashkullore.
Defektet kozmetike, në veçanti, palosjet në qafë, eliminohen me ndihmën e kirurgjisë plastike.
Metoda IVF lejon gratë të mbeten shtatzënë duke transplantuar një vezë donatore tek ajo. Megjithatë, nëse vërehet të paktën aktiviteti afatshkurtër i vezoreve, atëherë është e mundur të përdoren gratë për fekondimin e qelizave të tyre. Kjo bëhet e mundur kur mitra arrin madhësinë normale.
Në mungesë të defekteve të rënda të zemrës, pacientët me sindromën Turner mund të jetojnë deri në një pleqëri natyrale. Nëse i përmbaheni skemës terapeutike, atëherë bëhet e mundur të krijoni një familje, të jetoni një jetë seksuale normale dhe të keni fëmijë. Edhe pse pjesa dërrmuese e pacientëve mbeten pa fëmijë.
Masat për parandalimin e sëmundjes reduktohen në një konsultë me një gjenetist dhe diagnozë prenatale.