Beninje por të përsëritura dhe të cilat mund të jenë në vend shumë tumore invazive, tumore desmoidale ose fibromatoza agresive, janë tumore të rralla që zhvillohen nga indet dhe mbështjellësit e muskujve (aponeurozat). Zhvillimi i paparashikueshëm, ato mund të jenë burimi i dhimbjes dhe shqetësimeve të rëndësishme funksionale. Menaxhimi është kompleks dhe kërkon ndërhyrjen e një ekipi ekspertësh multidisiplinar.

Përcaktim

Tumoret desmoid ose fibromatoza agresive janë tumore të rralla të përbëra nga qeliza fibroze që ngjajnë me qelizat normale në indet fibroze të quajtura fibroblaste. Që i përkasin kategorisë së tumoreve lidhës (tumoret e indeve "të buta"), ato zhvillohen nga muskujt ose mbështjellësit e muskujve (aponeurozat).

Këto janë tumore beninje - ato nuk janë shkaktare të metastazave - por të një evolucioni shumë të paparashikueshëm, të cilët shpesh rezultojnë të jenë shumë invazivë në vend dhe shumë të përsëritur edhe nëse disa evoluojnë pak ose madje ka të ngjarë të regresohen spontanisht.

Ato mund të shfaqen kudo në trup. Format sipërfaqësore preferojnë të arrijnë gjymtyrët dhe murin e barkut, por qafa dhe koka (tek fëmijët e vegjël) ose toraksi gjithashtu mund të jenë vendi. Ekzistojnë gjithashtu forma të thella të tumoreve desmoid (lokalizimi intra-abdominal).

Shkaqet

Origjina e tumoreve desmoid mbetet e kuptuar dobët, por mendohet të jetë multifaktoriale, me përfshirjen e faktorëve hormonalë dhe gjenetikë.

Trauma (plagët) aksidentale ose kirurgjikale duket se janë një nga shkaqet e shfaqjes së tyre, si dhe lindja e fëmijëve (në nivelin e murit të barkut).

Diagnostikues

Ekzaminimet imazherike tregojnë praninë e një mase të infiltruar e cila rritet me kalimin e kohës. Diagnoza bazohet kryesisht në CT (tomografi kompjuterike ose CT) për tumoret intra-abdominale ose MRI (Imazhe me rezonancë magnetike) për tumoret e tjera.

Një biopsi është e nevojshme për të konfirmuar diagnozën. Për të përjashtuar rrezikun e konfuzionit, analiza histologjike (ekzaminimi nën mikroskop) duhet të kryhet nga një mjek i specializuar në patologji me përvojë në këto tumore.

Testet gjenetike mund të kryhen përveç zbulimit të mutacioneve të mundshme.

Njerëzit e interesuar

Tumoret desmoid prekin kryesisht të rinjtë, duke arritur kulmin rreth moshës 30 vjeç. Sëmundja prek kryesisht gratë. Fëmijët gjithashtu do të preken, veçanërisht në adoleshencën e hershme. 

Tumorshtë një tumor i rrallë (0,03% e të gjithë tumoreve), që shfaqet me një frekuencë të vlerësuar çdo vit në vetëm 2 deri në 4 raste të reja për milion banorë.

Faktorët e rrezikut

Në familjet e prekura nga polipoza adenomatoze familjare, një sëmundje e rrallë e trashëguar e karakterizuar nga ekzistenca e shumëfishit të zorrës së trashë, rreziku i zhvillimit të një tumori desmoid është më i lartë se në popullatën e përgjithshme dhe vlerësohet të jetë rreth 10 deri në 15%. Ajo shoqërohet me mutacione në një gjen të quajtur APC (gjeni shtypës i tumorit), të përfshirë në këtë sëmundje.

Sidoqoftë, shumica dërrmuese e rasteve të fibromatozës agresive shfaqen sporadikisht (pa sfond trashëgues). Në rreth 85% të këtyre rasteve jo të transmetueshme, transformimi i tumorit të qelizave shoqërohet më pas me mutacione aksidentale të gjenit CTNNB1, duke shkaktuar modifikimin e një proteine ​​e cila është e përfshirë në kontrollin e përhapjes së tumorit të quajtur beta-catenin.

ënjtje

Tumoret desmoid krijojnë ënjtje që zbulohet në prekje si "topa" të fortë, të lëvizshëm, ndonjëherë shumë të mëdhenj që shpesh ngjiten në strukturat organike aty pranë.

dhimbje

Tumori është pa dhimbje më vete, por mund të shkaktojë dhimbje të forta të muskujve, barkut ose nervave në varësi të vendndodhjes së tij.

Gjenet funksionale

Kompresimi i ushtruar në indet fqinje mund të shkaktojë anomali të ndryshme funksionale. Kompresimi i nervave, për shembull, mund të jetë shkaku i zvogëlimit të lëvizshmërisë së gjymtyrëve. Format e thella prekin enët e gjakut, zorrën ose sistemin urinar, etj.

Humbja e funksionit të organit të përfshirë është e mundur.

Disa tumore desmoid gjithashtu kanë ethe.

Nuk ka një strategji terapeutike të standardizuar dhe vendoset rast pas rasti nga një ekip ekspertësh multidisiplinar.

Tumoret e qëndrueshme desmoid mund të jenë të dhimbshme dhe kërkojnë trajtim dhimbjeje. 

Mbikëqyrje aktive

I praktikuar më parë, kirurgjia tani është braktisur në favor të një qasjeje konservatore e cila konsiston në monitorimin nga afër të evolucionit të tumorit para se të imponohet një trajtim ndonjëherë i rëndë i cili nuk do të ishte i nevojshëm.

Edhe kur tumori është i qëndrueshëm, menaxhimi i dhimbjes mund të jetë i nevojshëm.

kirurgji

Heqja e plotë kirurgjikale e tumorit desmoid preferohet kur është e mundur dhe shtrirja e tumorit e lejon atë pa shkaktuar humbje të mëdha funksionale (p.sh. amputimi i një gjymtyre).

Radioterapia

Mund të përdoret për të bërë që tumori desmoid të regresohet ose ta stabilizojë atë, në rast përparimi, të rikthimit ose për të zvogëluar rrezikun e përsëritjes pas operacionit. Për shkak të efekteve të dëmshme në individët në rritje dhe përdoret shumë pak tek fëmijët. 

Trajtime të drogës

Molekulat e ndryshme kanë një efikasitet pak a shumë të përcaktuar mirë dhe përdoren vetëm ose në kombinim. Në veçanti, tamoxifen, një ilaç aktiv anti-estrogjen përdoret kur tumori është i ndjeshëm ndaj këtij hormoni femëror, ndaj ilaçeve anti-inflamatore jo-steroide, ndaj llojeve të ndryshme të kimioterapisë (metotreksat, vinblastine / vinorelbine, doxorubicin liposomale të pegiluar) ose terapitë molekulare synonin ilaçe që bllokojnë rritjen e tumorit (imatinib, sorafenib), të dhëna në formë tabletash.

Trajtimet tjera

• Krioterapia aplikohet nën anestezi të përgjithshme për të shkatërruar tumoret duke i ngrirë ato

  - 80 ° C.

• Infuzion i izoluar i gjymtyrëve përfshin futjen e kimioterapisë me doza të larta vetëm në gjymtyrën e prekur.

Këto procedura ofrohen vetëm në disa qendra ekspertësh në Francë.

Evolucion

Në rreth 70% të rasteve, vërehet përsëritje lokale e tumorit. Prognoza vitale nuk është e përfshirë, përveç në rast të komplikimeve të operacionit, veçanërisht për tumoret e barkut.