Sindroma e Vogël

Sindroma e Vogël

Cfare eshte

Sindroma e Little është një sinonim i diplegjisë spastike infantile.

Diplegjia spastike infantile është paraliza cerebrale më e njohur. Karakterizohet nga ngurtësimi i muskujve në subjektin e prekur, veçanërisht në këmbë dhe në një masë më të vogël në krahë dhe fytyrë. Hiperaktiviteti në tendinat e këmbëve është gjithashtu i dukshëm në këtë patologji.

Kjo ngurtësim i muskujve në këmbët e personit të prekur rezulton në një mospërputhje në lëvizjet e këmbëve dhe krahëve.

Tek fëmijët me sindromën e Vogël, gjuha dhe inteligjenca janë përgjithësisht normale. (1)


Kjo diplegji cerebrale zakonisht fillon shumë herët tek foshnjat ose fëmijët e vegjël.

Njerëzit me këtë gjendje kanë një rritje të tonit të muskujve që çon në spasticitet të muskujve. Ky fenomen është një ton muskulor i lartë dhe i përhershëm i muskujve në pushim. Reflekset e ekzagjeruara janë shpesh rezultati. Ky spasticitet i muskujve prek veçanërisht muskujt e këmbëve. Muskujt e krahëve, nga ana e tyre, janë më pak të prekur ose nuk preken.

Shenja të tjera mund të jenë domethënëse të sëmundjes. Ky është rasti, për shembull, i një shëtitjeje në gishtërinjtë e këmbëve ose një ecje të pakëndshme.

Këto anomali në tonin e muskujve janë rezultat i çrregullimeve në neuronet e trurit ose zhvillimit të tyre jonormal.

Pak dihet për shkakun e saktë të këtij çrregullimi neurologjik. Sidoqoftë, disa studiues kanë hipotezuar një lidhje me mutacionet gjenetike, keqformimet e lindura të trurit, infeksionet ose ethet tek nëna gjatë shtatzënisë së saj apo edhe aksidentet gjatë lindjes ose shumë shpejt pas lindjes. lindja. (3)

Deri më sot, nuk ka trajtime kurative për sëmundjen. Përveç kësaj, ekzistojnë alternativa të ilaçeve në varësi të shenjave, simptomave dhe ashpërsisë së sëmundjes. (3)

Simptomat

Ekzistojnë forma të ndryshme të ashpërsisë së sëmundjes.

Simptomat e sindromës së Littleit janë pra të ndryshme nga një pacient tek tjetri.

Në kontekstin e paralizës cerebrale për shkak të anomalive neurologjike, simptomat shfaqen shumë herët në fëmijëri. Shenjat klinike të lidhura janë çrregullimet e muskujve (veçanërisht në këmbë) të cilat prishin kontrollin dhe koordinimin e muskujve.

Fëmija që vuan nga kjo patologji paraqet një ton muskulor më të lartë se reflekset normale dhe të ekzagjeruara (pasojë e zhvillimit të spasticitetit).

Shenja të tjera mund të jenë gjithashtu shenja të zhvillimit të diplegjisë spastike infantile. Në shenja të veçanta që tregojnë një vonesë në aftësitë motorike të fëmijës, ecja e pozicionuar në gishtërinjtë, ecja asimetrike, etj.

Në raste të rralla, këto simptoma ndryshojnë gjatë rrjedhës së jetës së një personi. Sidoqoftë, në përgjithësi këto nuk evoluojnë në mënyrë negative. (3)

Përveç këtyre simptomave të aftësive motorike, anomalitë e tjera mund të lidhen me sëmundjen në disa raste: (3)

- paaftesi intelektuale;

- vështirësi në mësim;

- konvulsione;

- rritje e ngadalësuar;

- anomalitë në shpinë;

- osteoartriti (ose artriti);

- shikimi i dëmtuar;

- humbja e dëgjimit;

- vështirësi gjuhësore;

- humbja e kontrollit urinar;

- kontraktimet e muskujve.

Origjina e sëmundjes

Dplegjia spastike infantile (ose sindroma e Little) është një paralizë cerebrale e shkaktuar nga zhvillimi jonormal i një pjese të trurit që kontrollon aftësitë motorike.

 Ky dëmtim në zhvillimin e trurit mund të shkaktohet para, gjatë ose shumë shpejt pas lindjes.

Në shumicën e rasteve, shkaku i saktë i zhvillimit të patologjisë është i panjohur.

Sidoqoftë, janë bërë supozime, të tilla si: (1)

- anomalitë gjenetike;

Keqformime të lindura në tru;

- prania e infeksioneve ose etheve tek nëna;

- dëmtimi i fetusit;

- etj


Origjina të tjera të sëmundjes janë theksuar gjithashtu: (1)

- gjakderdhje intrakraniale e cila mund të prishë qarkullimin normal të gjakut në tru ose të shkaktojë këputjen e enëve të gjakut. Kjo gjakderdhje është zakonisht për shkak të tronditjes së fetusit ose formimit të një mpiksje gjaku në placentë. Presioni i lartë i gjakut ose zhvillimi i infeksioneve tek nëna gjatë shtatzënisë gjithashtu mund të jetë shkaku;

- pakësimi i oksigjenit në tru, duke çuar në asfiksi cerebrale. Ky fenomen zakonisht ndodh pas një lindjeje shumë stresuese. Prandaj, një furnizim i ndërprerë ose i zvogëluar i oksigjenit çon në dëmtim të konsiderueshëm të fëmijës: është një encefalopati hipoksike ishemike (EHI). Kjo e fundit përcaktohet nga shkatërrimi i indit të trurit. Ndryshe nga fenomeni i mëparshëm, encefalopatia hipoksike ishemike mund të jetë rezultat i hipotensionit tek nëna. Një këputje e mitrës, një shkëputje e placentës, anomali që ndikojnë në kordonin e kërthizës ose një traumë në kokë gjatë lindjes mund të jenë gjithashtu shkaku;

- një anomali në pjesën e bardhë të korteksit cerebral (pjesë e trurit përgjegjëse për transmetimin e sinjaleve nga truri në të gjithë trupin) është gjithashtu një shkak shtesë i zhvillimit të sëmundjes;

- zhvillimi jonormal i trurit, pasojë e një ndërprerje në procesin normal të zhvillimit të tij. Ky fenomen lidhet me mutacionet në gjenet që kodojnë formimin e korteksit cerebral. Infeksionet, prania e etheve të përsëritura, traumat ose një mënyrë jetese e dobët gjatë shtatzënisë mund të jetë një rrezik shtesë i zhvillimit jonormal të trurit.

Faktorët e rrezikut

Faktorët kryesorë të rrezikut për zhvillimin e sindromës së Little janë: (1)

- anomalitë në nivelet e gjeneve të caktuara për të cilat thuhet se janë predispozuese;

Keqformime të lindura në tru;

- zhvillimi i infeksioneve dhe etheve të larta tek nëna;

- lezione intrakraniale;

- pakësimi i oksigjenit në tru;

- anomalitë e zhvillimit të korteksit cerebral.


Kushtet shtesë mjekësore mund të jenë subjekt i një rreziku në rritje të zhvillimit të paralizës cerebrale tek fëmijët: (3)

- lindje e parakohshme;

- një peshë e lehtë në lindje;

- infeksione ose ethe të larta gjatë shtatzënisë;

- shtatzëni të shumëfishta (binjakë, treshe, etj.);

- papajtueshmëria e gjakut midis nënës dhe fëmijës;

- anomali në gjëndrën tiroide, paaftësi intelektuale, proteina të tepërta në urinë ose konvulsione tek nëna;

- një lindje e lehtë;

- komplikime gjatë lindjes;

- një indeks i ulët Apgar (indeksi i gjendjes shëndetësore të foshnjës që nga lindja);

- verdhëzën e të porsalindurit.

Parandalimi dhe trajtimi

Diagnoza e diplegjisë spastike infantile duhet të bëhet më shpejt pas lindjes së fëmijës për mirëqenien e fëmijës dhe familjes së tij. (4)

Gjithashtu duhet të bëhet mbikëqyrje shumë e ngushtë e sëmundjes. Kjo nënkupton zhvillimin e monitorimit të fëmijës gjatë rritjes dhe zhvillimit të tij. Nëse kjo përcjellje e fëmijës rezulton me rezultate shqetësuese, është i mundur një test depistimi zhvillimor.

Ky shqyrtim në lidhje me zhvillimin e fëmijës rezulton në teste që vlerësojnë vonesat e mundshme në zhvillimin e fëmijës, të tilla si vonesat në aftësitë motorike ose lëvizjet.

Në rast se rezultatet e kësaj faze të dytë të diagnozës janë gjetur të rëndësishme, mjeku pastaj mund të vazhdojë me diagnozën drejt vlerësimeve mjekësore zhvillimore.

Objektivi i fazës së zhvillimit të diagnostikimit mjekësor është të nxjerrë në pah anomalitë specifike në zhvillimin e fëmijës.

Kjo diagnozë mjekësore përfshin teste të caktuara për njohjen e anomalive specifike për sëmundjen, ato janë: (3)

- analiza e gjakut;

- skaneri kranial;

- MRI e kokës;

- elektrencefalografia (EEG);

- elektromiografi.

Për sa i përket trajtimit, aktualisht nuk ka shërim për sëmundjen.

Sidoqoftë, trajtimet mund të përmirësojnë kushtet e jetesës së pacientëve. Këto trajtime duhet të përshkruhen sa më shpejt të jetë e mundur pas diagnozës së sëmundjes.

Trajtimet më të zakonshme janë ilaçet, kirurgjia, splinting dhe terapia fizike (fizioterapi) dhe gjuha (terapia e të folurit).


Ndihmat shkollore gjithashtu mund t'u ofrohen njerëzve me këtë sindromë.

Parashikimi jetik i pacientëve me këtë sëmundje ndryshon shumë në varësi të shenjave dhe simptomave të pranishme tek personi.

Në të vërtetë, disa subjekte preken në mënyrë të moderuar (pa kufizime në lëvizjet e tyre, pavarësi, etj.) Dhe të tjerë më rëndë (pamundësia për të kryer lëvizje të caktuara pa ndihmë, etj.) (3).

Lini një Përgjigju