Përmbajtje
Çfarë është trisomia 21?
Duke hyrë në kategorinë e "anomalive kromozomale", trisomia është një histori e kromozomeve, me fjalë të tjera materiali gjenetik. Në të vërtetë, në një individ pa sindromën Down, kromozomet shkojnë në çifte. Ka 23 palë kromozome te njerëzit, ose 46 kromozome gjithsej. Ne flasim për trizomi kur të paktën njëri nga çiftet nuk ka dy, por tre kromozome.. Kjo anomali kromozomale mund të ndodhë gjatë shpërndarjes së trashëgimisë gjenetike të dy partnerëve, gjatë krijimit të gameteve (ovocit dhe spermës), pastaj gjatë fekondimit.
Ndërsa trisomia mund të prekë çdo palë kromozome, më e njohura është trisomia 21, e cila ka të bëjë me çiftin e 21-të të kromozomeve.
Trisomia më e zakonshme dhe e zbatueshme, trisomia 21, e quajtur gjithashtu Down Syndrome, vihet re mesatarisht në 27 shtatzëni nga 10. Frekuenca e saj rritet me moshën e nënës. Vlerësohet se në Francë ka rreth 000 njerëz me sindromën Down (rreth 50 lindje në vit në Francë).
Vini re se ekzistojnë tre nënkategori të sindromës Down:
- trisomia 21 e lirë, e plotë dhe homogjene, e cila përfaqëson afërsisht 95% të rasteve të trizomisë 21:
tre kromozomet 21 janë të ndarë nga njëri-tjetri, anomalia ka të bëjë me të gjithë kromozomin 21 dhe është vërejtur në të gjitha qelizat e ekzaminuara (të paktën ato që janë analizuar në laborator);
- Trisomia e mozaikut 21:
qelizat me 47 kromozome (duke përfshirë 3 kromozome 21) bashkëjetojnë me qelizat me 46 kromozome, duke përfshirë 2 kromozome 21. Përqindja e dy kategorive të qelizave ndryshon nga një subjekt në tjetrin, por edhe nga një organ apo një tjetër. një ind në tjetrin në të njëjtin individ;
- trisomia 21 nga translokimi:
kariotipi (d.m.th., renditja e të gjithë kromozomeve) tregon tre kromozome 21, por jo të gjithë të grupuar së bashku. Një nga tre kromozomet 21 mund të jetë për shembull me dy kromozome 14, ose 12…
Shkaqet dhe faktorët e rrezikut të sindromës Down
Trisomia 21 rezulton nga një shpërndarje e dobët e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave që ndodh në kohën e fekondimit. Për momentin, është ende e paqartë saktësisht pse po ndodh kjo. Nga ana tjetër, ne e dimë faktorin kryesor të rrezikut: moshën e nënës së ardhshme.
Sa më e vjetër të jetë një grua, aq më shumë ka gjasa që ajo të lindë një fëmijë me trizomi dhe a fortiori me trizomi 21. Nga 1/1 në 500 vjet, kjo probabilitet rritet nga 20/1 në 1 vit, pastaj 000/30 në 1 vit, dhe madje nga 100/40 në 1 vit.
Vini re se përveç moshës së nënës, ekzistojnë dy faktorë të tjerë të rrezikut të njohur për të pasur një fëmijë me sindromën Down, domethënë:
- prania e një anomalie kromozomale të lidhur me kromozomin 21 në njërin prej prindërve (që më pas rezulton në një trizomi nga translokimi);
- pasi ka lindur tashmë një fëmijë me sindromën Down.
Cilat janë shenjat e sindromës Down?
Përveç pamjes karakteristike të kokës dhe fytyrës (kokë e vogël dhe e rrumbullakët, rrënja e hundës pak e theksuar, sytë larg, qafa e vogël dhe e gjerë etj.), ekzistojnë shenja të tjera karakteristike fizike: strabizëm, duar të forta dhe gishta të shkurtër, shtat i shkurtër (rrallë më shumë se gjashtë këmbë tek një i rritur), ton i dobët i muskujve (hipotonia) dhe ndonjëherë keqformime pak a shumë serioze, kardiake, okulare, digjestive, ortopedike.
Vërehet gjithashtu një paaftësi intelektuale me intensitet të ndryshëm, që ndikon në kapacitetet abstraguese. Vini re, megjithatë, se rëndësia më e madhe ose më e vogël e deficitit intelektual nuk përjashton një autonomi të caktuar në individët e prekur. Gjithçka varet edhe nga mbështetja, edukimi dhe monitorimi i çdo fëmije me sindromën Down.
Cilat janë pasojat dhe komplikimet e sindromës Down?
Pasojat e sindromës Down nuk janë veçse shenjat që shkakton, duke filluar nga paaftësia intelektuale.
Por përtej simptomave klasike, trisomia 21 mund të shkaktojë sëmundje të sferës ORL, ndjeshmëri më të madhe ndaj infeksioneve, rritje të rrezikut të shurdhimit për shkak të infeksioneve të shpeshta të veshit, probleme të shikimit (miopi, strabizëm, katarakte të hershme), epilepsi, deformime të kyçeve (skoliozë). , kifoza, hiperlordoza, kapjet e gjurit, etj.) të lidhura me hiperlaksitetin e ligamenteve, problemet e tretjes, sëmundjet autoimune më të shpeshta, apo edhe kanceret më të shpeshta (leuçemia e fëmijërisë, limfoma në moshë madhore në veçanti)…
Depistimi: si po shkon testi i sindromës Down?
Aktualisht në Francë, testi i shqyrtimit për trisominë 21 u ofrohet sistematikisht grave shtatzëna. Ai konsiston në radhë të parë nga një analizë gjaku e shoqëruar me një ekografi, e cila zhvillohet ndërmjet javës 11 dhe 13 të amenorresë, por mbetet e mundur deri në javën e 18-të të amenorresë.
Analiza e shënuesve të serumit (proteinave) në gjakun e nënës, së bashku me matjet me ultratinguj (veçanërisht tejdukshmëria nukale) dhe në moshën e nënës së ardhshme, lejon llogaritjen e rrezikut për të lindur një fëmijë me sindromën Down.
Vini re se kjo është një probabilitet dhe jo një siguri. Nëse rreziku është mbi 1/250, ai konsiderohet "i lartë".
Nëse rreziku i llogaritur është mbi 1/250, ofrohen ekzaminime shtesë: skrining prenatal joinvaziv, ose amniocentezë.
Trisomia 21: çfarë trajtimi?
Aktualisht, nuk ka asnjë trajtim për të "kuruar" një trizomi 21. Ju jeni bartës i kësaj anomalie kromozomale për gjithë jetën.
Megjithatë, rrugët e kërkimit po hulumtohen, veçanërisht me qëllimin, jo për të hequr kromozomin e tepërt, por për të anuluar ndikimin e tij. Por megjithëse ky kromozom është më i vogli prej tyre, ai përmban mbi 250 gjene. Fshirja e tij krejtësisht, apo edhe heshtja e tij, mund të ketë pasoja negative.
Një qasje tjetër në studim konsiston në shënjestrimin e disa gjeneve specifike të kromozomit 21 me tepricë, në mënyrë që të veprohet mbi to. Këto janë gjene që kanë një lidhje të ngushtë me vështirësitë e të mësuarit, kujtesës ose njohjes tek njerëzit me sindromën Down.
Trisomia 21: menaxhimi i saj
Në mënyrë që një fëmijë me sindromën Down të arrijë një nivel të caktuar autonomie në moshën madhore dhe të mos pësojë shumë komplikime për sa i përket shëndetit të tij, është më se e këshillueshme një ndjekje mjekësore pasuese.
Sepse përveç keqformimeve të mundshme kongjenitale, trisomia 21 rrit rrezikun e patologjive të tjera si hipotiroidizmi, epilepsia ose sindroma e apneas së gjumit. Prandaj kërkohet një kontroll i plotë mjekësor gjatë lindjes. për të bërë një bilanc, por edhe rregullisht gjatë rrjedhës së jetës.
Përsa i përket aftësive motorike, gjuha, komunikimi, mbështetja nga disa specialistë është e nevojshme për të ndihmuar fëmijët me sindromën Down të zhvillojnë maksimalisht kapacitetet e tyre. Në këtë mënyrë, terapistë psikomotorikë, fizioterapistë ose logopedë janë specialistë që një fëmijë me sindromën Down duhet t'i shohë rregullisht për të përparuar.
Të përhapura në të gjithë Francën kontinentale dhe jashtë saj, CAMSP-të, ose qendrat e hershme të veprimit mjekësor-social, janë teorikisht në gjendje të kujdesen për fëmijët me sindromën Down. Të gjitha ndërhyrjet e kryera nga QAMSP-të mbulohen nga Sigurimi Shëndetësor. CAMSP-të financohen 80% nga Fondi i Sigurimeve Shëndetësore Parësore dhe 20% nga Këshilli i Përgjithshëm nga i cili varen.
Gjithashtu nuk duhet të hezitoni t'u drejtoheni shoqatave të ndryshme që ekzistojnë rreth sindromës Down, sepse ato mund t'i referojnë prindërit tek profesionistët dhe strukturat që mund të kujdesen për fëmijën e tyre.
Dita Botërore e Sindromës Down
Çdo vit, 21 Marsi është Dita Botërore e Sindromës Down. Kjo datë nuk u zgjodh rastësisht, pasi është 21/21, ose 03/3 në anglisht, që i bën jehonë pranisë së tre kromozomeve 21.
E organizuar për herë të parë në vitin 2005, kjo ditë synon të ndërgjegjësojë publikun e gjerë për këtë patologji, e cila aktualisht është shkaku kryesor i prapambetjes mendore tek personat me aftësi të kufizuara intelektuale. Ideja është si për të rritur ndërgjegjësimin për këtë gjendje për një integrim më të mirë të njerëzve me sëmundje në shoqëri, ashtu edhe për të vazhduar kërkimin për t'u kujdesur më mirë për ta si në nivelin mjekësor ashtu edhe atë arsimor.
Çorape të papërputhshme për të rritur ndërgjegjësimin për sindromën Down
I iniciuar në vitin 2015 nga shoqata "Down Syndrome International" (DSI) dhe transmetuar nga Trisomy 21 France, operacioni # socksbatlle4Ds (Beteja e çorapeve për Sindromën Down) konsiston në veshjen e çorapeve të papërshtatshme për Ditën Botërore të Sindromës Down, 21 Mars. Qëllimi: promovimi i diversitetit dhe ndryshimit, por edhe për të bërë të njohur jetën e personave me sindromën Down dhe shoqatat që punojnë për t'i mbështetur ata.