Sindroma Brugada është një sëmundje e rrallë e karakterizuar nga prekje kardiake. Zakonisht rezulton në një rritje të rrahjeve të zemrës (aritmi). Kjo rritje e rrahjeve të zemrës mund të rezultojë në prani të palpitacioneve, të fikëtit apo edhe vdekjes. (2)

Disa pacientë mund të mos kenë asnjë simptomë. Megjithatë, pavarësisht këtij fakti dhe normalitetit në muskulin e zemrës, një ndryshim i papritur në aktivitetin elektrik të zemrës mund të jetë i rrezikshëm.

Është një patologji gjenetike që mund të transmetohet brez pas brezi.

Prevalenca e saktë (numri i rasteve të sëmundjes në një kohë të caktuar, në një popullatë të caktuar) është ende i panjohur. Megjithatë, vlerësimi i tij është 5/10. Kjo e bën atë një sëmundje të rrallë e cila mund të jetë fatale për pacientët. (000)

Sindroma Brugada prek kryesisht subjektet e reja ose të moshës së mesme. Një mbizotërim mashkullor është i dukshëm në këtë patologji, pa pasur një higjienë të keqe të jetës. Me gjithë këtë mbizotërim mashkullor, edhe femrat mund të preken nga sindroma Brugada. Ky numër më i madh i meshkujve të prekur nga kjo sëmundje shpjegohet nga sistemi i ndryshëm hormonal mashkull/femër. Në të vërtetë, testosteroni, një hormon ekskluzivisht mashkullor, do të kishte një rol të privilegjuar në zhvillimin patologjik.

Ky mbizotërim mashkull/femër përcaktohet hipotetikisht nga një raport 80/20 për meshkujt. Në një popullatë prej 10 pacientësh me sindromën Brugada, 8 janë përgjithësisht burra dhe 2 janë gra.

Studimet epidemiologjike kanë treguar se kjo sëmundje haset me një frekuencë më të lartë tek meshkujt në Japoni dhe Azinë Juglindore. (2)

Në sindromën Brugada, shenjat primare janë zakonisht të dukshme përpara fillimit të një ritmi anormalisht të lartë të zemrës. Këto shenja të para duhet të identifikohen sa më shpejt që të jetë e mundur në mënyrë që të shmangen komplikimet, dhe në veçanti arresti kardiak.

Këto manifestime klinike primare përfshijnë:

• anomalitë elektrike të zemrës;
• palpitacione;
• marramendje.

Fakti që kjo sëmundje ka origjinë trashëgimore dhe prania e rasteve të kësaj sindrome brenda një familjeje mund të shtrojë pyetjen për praninë e mundshme të sëmundjes tek subjekti.

Shenja të tjera mund të kërkojnë zhvillimin e sëmundjes. Në të vërtetë, gati 1 në 5 pacientë që vuajnë nga sindroma Brugada kanë pësuar fibrilacion atrial (karakteristikë e një aktiviteti të desinkronizuar të muskujve të zemrës) ose madje paraqesin një ritëm anormalisht të lartë të ritmit të zemrës.

Prania e temperaturës tek pacientët rrit rrezikun e tyre për përkeqësim të simptomave të lidhura me sindromën Brugada.

Në disa raste, ritmi jonormal i zemrës mund të vazhdojë dhe të çojë në fibrilacion ventrikular. Fenomeni i fundit korrespondon me një sërë kontraktimesh anormale të shpejta dhe të pakoordinuara kardiake. Zakonisht, rrahjet e zemrës nuk kthehen në normale. Fusha elektrike e muskulit të zemrës shpesh ndikohet duke shkaktuar ndërprerje në funksionimin e pompës së zemrës.

Sindroma Brugada shpesh çon në arrest të papritur kardiak dhe për rrjedhojë në vdekjen e subjektit. Subjektet e prekura janë në shumicën e rasteve të rinj me një mënyrë jetese të shëndetshme. Diagnoza duhet të jetë efektive e shpejtë në mënyrë që të vendoset trajtimi i shpejtë dhe në këtë mënyrë të shmanget vdekshmëria. Megjithatë, kjo diagnozë është shpesh e vështirë për t'u vendosur nga pikëpamja ku simptomat nuk janë gjithmonë të dukshme. Kjo shpjegon vdekjen e papritur te disa fëmijë me sindromën Brugada, të cilët nuk shfaqin shenja të dukshme alarmante. (2)

Aktiviteti muskulor i zemrës së pacientëve me sindromën Brugada është normal. Anomalitë janë të lokalizuara në aktivitetin elektrik të tij.

Në sipërfaqen e zemrës ka pore të vogla (kanale jonike). Këto kanë aftësinë të hapen dhe mbyllen me një ritëm të rregullt për të lejuar që jonet e kalciumit, natriumit dhe kaliumit të kalojnë brenda qelizave të zemrës. Këto lëvizje jonike janë më pas në origjinën e aktivitetit elektrik të zemrës. Një sinjal elektrik më pas mund të përhapet nga maja e muskulit të zemrës poshtë dhe kështu të lejojë që zemra të tkurret dhe të kryejë rolin e saj të "pompimit" të gjakut.

Origjina e sindromës Brugada është gjenetike. Shkaku i zhvillimit të sëmundjes mund të jenë mutacione të ndryshme gjenetike.

Gjeni i përfshirë më shpesh në patologji është gjeni SCN5A. Ky gjen hyn në lojë në lëshimin e informacionit që lejon hapjen e kanaleve të natriumit. Një mutacion brenda këtij gjeni me interes shkakton një modifikim në prodhimin e proteinës duke lejuar hapjen e këtyre kanaleve jonike. Në këtë kuptim, rrjedha e joneve të natriumit zvogëlohet shumë, duke prishur rrahjet e zemrës.

Prania e vetëm njërës nga dy kopjet e gjenit SCN5A bën të mundur shkaktimin e një çrregullimi në rrjedhën jonike. Ose, në shumicën e rasteve, një person i prekur ka një nga këta dy prindër që kanë mutacionin gjenetik për atë gjen.

Përveç kësaj, gjene të tjera dhe faktorë të jashtëm mund të jenë gjithashtu në origjinën e një çekuilibri në nivelin e aktivitetit elektrik të muskujve të zemrës. Ndër këta faktorë, ne identifikojmë: barna të caktuara ose një çekuilibër të natriumit në trup. (2)

Sëmundja transmetohet by një transferim autosomik dominant. Ose, prania e vetëm njërës nga dy kopjet e gjenit me interes është e mjaftueshme që personi të zhvillojë fenotipin që lidhet me sëmundjen. Zakonisht, një person i prekur ka një nga këta dy prindër që kanë gjenin e mutuar. Megjithatë, në raste më të rralla, në këtë gjen mund të shfaqen mutacione të reja. Këto raste të fundit kanë të bëjnë me subjekte që nuk kanë rast të sëmundjes brenda familjes. (3)

Faktorët e rrezikut që lidhen me sëmundjen janë gjenetikë.

Në fakt, transmetimi i sindromës Brugada është autosomik dominant. Ose, prania e vetëm njërës nga dy kopjet e gjenit të mutuar është e nevojshme që subjekti të dëshmojë për sëmundjen. Në këtë kuptim, nëse njëri nga dy prindërit paraqet një mutacion në gjenin e interesit, transmetimi vertikal i sëmundjes është shumë i mundshëm.

Diagnoza e sëmundjes bazohet në një diagnozë diferenciale parësore. Në të vërtetë, është pas një ekzaminimi mjekësor nga mjeku i përgjithshëm, duke vënë në dukje simptomat karakteristike të sëmundjes tek subjekti, që mund të evokohet zhvillimi i sëmundjes.

Pas kësaj, mund të rekomandohet një vizitë te një kardiolog për të konfirmuar ose jo diagnozën diferenciale.

Një elektrokardiogram (EKG) është standardi i artë në diagnostikimin e kësaj sindrome. Ky test mat rrahjet e zemrës si dhe aktivitetin elektrik të zemrës.

Në rast se dyshohet për sindromën Brugada, përdorimi i barnave të tilla si: ajmaline apo edhe flekainide bën të mundur demonstrimin e një ngritjeje të segmentit ST në pacientët që dyshohet se e kanë këtë sëmundje.

Një ekokardiogram dhe/ose Imazhe me Rezonancë Magnetike (MRI) mund të jetë e nevojshme për të ekzaminuar praninë e mundshme të problemeve të tjera të zemrës. Përveç kësaj, testi i gjakut mund të masë nivelet e kaliumit dhe kalciumit në gjak.

Testet gjenetike janë të mundshme për të identifikuar praninë e mundshme të një anomalie në gjenin SCN5A të përfshirë në sindromën Brugada.

Trajtimi standard për këtë lloj patologjie bazohet në implantimin e një defibrilatori kardiak. Ky i fundit është i ngjashëm me një stimulues kardiak. Kjo pajisje bën të mundur, në rast të një frekuence anormale të lartë të rrahjeve, të japë goditje elektrike duke i lejuar pacientit të rifitojë një ritëm normal të zemrës.

Aktualisht, nuk ekziston asnjë terapi medikamentoze për trajtimin e sëmundjes. Përveç kësaj, disa masa mund të merren për të shmangur çrregullimet ritmike. Ky është veçanërisht rasti me dëbimin për shkak të diarresë (duke ndikuar në ekuilibrin e natriumit në trup) apo edhe temperaturën, duke marrë barna të përshtatshme. (2)