La  fibroza cistike, është këtu sëmundje gjenetike më të shpeshtat. Manifestimet kryesore kanë të bëjnë me rrugët e frymëmarrjes dhe të tretjes, por pothuajse të gjitha organet mund të preken. Simptomat shfaqen shpesh herët në foshnjëri dhe ndryshojnë në ashpërsi nga personi në person. Kjo sëmundje shkakton a trashje mukoza e sekretuar nga mukozat e sinuseve, bronkeve, zorrëve, pankreasit, mëlçisë dhe sistemit riprodhues (shih diagramin).

La Mushkëritë janë shpesh më të prekurit. Të sekrecione të trasha, viskoze pengojnë bronket, duke e bërë të vështirë frymëmarrjen. Përveç kësaj, mukoza që grumbullohet në mushkëri është e favorshme për rritjen e mikrobeve. Prandaj, njerëzit me fibrozë cistike janë më të rrezikuar të vuajnë nga infeksione të shpeshta dhe potencialisht serioze të frymëmarrjes.

La fibroza cistike prek gjithashtu sistemi i tretjes. Mukusi tenton të bllokojë kanalet e holla të pankreasit, duke parandaluar që enzimat tretëse të prodhuara nga pankreasi të hyjnë në zorrë dhe të kryejnë aktivitetin e tyre. Meqenëse ushqimi tretet vetëm pjesërisht, veçanërisht yndyrnat dhe disa vitamina, ndodhin mangësi të konsiderueshme. Ato mund të shkaktojnë një vonimi i rritjes.

Sëmundja gjithashtu ka pasoja të mëdha në mëlçi dhe organet riprodhuese, duke rezultuar shpesh në subfertilitet tek gratë dhe varfëri te meshkujt e prekur.

Falë një diagnoza e hershme dhe kujdes më të mirë,jetegjatesia dhe cilësia e jetës së të prekurve ka vazhduar të përmirësohet gjatë dekadave të fundit, veçanërisht pasi terapitë e reja, që synojnë anomalinë gjenetike, kanë filluar të shfaqen dhe do të modifikojnë menaxhimin e pacientëve në afat të mesëm. .

përhapje

La fibroza cistike është  sëmundje gjenetike më e zakonshme në Francë me rreth 6000 persona të prekur¹.. Një në 4 të porsalindur është i prekur nga kjo sëmundje. Është shumë më e rrallë tek zezakët (000 në 1) dhe orientalët (13 në 000). Ajo prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Popullsia e Francës perëndimore është më e prekura.

La fibroza cistike është sëmundje gjenetike Sëmundja më e zakonshme serioze në Kanada. Një në 3 të porsalindur është i prekur¹. Fibroza cistike është disi më e zakonshme në Quebec se në pjesën tjetër të Kanadasë: 3 Kanadezë janë prekur, duke përfshirë 500 Kuebecer.

Shkaqet

La fibroza cistike u përshkrua për herë të parë në 1936 nga D^r Guido Fanconi, një pediatër zviceran. Gjeni përgjegjës, i quajtur CFTR (për "Rregulluesin e përcjelljes transmembranore të fibrozës cistike"), nuk u identifikua deri në vitin 1989 nga studiuesit kanadezë. Tek njerëzit e sëmurë, kjo gjen is jonormal (ne themi se është transferuar). Ai është përgjegjës për sintezën e një kanali klori që lejon të rregullojë hidratimin e mukusit. Në rast të një anomalie në gjenin CFTR, mukozë produkti është shumë i trashë dhe nuk kullon normalisht. Janë identifikuar më shumë se 1 mutacione të ndryshme në gjenin CFTR të përfshirë në fibrozën cistike^{2, 3,4.} Ato ndahen në 6 klasa sipas llojit të ndryshëm të mosfunksionimit²Nga këto shumë mutacione, mutacioni Delta F508, i gjetur në 81% të njerëzve të prekur në Francë, është më i zakonshmi.

Fibroza cistike nuk është një sëmundje ngjitëse. Njerëzit që zotërojnë mutacionet patogjene të gjenit CFTR e zhvillojnë sëmundjen herët a vonë, por në shkallë të ndryshme të ashpërsisë.

Diagnostikues

Zakonisht, fibroza cistike diagnostikohet qysh në vitin e parë të jetës sepse simptoma të frymëmarrjes shfaqen shumë herët. Në 90% të rasteve, sëmundja zbulohet para moshës 10 vjeç.

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku kryen një testi i djersës (ose testi i djersës). Në të vërtetë, djersa e njerëzve me fibrozë cistike është shumë më tepër të përqendruara në kripë (2 deri në 5 herë më shumë se normalja). Të teste gjenetike  lejojnë identifikimin e saktë të anomalive në gjenin CFTR. Ato janë thelbësore për marrjen në konsideratë të terapive të synuara.

Në Francë, fibroza cistike është ekzaminuar në mënyrë sistematike tek të gjithë të porsalindurit që nga viti 2002.⁵. Është treguar se ekzaminimi i hershëm përmirëson cilësinë e jetës dhe jetëgjatësinë e fëmijëve të prekur. Të porsalindurit merren kampione në 3 ditë të jetës pas pëlqimit të prindërve, përpara daljes nga spitali. materniteti. Testi nuk jep një diagnozë të saktë, por e cila do të konfirmohet ose zhvlerësohet nga ekzaminimet shtesë specifike (testi i djersës, studimi gjenetik).

Në Quebec, nuk ka shqyrtimi sistematik të kësaj sëmundjeje. Megjithatë, Fondacioni Kanadez i Fibrozës Cistike, i mbështetur nga disa mjekë, ka disa vite që kërkon zbatimin e depistimit të të porsalindurve. Zbulimi i hershëm është treguar se përmirëson cilësinë e jetës dhe jetëgjatësinë e fëmijëve të prekur.

Jetegjatesia

Në 1960s,jetegjatesia e fëmijëve me fibrozë cistike nuk i kalonte 5 vjet. Në ditët e sotme, sipas statistikave të fundit, mosha mesatare e mbijetesës është 47 vjeç¹.  infeksione të frymëmarrjes mbeten shkaku më i zakonshëm i vdekjes.

Komplikime të shpeshta

Fibroza cistike është një sëmundje që dëmton gradualisht mushkëritë, pankreasin dhe mëlçinë. të monitorimi mjekësor Megjithatë, ndihmon në uljen e ashpërsisë dhe shpeshtësisë së komplikimeve.

La komplikime respiratore janë më të shpeshtat, duke përfshirë zgjerimin e bronkeve, duke shkaktuar bronkit, pneumoni me përsëritje. Ka periudha të përkeqësimit të simptomave të frymëmarrjes, kur pacientët janë shumë të “ngjeshur”, janë më pa frymë, humbin peshë, shpesh për shkak të infeksionit. Dëmtimi i rrugëve të frymëmarrjes mund të jetë kërcënues për jetën.

Për sa i përket sistemi i tretjes, pengimi i kanaleve biliare që lejojnë biliare të rrjedhë në traktin tretës mund të çojë në cirrozë të mëlçisë. Obstruksioni dhe skleroza progresive e pankreas, mund të shkaktojë keqpërthithje të lëndëve ushqyese dhe zhvillimin e diabetit. Këto çrregullime shpesh çojnë në mangësi ushqyese diarre të rënda dhe kronike. Në përgjithësi, mangësitë mund të korrigjohen me një dietë të veçantë. Në të kundërt, mund të ndodhë edhe kapsllëk i rëndësishëm, apo edhe pengim i zorrëve.

Zakonisht, puberteti ndodh më vonë tek djemtë dhe vajzat me fibrozë cistike. Së fundi, fertiliteti është pakësuar, veçanërisht te meshkujt që janë pothuajse të gjithë (95%) steril për shkak të obstruksionit të vas deferens. Këto kanale bartin spermën nga testikujt në vezikulat seminale. Tek gratë, viskoziteti i rritur i mukusit vaginal ngadalëson lëvizjen e spermës. Sëmundja gjithashtu mund të ndikojë në rregullsinë dhe shpeshtësinë e ovulacionit. Fertiliteti bie, por shtatzënia është ende mjaft e mundshme.