Nuk është gjithmonë e lehtë të diagnostikosh sindromën Turner në një fazë të hershme.

Sidoqoftë, ndonjëherë përmendet në periudhën prenatale për anomalitë e ultrazërit. Një mostër e lëngut amniotik mund të lejojë një diagnozë të caktuar. Sindroma Turner gjithashtu mund të zbulohet në një provim të lindjes. Por më shpesh, ajo zbulohet në adoleshencë.

Diagnoza bëhet duke përdorur një kariotip, e cila është një analizë e kromozomeve dhe që zbulon anomalitë e pranishme.