Përmbajtje
Lindja e një fëmije është një lumturi e madhe për çdo familje, prindërit ëndërrojnë që fëmija i tyre të lindë i shëndetshëm. Lindja e një fëmije me ndonjë sëmundje bëhet një provë serioze. Sindroma Down, e cila shfaqet në një në një mijë fëmijë, është për shkak të pranisë së një kromozomi shtesë në trup, i cili çon në shqetësime në zhvillimin mendor dhe fizik të fëmijës. Këta fëmijë kanë shumë sëmundje somatike.
Sëmundja Down është një anomali gjenetike, një sëmundje kromozomike kongjenitale që shfaqet si rezultat i rritjes së numrit të kromozomeve. Fëmijët me sindromën në të ardhmen vuajnë nga çrregullime metabolike dhe obezitet, nuk janë të zhdërvjellët, fizikisht të dobët, kanë koordinim të dëmtuar të lëvizjeve. Një tipar karakteristik i fëmijëve me sindromën Down është zhvillimi i ngadaltë.
Besohet se sindroma i bën të gjithë fëmijët të duken njësoj, por kjo nuk është kështu, ka shumë ngjashmëri dhe dallime mes foshnjave. Ata kanë disa tipare fiziologjike që janë të përbashkëta për të gjithë njerëzit me sindromën Down, por kanë edhe tipare të trashëguara nga prindërit e tyre dhe duken si motrat dhe vëllezërit e tyre. Në vitin 1959, profesori francez Lejeune shpjegoi se çfarë e shkaktoi sindromën Down, ai vërtetoi se kjo ishte për shkak të ndryshimeve gjenetike, pranisë së një kromozomi shtesë.
Zakonisht çdo qelizë përmban 46 kromozome, gjysma e fëmijëve i marrin nga nëna dhe gjysmën nga babai. Një person me sindromën Down ka 47 kromozome. Tre lloje kryesore të anomalive kromozomale janë të njohura në sindromën Down, të tilla si trisomia, që do të thotë trefishim i kromozomit 21 dhe i pranishëm në të gjithë. Ndodh si rezultat i një shkelje të procesit të mejozës. Forma e zhvendosjes shprehet me lidhjen e krahut të një kromozomi 21 me një kromozom tjetër; gjatë mejozës, të dy lëvizin në qelizën që rezulton.
Forma e mozaikut shkaktohet nga shkeljet e procesit të mitozës në njërën nga qelizat në fazën e blastulës ose gastulës. Do të thotë trefishim i kromozomit 21, i pranishëm vetëm në derivatet e kësaj qelize. Diagnoza përfundimtare në fazat e hershme të shtatzënisë bëhet pas marrjes së rezultateve të një testi kariotip që jep informacion për madhësinë, formën dhe numrin e kromozomeve në një mostër qelizore. Bëhet dy herë në javën 11-14 dhe në javën 17-19 të shtatzënisë. Kështu që ju mund të përcaktoni me saktësi shkakun e defekteve të lindjes ose çrregullimeve në trupin e fëmijës së palindur.
Simptomat e sindromës Down tek të porsalindurit
Diagnoza e sindromës Down mund të vendoset menjëherë pas lindjes së një fëmije sipas veçorive karakteristike që janë të dukshme edhe pa studime gjenetike. Fëmijë të tillë dallohen nga një kokë e vogël e rrumbullakët, një fytyrë e sheshtë, një qafë e shkurtër dhe e trashë me një rrudhë në pjesën e pasme të kokës, një çarje mongoloid në sy, një trashje e gjuhës me një brazdë të thellë gjatësore, buzë të trasha, dhe veshkat e rrafshuara me lobe ngjitëse. Në irisin e syve vërehen njolla të shumta të bardha, vërehet lëvizshmëri e shtuar e kyçeve dhe toni i dobët i muskujve.
Këmbët dhe krahët janë shkurtuar dukshëm, gishtat e vegjël në duar janë të lakuar dhe të pajisur me vetëm dy brazda përkuljeje. Pëllëmba ka një brazdë tërthore. Ka një deformim të gjoksit, strabizëm, dëgjim dhe shikim të dobët ose mungesë të tyre. Sindroma Down mund të shoqërohet me defekte të lindura të zemrës, leucemi, çrregullime të traktit gastrointestinal, patologji të zhvillimit të palcës kurrizore.
Për të nxjerrë një përfundim përfundimtar, kryhet një studim i detajuar i grupit të kromozomeve. Teknikat moderne të veçanta ju lejojnë të korrigjoni me sukses gjendjen e një foshnje me sindromën Down dhe ta përshtatni atë me jetën normale. Shkaqet e sindromës Down nuk kuptohen plotësisht, por dihet se me kalimin e moshës për një grua bëhet më e vështirë të lindë një fëmijë të shëndetshëm.
Çfarë duhet të bëni nëse lind një fëmijë me sindromën Down?
Nëse asgjë nuk mund të ndryshohet, vendimi i një gruaje për të lindur një fëmijë të tillë është i pandryshueshëm dhe shfaqja e një foshnje të pazakontë bëhet fakt, atëherë ekspertët këshillojnë nënat që menjëherë pasi diagnostikojnë një fëmijë me sindromën Down të kapërcejnë depresionin dhe të bëjnë gjithçka. që fëmija mund t'i shërbejë vetes. Në disa raste, ndërhyrjet kirurgjikale janë të nevojshme për të eliminuar një patologji të veçantë, kjo vlen për gjendjen e organeve të brendshme.
Duhet të kryhet në 6 dhe 12 muaj, dhe në të ardhmen një kontroll vjetor i aftësisë funksionale të gjëndrës tiroide. Shumë programe të ndryshme speciale janë krijuar për t'i përshtatur këta djem në jetë. Që në javët e para të jetës, duhet të ketë ndërveprim të ngushtë midis prindërve dhe fëmijës, zhvillimi i aftësive motorike, proceset njohëse dhe zhvillimi i komunikimit. Pasi të mbushin 1,5 vjeç, fëmijët mund të ndjekin klasat në grup për t'u përgatitur për kopshtin e fëmijëve.
Në moshën 3 vjeç, pasi kanë identifikuar një fëmijë me sindromën Down në një kopsht fëmijësh, prindërit i japin atij mundësinë për të marrë klasa të veçanta shtesë, për të komunikuar me bashkëmoshatarët. Shumica e fëmijëve, natyrisht, studiojnë në shkolla të specializuara, por shkollat e arsimit të përgjithshëm ndonjëherë pranojnë fëmijë të tillë.