DPI: çfarë duhet të dini

Çfarë është diagnoza para implantimit?

DPI ofron mundësinë që një çift të ketë një fëmijë që nuk do të ketë një sëmundje gjenetike që mund t'i transmetohej atij. 

PGD ​​konsiston në analizimin e qelizave nga embrionet që rezultojnë nga fekondimi in vitro (IVF), domethënë para se të zhvillohen në mitër, për të përjashtuar më pas ato të prekura nga një sëmundje gjenetike ose precize kromozomale.

Si funksionon diagnoza para implantimit?

Në fillim, si me një IVF klasik. Gruaja fillon me stimulimin ovarian (me injeksione të përditshme të hormoneve), gjë që bën të mundur marrjen e më shumë ovociteve. Më pas ato shpohen dhe vihen në kontakt me spermën e bashkëshortit në një epruvetë. Vetëm tre ditë më vonë u bë me të vërtetë diagnoza para implantimit. Biologët marrin një ose dy qeliza nga embrionet (me të paktën gjashtë qeliza), në kërkim të gjenit që lidhet me sëmundjen e kërkuar. Më pas vazhdohet IVF: nëse një ose dy embrione janë të padëmtuara, ato transferohen në mitrën e nënës.

Kujt i ofrohet diagnoza para implantimit?

Le Diagnoza gjenetike e paraimplantit (ose PGD) është një teknikë që bën të mundur zbulimin e anomalive të mundshme – gjenetike ose kromozomale – në embrionet e konceptuara pas fekondimit in vitro (IVF). Është propozuar çiftet që rrezikojnë të kalojnë një sëmundje të rëndë dhe të pashërueshme gjenetike tek foshnjat e tyre. Ata mund të jenë vetë të sëmurë ose thjesht mbartës të shëndetshëm, domethënë mbajnë gjenin përgjegjës për sëmundjen, por nuk janë të sëmurë. Ky gjen ndonjëherë nuk zbulohet vetëm pas lindjes së fëmijës së parë të sëmurë.

PGD: çfarë sëmundjesh kërkojmë?

Më së shpeshti, këto janë fibroza cistike, distrofia muskulare Duchenne, hemofilia, distrofia miotonike Steinert, sindroma e brishtë X, korea e Huntington-it dhe disbalancat kromozomale të lidhura me zhvendosjet, por nuk ka një listë shteruese. është përcaktuar. Gjykimi u lihet mjekëve. Përveç kësaj, nuk ka ende një test diagnostik mbi qelizat embrionale për të gjitha sëmundjet gjenetike serioze dhe e pashërueshme.

Ku kryhet diagnoza para implantimit?

Në Francë, vetëm një numër i kufizuar qendrash janë të autorizuara të ofrojnë PGD: spitali Antoine Béclère, spitali Necker-Enfants-Malades në rajonin e Parisit dhe Qendrat e Biologjisë Riprodhuese të pranishme në Montpellier, Strasburg, Nante dhe Grenoble.

A ka ndonjë ekzaminim para diagnozës para implantimit?

Në përgjithësi, çifti tashmë ka përfituar nga këshillimi gjenetik i cili i ka dërguar në qendrën PGD. Pas një interviste të gjatë dhe një ekzaminimi të plotë klinik, burri dhe gruaja duhet t'i nënshtrohen një sërë testesh mjaft të gjata dhe kufizuese, identike me atë që duhet të ndjekin të gjithë kandidatët për një teknikë të riprodhimit të asistuar mjekësor, sepse nuk ka PGD të mundshme pa në fertilizimi in vitro.

PGD: çfarë të bëjmë me embrionet e tjera?

Të prekurit nga sëmundja shkatërrohen menjëherë. Në rastin e rrallë që më shumë se dy embrione të cilësisë së mirë janë të padëmtuara, ato që nuk janë implantuar (për të kufizuar rrezikun e shtatzënive të shumëfishta) mund të ngrihen nëse çifti shpreh dëshirën për të pasur më shumë fëmijë.

A janë prindërit të sigurt se do të kenë një fëmijë të shëndetshëm pas PGD?

PGD ​​kërkon vetëm një sëmundje specifike, për shembull fibrozë cistike. Rezultati, i disponueshëm në më pak se 24 orë, prandaj vetëm konfirmon se foshnja e ardhshme nuk do të vuajë nga kjo sëmundje.

Cilat janë shanset për shtatzëni pas një diagnoze para implantimit?

Në përgjithësi, ato janë 22% pas një punksioni dhe 30% pas transferimit të embrionit. Kjo do të thotë, përafërsisht identike me ato të një gruaje që është shtatzënë spontanisht gjatë një cikli natyror, por rezultatet ndryshojnë sipas cilësisë së ovociteve dhe rrjedhimisht moshës së nënës. gruaja.

A përdoret gjithashtu për të zgjedhur "bebe medicinale"?

Në Francë, ligji i bioetikës e autorizon atë vetëm që nga dhjetori 2006, por vetëm kur fëmija i parë ka një sëmundje të pashërueshme, e cila kërkon dhurim të palcës kockore nëse nuk ka dhurues të përshtatshëm në familjen e tij. Më pas, prindërit e tij mund të marrin në konsideratë, me marrëveshjen e Agjencisë së Biomjekësisë, t'i drejtohen PGD-së për të zgjedhur një embrion të pastër nga sëmundja dhe përveç kësaj, të pajtueshëm me fëmijën e sëmurë. Një proces i mbikqyrur rreptësisht.