Ekzaminimi prenatal jo-invaziv është një test gjenetik që mund të zbulojë trisominë 21 në fetus. Nga se përbëhet ky provim? Në cilat raste tregohet për gratë shtatzëna? A është ai i besueshëm? Gjithçka që duhet të dini për DPNI.

DPNI, i quajtur edhe testi i ADN -së LC T21, është një test gjenetik i ofruar grave shtatzëna në strategjinë e shqyrtimit të trisomisë 21. isshtë një test gjaku i marrë nga java e 11 -të e amenorresë (AS) dhe që lejon kuantifikimin dhe analizën e fetusit ADN që qarkullon në gjakun e nënës. Ky ekzaminim është bërë i mundur nga teknologjia novatore e renditjes së ADN -së me xhiro të lartë NGS (Sekuencimi i Gjeneratës së Tjetër). Nëse rezultati tregon se ADN -ja nga kromozomi 21 është e pranishme në sasi të mëdha, kjo do të thotë se fetusi ka një probabilitet të lartë të jetë bartës i sindromës Down. 

Testi kushton 390 €. Ajo mbulohet 100% nga Sigurimi Shëndetësor. 

Në Francë, shqyrtimi për sindromën Down bazohet në disa elementë.

Matja e tejdukshmërisë nukale të fetusit 

Hapi i parë në shqyrtimin është matja e tejdukshmërisë nukale të fetusit gjatë ekografisë së parë (e kryer në mes të WA 11 dhe 13). Shtë një hapësirë ​​e vendosur në nivelin e qafës së fetusit. Nëse kjo hapësirë ​​është shumë e madhe, mund të jetë një shenjë e një anomalie kromozomale. 

Analiza e shënuesve të serumit

Në fund të ultrazërit të parë, mjeku gjithashtu sugjeron që pacienti të kryejë dozën e shënuesve të serumit me anë të një analize gjaku. Shënuesit e serumit janë substanca të sekretuara nga placenta ose fetusi dhe gjenden në gjakun e nënës. Një nivel më i lartë ose më i ulët se mesatarja e shënuesve të serumit mund të ngrejë dyshimin për sindromën Down.

Mosha e nënës së ardhshme

Mosha e nënës së ardhshme gjithashtu merret parasysh në shqyrtimin e trisomisë 21 (rreziku rritet me moshën). 

Pas studimit të këtyre tre elementëve, profesionisti shëndetësor që ndjek gruan shtatzënë vlerëson rrezikun që fetusi të jetë bartës i sindromës Down duke i komunikuar atij një figurë. 

Në cilin rast ofrohet DPNI?

Nëse rreziku i mundshëm është midis 1/1000 dhe 1/51, pacientit i ofrohet DPNI. Gjithashtu tregohet:

• në pacientët mbi 38 vjeç të cilët nuk mund të përfitojnë nga analiza e shënuesve të serumit të nënës.
• në pacientët me një histori të sindromës Down nga një shtatzëni e mëparshme.
• në çifte ku njëri nga dy prindërit e ardhshëm ka një zhvendosje Robertsonian (një anomali kariotipi që mund të çojë në trisominë 21 tek fëmijët). 

Para kryerjes së ekzaminimit, gruaja shtatzënë duhet të dërgojë një raport të ultrazërit të tremujorit të parë që vërteton normalitetin e tejdukshmërisë nukale dhe një certifikatë të konsultimit mjekësor dhe pëlqimit të informuar (ky kontroll nuk është i detyrueshëm ashtu si dozimi i shënuesve të serumit). 

Rezultati i testit i kthehet recetuesit (mamisë, gjinekologut, mjekut të përgjithshëm) brenda 8 deri në 10 ditë. Ai është i vetmi i autorizuar për të transmetuar rezultatin tek pacienti. 

Në rast të një rezultati të ashtuquajtur "pozitiv"

Një rezultat i ashtuquajtur "pozitiv" do të thotë që prania e sindromës Down është shumë e mundshme. Sidoqoftë, një ekzaminim diagnostikues duhet të konfirmojë këtë rezultat. Ai konsiston në analizimin e kromozomeve të fetusit pas amniocentezës (marrja e mostrave të lëngut amniotik) ose korioentezës (heqja e një mostre nga placenta). Ekzaminimi diagnostik konsiderohet si zgjidhja e fundit sepse është më invazive sesa DPNI dhe analiza e shënuesve të serumit. 

Në rast të një rezultati të ashtuquajtur "negativ"

Një rezultat i ashtuquajtur "negativ" do të thotë që asnjë trisomi 21 nuk është zbuluar. Monitorimi i shtatzënisë po vazhdon normalisht. 

Në raste të rralla, testi mund të mos japë një rezultat. Sipas Agjencisë së Biomjekësisë, numri i provimeve pa veprim në vitin 2017 përfaqësonte vetëm 2% të të gjitha NIDD-ve.

Sipas Shoqatës së Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “rezultatet në aspektin e ndjeshmërisë (99,64%), specifikës (99,96%) dhe vlerës parashikuese pozitive (99,44%) në popullatën në rrezik u rritën aneuploidia fetale është e shkëlqyeshme për sindromën Down ”. Ky test do të ishte pra shumë i besueshëm dhe gjithashtu do të bënte të mundur shmangien e 21 kariotipeve të fetusit (me amniocentezë) çdo vit në Francë.