Gjithçka që duhet të dini për albinizmin tek fëmijët

Çfarë është albinizmi?

Njerëzit me albinizëm në përgjithësi karakterizohen nga lëkura dhe flokët shumë të hapura. Është një sëmundje gjenetike e cila shpesh ka shkaktuar dëmtime serioze në shikim. Bëhet fjalë përafërsisht Njerëz 20,000 në Francë.

Cili mund të jetë shkaku i albinizmit?

Shkaku kryesor i albinizmit është një defekt prodhimi i melaninës në trupin e të prekurve. Roli i tij është të mbrojë lëkurën nga rrezet ultravjollcë. Gjithashtu lejon që sytë të jenë në gjendje të përthithin ultravjollcë. Është veçanërisht ajo që përcakton ngjyrën e syve.

A është albinizmi i trashëguar?

Albinizmi është me të vërtetë një sëmundje që mund të transmetohet nga prindërit e personit të prekur. Gjeni që përmban anomalitë në prodhimin e melaninës mund t'i transmetohet kështu fëmijës. 

Albinizmi okular dhe albinizmi okulo-lëkuror

Kështu, afeksioni prek lëkurën, por edhe flokët dhe sytë, me një grup ngjyrash shumë të zbehta. Ajo shkakton a dëmtim i fortë i shikimit. Prevalenca e saj është rreth 5% në mbarë botën.

Varësisht nga pjesët e trupit të prekura nga albinizmi, lloji ndryshon. Albinizmi okular prek vetëm sytë. Ajo vjen nga kromozomi X dhe vishen nga femrat. Vetëm djemtë e tyre fëmijët mund të preken.

Kur sëmundja prek pjesë të tjera të trupit (lëkurën, flokët, qimet e trupit), është albinizmi okulokutan (AOC). Dallohet nga një pigmentim shumë i lehtë ose mungesa e pigmentimit në sy, qime të trupit, flokë dhe lëkurë.

Shqetësimi i sëmundjes së fundit është estetik por mund të rrisë edhe rrezikun e kancerit. Albinizmi okulokutan mund të shoqërohet me anomali gjako-imunologjike, pulmonare, të tretjes dhe neurologjike.

Konsultohuni me faqen e internetit të Haute Autorité de Santé për një përshkrim të hollësishëm të simptomave të AOC.

Cilat janë pasojat e albinizmit? Pamja e dëmtuar

La mprehtësia e dobët vizuale është një nga simptomat kryesore të albinizmit.

Mund të jetë e moderuar në të rëndë. Përveç një patologjie të lidhur, ky dëmtim i shikimit mbetet i qëndrueshëm. Shikimi i ngjyrave është përgjithësisht normal. Mprehtësia vizuale përmirësohet në shikimin afër, gjë që lejon shkollimin në një shkollë të zakonshme.

Në formën e plotë të albinizmit (AOC), foshnja ka një vonesë në përvetësim reflekset psikovizuale. Në format jo të plota, ky dëmtim i shikimit mund të zvogëlohet me moshën.

Fëmijët me albinizëm: çfarë është nistagmusi?

Le nistagmus kongjenital, e pranishme në shumicën e rasteve te albinët, shpesh mungon në lindje, mund të zbulohet gjatë muajve të parë pas lindjes, gjatë periudhës së maturimit të foveas, zonë e retinës ku shikimi i detajeve është më i saktë. Është një lëvizje lëkundëse e pavullnetshme, e vrullshme e kokës së syrit. Prej saj varet mprehtësia vizuale.

Mund të zbulohet gjatë një provimi depistues. Mund të theksohet me shkëlqim dhe të reduktohet me përdorimin e lenteve korrigjuese.

Albinizmi: çfarë është fotofobia?

Fotofobia është një ndjeshmëri ekstreme e syve ndaj dritës. Në albinizëm, fotofobia lind nga zvogëlimi i filtrimit të dritës si pasojë e mungesës së melaninës. Ekziston në patologji të tjera të retinës apo okulare si p.sh l'aniridie et l'akromatopsi.

Albinizmi: cilat janë shqetësimet vizuale, apo ametropia?

Pavarësisht nga mosha e tyre, personat me albinizëm duhet të kontrollojnë shikimin. Në të vërtetë, ametropi janë të shpeshta me këtë çrregullim: strabizmi, hipermetropia, presbiopia, astigmatizmi.

Albinizmi: sa shpesh ekziston?

Albinizmi është një gjendje që gjendet në të gjithë botën, por është mjaft e rrallë në Evropë. Sidoqoftë, ai ndryshon nga forma në formë dhe nga kontinenti në kontinent.

Sipas HAS, rreth 15% e pacientëve albino nuk kanë diagnoza molekulare. Arsyeja ? Ka dy mundësi: mutacionet mund të lokalizohen në zona të paeksploruara të gjeneve të njohura dhe të mos zbulohen me teknika bazë ose ka gjene të tjera që shkaktojnë albinizëm tek këta persona.

Albinizmi: çfarë mbështetje?

Për të diagnostikuar, monitoruar dhe menaxhuar sëmundjen që rezulton nga albinizmi, dermatologu, okulisti, gjenetisti, ORL, punojnë së bashku. Roli i tyre? Propozoni dhe siguroni a kujdes multidisiplinar për pacientët me AOC.

Fëmijët dhe të rriturit e prekur nga kjo gjendje i nënshtrohen një vlerësimi global (dermatologjik, oftalmologjik dhe gjenetik) të kryer nga këta mjekë të ndryshëm gjatë shtrimit ditor. Gjithashtu, pacientët përfitojnë nga edukimi terapeutik në lidhje me albinizmin në përgjithësi dhe me AOC në veçanti.

Ekziston një bazë të dhënash klinike dhe gjenetike mbi albinizmin okulokutan, kështu që diagnoza mund të bëhet në bazë të një paneli sekuencues që lejon analizën e gjeneve që dihet se janë të përfshirë në albinizmin okulokutan.

Albinizmi: çfarë trajtimi?

Ka asnjë trajtim për të lehtësuar albinizmin. Një ndjekje oftalmologjike dhe dermatologjike është thelbësore për të korrigjuar defektet vizuale të lidhura me sëmundjen.

Për njerëzit me albinizëm, parandalimi i diellit është thelbësor, në mënyrë që të shmanget rreziku i kancerit, lëkura është shumë e brishtë dhe e ndjeshme ndaj rrezeve UV. Prandaj, mbrojtja e lëkurës dhe e syve është thelbësore në prani të diellit. Masat paraprake që duhen marrë: qëndroni në hije, vishni veshje mbrojtëse, kapele, syze dielli dhe aplikoni Krem me indeks 50+ në sipërfaqet e ekspozuara të lëkurës.