Termi anomali fetale mbulon realitete të ndryshme. Mund te jete :

• anomalitë kromozomike: anomalitë e numrit (me një kromozom të tepërt: trisomia 13, 18, 21), struktura (translokimi, delecioni), anomalitë e kromozomeve seksuale (sindroma Turner, sindroma Klinefelter). Anomalitë kromozomale prekin 10 deri në 40% të ngjizjeve, por për shkak të përzgjedhjes natyrore (aborteve spontane dhe vdekshmërisë në utero) prekin vetëm 1 në 500 të porsalindur, rreth gjysma e të cilëve kanë sindromën Down (21);
• të një sëmundje gjenetike të transmetuar nga njëri prej prindërve. 1 në 1 të porsalindur e kanë atë. Pesë sëmundjet më të zakonshme janë fibroza cistike, hemokromatoza, fenilketonuria, mungesa e antitripsinës alfa-2 dhe talasemia (XNUMX);
• një keqformim morfologjik: cerebral, kardiak, gjenitourologjik, tretës, në gjymtyrë, shpinë, fytyrë (kuzë e çarë dhe qiellzë). Shkaqet ekzogjene (agjentët infektivë, fizikë ose toksikë) shpjegojnë 5 deri në 10% të rasteve, shkaqet gjenetike ose endogjene 20 deri në 30%. 50% e rasteve mbeten të pashpjeguara (3);
• një anomali për shkak të një infeksioni të kontraktuar nga nëna gjatë shtatzënisë (toksoplazmozë, citomegalovirus, rubeola).

Të gjitha këto patologji përfaqësojnë 4% të lindjeve të gjalla, ose 500 lindje në Evropë (000).

Diagnoza para lindjes përkufizohet si grup i “praktikave mjekësore që synojnë të zbulojnë në mitër në embrion ose fetus, një afekt të një graviteti të veçantë”. ”(neni L. 2131-1 i kodit të shëndetit publik).

Tre ekografitë e shqyrtimit luajnë një rol kryesor të linjës së parë në këtë diagnozë prenatale:

• i pari, i kryer ndërmjet 11 dhe 13 javësh, bën të mundur zbulimin e disa keqformimeve të mëdha dhe merr pjesë në depistimin e anomalive kromozomale duke matur tejdukshmërinë nukale;
• ekografia e dytë e ashtuquajtur “morfologjike” (22 SA) mundëson kryerjen e një studimi të thelluar morfologjik me synimin për të evidentuar disa anomali morfologjike fizike;
• ekografia e tretë (ndërmjet 32 ​​dhe 34 WA) bën të mundur diagnostikimin e disa anomalive morfologjike që shfaqen vonë.

Megjithatë, ultrazërit nuk mund të zbulojnë gjithmonë anomalitë e fetusit. Ky ekzaminim i bazuar në ultratinguj nuk jep një fotografi të saktë të fetusit dhe organeve të tij, por vetëm imazhe të bëra nga hijet.

Depistimi për trisominë 21 u ofrohet sistematikisht nënave në pritje, por jo i detyrueshëm. Ai bazohet në matjen e tejdukshmërisë nukale (trashësia e qafës) gjatë ekografisë së 12 AS dhe përcaktimit në gjakun e nënës të shënuesve të serumit (proteina PAPP-A dhe hormoni b-HCG). Kombinuar me moshën e nënës, këto vlera bëjnë të mundur llogaritjen e rrezikut të sindromës Down. Përtej 21/1, rreziku konsiderohet të jetë i lartë.

Një diagnozë prenatale më e thelluar mund t'i ofrohet çiftit në situata të ndryshme:

• ekzaminimet skrining (ekografi, skrining për trisominë 21) sugjerojnë një anomali;
• çifti mori këshillim gjenetik (për shkak të historisë familjare ose mjekësore) dhe u identifikua rreziku i anomalive fetale:
• nëna e ardhshme ka kontraktuar një infeksion që është potencialisht i rrezikshëm për fetusin.

Diagnoza prenatale bazohet në analizën e qelizave fetale për të kryer analizën e kromozomeve, testimin gjenetik molekular ose testimin biologjik për të identifikuar infeksionin fetal. Në varësi të afatit të shtatzënisë, do të përdoren teste të ndryshme:

• Biopsia e trofoblastit mund të bëhet nga 10 WA. Ai konsiston në marrjen e një kampioni të një fragmenti shumë të vogël të trofoblastit (placentës së ardhshme). Mund të kryhet nëse një anomali e rëndë është zbuluar në ultratinguj të 12 WA ose nëse ka një histori anomalish gjatë një shtatzënie të mëparshme.
• amniocenteza mund të kryhet nga 15 javë e tutje. Ai përfshin marrjen e lëngut amniotik dhe bën të mundur diagnostikimin e anomalive kromozomale ose gjenetike, si dhe zbulimin e shenjave të një infeksioni.
• Punksioni i gjakut të fetusit përfshin marrjen e gjakut të fetusit nga vena e kërthizës së fetusit. Mund të kryhet nga mosha 19 javë për të vendosur një kariotip, për kërkime gjenetike, një vlerësim infektiv ose një kërkim për anemi fetale.â € ¨

I ashtuquajturi ekografi "diagnostik" ose "i linjës së dytë" kryhet kur një rrezik i veçantë identifikohet nga ekografia depistuese, nga historia (rreziku gjenetik, diabeti, ekspozimi ndaj toksinave, etj.) ose ekzaminimi biologjik. Më shumë elemente anatomike analizohen sipas një protokolli specifik në varësi të llojit të anomalisë (5). Ky ekografi kryhet shpesh nga një mjek specialist që punon në një rrjet me një qendër multidisiplinare të diagnostikimit prenatal. Një MRI mund të kryhet si një linjë e dytë, për shembull për të eksploruar sistemin nervor qendror ose për të përcaktuar shtrirjen e një tumori ose një keqformimi.

Sapo diagnostikohet një anomali fetale, çifti referohet në një qendër multidisiplinare të diagnostikimit prenatal (CPDPN). Të miratuara nga Agjencia e Biomjekësisë, këto qendra bashkojnë specialistë të ndryshëm të mjekësisë prenatale: sonografi, biolog, gjenetist, radiolog, kirurg neonatal, psikolog etj. Menaxhimi varet nga lloji i anomalisë dhe ashpërsia e saj. Ajo mund të jetë:

• operacioni in utero ose trajtimi medikamentoz i fetusit in utero, nëpërmjet nënës;
• një ndërhyrje kirurgjikale që nga lindja: nëna e ardhshme do të lindë më pas në një maternitet të aftë për të kryer këtë ndërhyrje. Ne flasim për "transferim in utero";
• kur anomalia fetale e zbuluar konsiderohet nga ekipi i CPDPN se ka një "probabilitet të lartë që fëmija i palindur të ketë një gjendje të rëndë të veçantë që konsiderohet e pashërueshme në momentin e diagnostikimit" (neni L. 2231-1 i Kodit të Shëndetit Publik) , një ndërprerje mjekësore e shtatzënisë (IMG) u ofrohet prindërve, të cilët mbeten të lirë ta pranojnë atë ose jo.

Krahas kësaj, çiftit i ofrohet sistematikisht kujdes psikologjik për të kapërcyer këtë kalvar të vështirë të shpalljes së një anomalie fetale dhe nëse është e nevojshme edhe IMG.