Kur presim një fëmijë, shqetësohemi, mendojmë për sëmundje, paaftësi, ndonjëherë deri në vdekje aksidentale. Dhe nëse kam pasur frikë, nuk kam menduar kurrë për këtë sindromë, sepse padyshim që nuk e kam ditur. Që vajza ime e parë, Ornella ime e vogël e bukur, e cila sot është 13 vjeç, mund të vuante nga një sëmundje e pashërueshme, nuk dëgjohej. Sëmundja ka bërë punën e saj. Një ditë, kur ajo ishte 4 vjeç, zbuluam se ajo kishte humbur në mënyrë të fshehtë dhe plotësisht të folurit. Fjalia e tij e fundit ishte një pyetje drejtuar Gadit, babait të tij. Kjo fjali ishte: "Mami është atje?" “. Ai ende jetonte me ne në atë kohë.
Kur isha shtatzënë me Ornelën, nuk u ndjeva aq e përkëdhelur apo veçanërisht e përkëdhelur. Madje kam pasur disa goditje të mëdha, kur ekografia, për shembull, zbuloi një qafë pak të trashë, atëherë diagnoza e sindromës Down ishte përjashtuar. Eh, ndoshta mendova, kur një sëmundje shumë më e keqe tashmë po gllabëronte fëmijën tim. Sot e shoh si shenjë këtë mungesë lehtësie dhe këtë mungesë gëzimi të vërtetë gjatë shtatzënisë. Ndjeva një ndjenjë largësie me nënat që lexonin libra për foshnjat dhe zbukuronin dhomat e vogla në eufori… Më kujtohet ende një moment pazari me nënën time dhe blerja e perdeve prej liri ngjyrë bezhë të spërkatura me bletë.
Lufta e Karen frymëzoi një film televiziv, "Tu vivras ma fille", i cili u transmetua në TF1 në shtator 2018.
Gjeni trailerin:
Menjëherë pas kësaj linda. Dhe pastaj, shumë shpejt, përballë këtij foshnja që qau shumë, që definitivisht nuk i bëri netët e tij, Gadi dhe unë ishim të shqetësuar. Shkuam në spital. Ornella vuajti nga një "mbytje e mëlçisë". Për të monitoruar. Shpejt u desh të kryheshin ekzaminime shtesë që çuan në aktgjykim. Ornella vuan nga një “sëmundje e mbingarkesës”, sëmundja e Sanfilippo. Pasi përshkroi se çfarë të priste, mjeku foli për jetëgjatësinë e tij prej dymbëdhjetë deri në trembëdhjetë vjet dhe mungesën totale të trajtimit. Pas tronditjes që na zhduki fjalë për fjalë, ne nuk e pyetëm veten se çfarë qëndrimi të kishim, e bëmë.
Me gjithë vullnetin e botës, vendosëm të gjejmë kurën për të shpëtuar vajzën tonë. Nga pikëpamja sociale, unë zgjodha. Jeta pranë "kësaj" nuk ekzistonte më. Unë kam krijuar lidhje ekskluzivisht me njerëz që mund të më ndihmojnë të kuptoj sëmundje të rralla. U afrova më shumë me një ekip të parë mjekësor, më pas me një ekip shkencor australian… Përveshëm mëngët. Muaj pas muaji, vit pas viti, gjetëm aktorë publikë dhe privatë që mund të na ndihmonin. Ata ishin mjaft të sjellshëm për të më shpjeguar se si të zhvilloja një ilaç, por askush nuk donte të hynte në këtë program të trajtimit të sëmundjes Sanfilippo. Duhet thënë se është një sëmundje shpesh e nëndiagnostikuar, se në botën perëndimore janë 3 deri në 000 raste. Në 4, kur vajza ime ishte një vjeç, unë krijova një shoqatë, Sanfilippo Alliance, për të sjellë zërin e familjeve të fëmijëve të prekur nga kjo sëmundje. Pikërisht në këtë mënyrë, i rrethuar dhe i rrethuar, munda të guxoja të vendosja programin tim, të gjurmoja rrugën time drejt trajtimit. Dhe më pas mbeta shtatzënë me Salomé, vajzën tonë të dytë që e donim aq shumë. Mund të them se lindja e saj ishte momenti më i madh i lumturisë që nga shpallja e sëmundjes së Ornelës. Ndërsa isha ende në maternitet, burri më tha se në thesarin e shoqatës kishin rënë 000 euro. Përpjekjet tona për të gjetur fonde më në fund po jepnin rezultat! Por ndërsa ne po kërkonim një zgjidhje, Ornella ishte në rënie.
Në bashkëpunim me një mjek, arrita që në fillim të vitit 2007 të krijoj projektin e terapisë gjenetike, të hartoj programin tonë, të ndërmarr studimet e nevojshme paraklinike. U deshën dy vjet punë. Në përmasat e jetës së Ornelës, duket e gjatë, por ne ishim mjaft të shpejtë.
Ndërsa flirtonim me mirazhin e provave të para klinike, Ornella ra përsëri. Kjo është ajo që është e tmerrshme në luftën tonë: impulset pozitive që na japin, asgjësohen nga dhimbja, kjo bazë e përhershme trishtimi që ndjejmë te Ornella. Ne pamë rezultatet premtuese te minjtë dhe vendosëm të krijonim SanfilippoTherapeutics që u bë Lysogene. Lizogjeni është energjia ime, lufta ime. Fatmirësisht, studimet dhe përvoja e fituar në jetën time të parë profesionale më mësuan të hidhesha në vakum dhe të punoja në tema komplekse, sepse kjo fushë ishte e panjohur për mua. Megjithatë ne kemi rrëzuar malet: mbledhim fonde, punësojmë ekipe, rrethohu me njerëz të mëdhenj dhe takojmë aksionerët e parë. Sepse po, Lysogene është një koleksion unik i talenteve të shquara, të cilët, të gjithë së bashku, kanë arritur suksesin për të qenë në gjendje të fillojnë provat e para klinike saktësisht gjashtë vjet pas shpalljes së sëmundjes së vajzës sime. Ndërkohë, gjithçka lëvizte rreth nesh edhe në nivel personal: shpesh ne lëviznim, ndryshonim organizimin e brendshëm sa herë që ishte e nevojshme të ndryshonim gjërat për të përmirësuar mirëqenien e Ornelës ose motrës së saj të vogël. Salome. Unë dal kundër padrejtësive dhe Salomé e ndjek. Salomeja e merr dhe e duron. Jam shumë krenare për të. Ajo e kupton, sigurisht, por çfarë padrejtësie për të që me siguri të ketë ndjenjën e ndjekjes. Unë e di këtë dhe përpiqem të balancoj sa më shumë që të jetë e mundur dhe të na jap sa më shumë kohë për ne të dy, një kohë kur motra ime e vogël mund të shohë se sa shumë e dua edhe unë të gjithë atë. Grupi i problemeve të Ornelës na rrethon si një mjegull, por ne dimë të mbajmë duart së bashku.
Prova e parë klinike, në vitin 2011, lejoi administrimin e produktit të zhvilluar. Puna e kryer dhe sukseset e saj janë pikë referimi sepse shumë e kanë kuptuar se mund të jenë të dobishme për sëmundje të tjera të sistemit nervor qendror. Hulumtimi është i transferueshëm. Ky faktor është me interes për investitorët… Qëllimi ynë është të jemi në gjendje të ngadalësojmë sëmundjen. Trajtimi eksperimental i vitit 2011 tashmë bëri të mundur qetësimin dhe frenimin e hiperaktivitetit dhe çrregullimeve të gjumit, të cilat ndonjëherë i pengojnë fëmijët të flenë për disa ditë rresht. Trajtimi ynë i ri, më i fuqishëm duhet të bëjë shumë më mirë. Ornella kishte shansin e saj dhe unë duhet ta shikoj atë të shkërmoqet. Por buzëqeshjet e saj, vështrimi i saj intensiv më mbështesin, teksa nisim provën tonë të dytë klinike, në Evropë dhe SHBA; dhe vazhdojmë punën tonë me shpresën për të transformuar pozitivisht jetën e pacientëve të tjerë të vegjël, të lindurve si Ornella me këtë sëmundje.
Sigurisht, ndonjëherë jam keqkuptuar, top i zi, jam keqtrajtuar edhe në takime mjekësore; ose të injoruara nga kompanitë e qiradhënies së apartamenteve që nuk pranojnë masat e nevojshme për mirëqenien e vajzës sime. Kjo është se si. Unë jam një luftëtar. Ajo që di, me siguri, është se ne të gjithë kemi kapacitetin, cilado qoftë ëndrra jonë, për të luftuar luftimet e duhura.