Le Sindromi Ehlers-Danlos është një grup sëmundjesh gjenetike të karakterizuara nga a anomali e indit lidhës, domethënë, indet mbështetëse.  

Ka variante të ndryshme të sëmundjes¹, shumica kanë një hiperlaksiteti i nyjeve, lëkurë shumë elastike enët e gjakut të brishtaMe Sindroma nuk ndikon në aftësitë intelektuale.

Shkaqet

Sindroma Ehlers-Danlos është një çrregullim gjenetik që ndikon në prodhimin e kolagjenit, një proteinë që i jep elasticitet dhe forcë indeve lidhëse si lëkura, tendinat, ligamentet, si dhe muret e organeve dhe organeve. enët e gjakut. Mutacionet në gjene të ndryshme (për shembull ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) do të ishin përgjegjëse për simptomat e ndryshme sipas formave të ndryshme të sëmundjes.

Shumica e formave të sindromës Ehlers-Danlos (EDS) trashëgohen nga kushte dominuese autosomale. Prandaj, një prind që mban mutacionin përgjegjës për sëmundjen ka një shans 50% për të transmetuar sëmundjen tek secili prej fëmijëve të tyre. Disa raste shfaqen edhe nga mutacione spontane.

komplikimet

Shumica e njerëzve me sindromën Ehlers-Danlos bëjnë jetë relativisht normale, megjithëse kanë kufizime në aktivitetet fizike. Komplikimet varen nga lloji i ADS -së së përfshirë.

• Përfitimet plagët e rëndësishme.
• Përfitimet dhimbje kronike e kyçeve.
• Artriti i hershëm.
• Un plakje e parakohshme për shkak të ekspozimit në diell.
• Osteoporozën.

Njerëzit me EDS të tipit vaskular (lloji IV SED) janë në rrezik për komplikime më serioze, të tilla si këputja e enëve të gjakut ose organeve të rëndësishme siç janë zorrët ose mitra. Këto komplikime mund të jenë fatale.

përhapje

Prevalenca e të gjitha formave të sindromës Ehlers-Danlos në mbarë botën është afërsisht 1 në 5000 njerëz. tip hipermobil, më e zakonshme, vlerësohet në 1 në 10, ndërsa tipi vaskular, më e rrallë, është e pranishme në 1 në 250 raste. Duket se sëmundja prek si gratë ashtu edhe burrat.