Sindroma Marfan dhe shtatzënia: çfarë duhet të dini

Sindroma Marfan është një sëmundje e rrallë gjenetike, me transmetim autosomik dominant, i cili prek si femrat ashtu edhe meshkujt. Ky lloj transmetimi gjenetik do të thotë se, "kur një prind është i prekur, rreziku për çdo fëmijë për t'u prekur është 1 në 2 (50%), pavarësisht nga gjinia”, shpjegon Dr Sophie Dupuis Girod, e cila punon në Qendrën e Kompetencës së Sëmundjeve Marfan dhe Sëmundjeve të Rralla Vaskulare, brenda CHU de Lyon. Vlerësohet se një në 5 persona është i prekur.

"Është një sëmundje e quajtur indi lidhor, domethënë indet mbështetëse, me një dëmtim që mund të prekë disa inde dhe disa organe.”, shpjegon Dr Dupuis Girod. Ndikon në indet mbështetëse të trupit, të cilat janë veçanërisht të pranishme në lëkurën dhe arteriet e mëdha, duke përfshirë aortën, e cila mund të rritet në diametër. Mund të ndikojë gjithashtu në fijet që mbajnë thjerrëzën dhe të shkaktojë dislokim të thjerrëzave.

Njerëzit me sindromën Marfan nuk njihen gjithmonë, edhe pse është konstatuar se ata janë shpesh i gjatë, me gishta të gjatë dhe mjaft të dobët. Ato mund të tregojnë fleksibilitet të madh, hiperlaksitet të ligamenteve dhe kyçeve, apo edhe strija.

Megjithatë, ka bartës të mutacionit gjenetik që kanë pak shenja, dhe të tjerë që shfaqin shumë shenja, ndonjëherë brenda së njëjtës familje. Mund të arrihet me një ashpërsi shumë të ndryshueshme.

A mund ta konsiderojmë shtatzëninë me sindromën Marfan?

"Elementi jetik në sëmundjen e Marfanit është këputja e aortës: kur aorta është shumë e zgjeruar, si një tullumbace që është fryrë shumë, ekziston rreziku që muri të jetë shumë i hollë. dhe prishet”, shpjegon Dr Dupuis-Girod.

Për shkak të rritjes së qarkullimit të gjakut dhe ndryshimeve hormonale që shkakton, shtatzënia është një periudhë e rrezikshme për të gjitha gratë e prekura. Sepse këto ndryshime mund të shoqërohen menjë rrezik i shtuar i zgjerimit të aortës apo edhe diseksionit të aortës tek nëna e ardhshme.

Kur diametri i aortës është më i madh se 45 mm, shtatzënia është kundërindikuar sepse rreziku i vdekjes nga këputja e aortës është i lartë, thotë doktor Dupuis-Girod. Më pas rekomandohet kirurgjia e aortës përpara një shtatzënie të mundshme.

Nën 40 mm në diametër të aortës lejohen shtatzënitë, ndërsandërmjet 40 dhe 45 mm në diametër, duhet të jeni jashtëzakonisht të kujdesshëm.

Në rekomandimet e tyre për menaxhimin e shtatzënisë në një grua me sindromën Marfan, Agjencia e Biomjekësisë dhe Kolegji Kombëtar i Gjinekologëve dhe Obstetërve të Francës (CNGOF) specifikojnë se rreziku i diseksionit të aortës ekziston”cilido qoftë diametri i aortës"Por se ky rrezik"konsiderohet i vogël kur diametri është më i vogël se 40 mm, por konsiderohet i madh mbi, veçanërisht mbi 45 mm".

Dokumenti specifikon se shtatzënia është kundërindikuar nëse pacienti:

• Prezantohet me diseksion aortik;
• Ka një valvul mekanik;
• Ka një diametër të aortës më të madhe se 45 mm. Midis 40 dhe 45 mm, vendimi duhet të merret rast pas rasti.

Si shkon shtatzënia kur keni sindromën Marfan?

Nëse nëna është bartëse e sindromës Marfan, një ekografi e aortës nga një kardiolog i njohur me sindromën duhet të kryhet në fund të tremujorit të parë, në fund të tremujorit të dytë dhe çdo muaj gjatë tremujorit të tretë, si dhe rreth një muaj pas lindjes.

Shtatzënia duhet të vazhdojë në terapi me beta-bllokues, në dozë të plotë nëse është e mundur (bisoprolol 10 mg për shembull), në konsultim me mjekun obstetër, vëren CNGOF në rekomandimet e tij. Ky trajtim beta-bllokues, i përshkruar për mbrojnë aortën, nuk duhet të ndërpritet, përfshirë edhe gjatë lindjes. Ushqyerja me gji atëherë nuk është e mundur për shkak të kalimit të beta-bllokuesit në qumësht.

Duhet të theksohet se trajtimi me një frenues të enzimës konvertuese (ACE) ose sartan është kundërindikuar gjatë shtatzënisë.

Nëse preket vetëm bashkëshorti, shtatzënia do të ndiqet si një shtatzëni e zakonshme.

Cilat janë rreziqet dhe ndërlikimet e sindromës Marfan gjatë shtatzënisë?

Rreziku kryesor për nënën e ardhshme është të ketë një dissection aortic, dhe duhet t'i nënshtrohet një operacioni urgjent. Për fetusin, nëse nëna e ardhshme ka një ndërlikim shumë të rëndë të këtij lloji, ekziston rreziku i shqetësimit fetal ose vdekjes. Nëse survejimi me ultratinguj zbulon një rrezik të konsiderueshëm të diseksionit ose këputjes së aortës, mund të jetë e nevojshme të kryhet një seksion cezarian dhe të lindë foshnja para kohe.

Sindroma Marfan dhe shtatzënia: cili është rreziku që të preket edhe fëmija?

"Kur një prind preket, rreziku që çdo fëmijë të preket (ose të paktën një bartës i mutacionit) është 1 në 2 (50%), pavarësisht nga gjinia.”, shpjegon Dr Sophie Dupuis Girod.

Mutacioni gjenetik i lidhur me sëmundjen e Marfanit është nuk transmetohet domosdoshmërisht nga një prind, mund të shfaqet edhe në momentin e fekondimit, tek një fëmijë bartës i të cilit nuk është asnjëri nga prindërit.

A mund të bëhet një diagnozë prenatale për të identifikuar sindromën Marfan në mitër?

Nëse mutacioni njihet dhe identifikohet në familje, është e mundur të bëhet një diagnozë prenatale (PND), të dihet nëse fetusi është i prekur, apo edhe një diagnozë para implantimit (PGD) pas fertilizimit in vitro (IVF).

Nëse prindërit nuk dëshirojnë ta çojnë shtatzëninë deri në fund nëse fëmija është i prekur, dhe ata dëshirojnë të kërkojnë një ndërprerje mjekësore të shtatzënisë (IMG) në këtë rast, mund të ndërmerret një diagnozë prenatale. Por kjo DPN ofrohet vetëm me kërkesë të çiftit.

Nëse çifti po shqyrton një IMG nëse fëmija i palindur ka sindromën Marfan, dosja e tyre do të analizohet në Qendrën Diagnostike Prenatale (CDPN), e cila do të kërkojë miratim. Ndërsa e di fare mirë këtënuk është e mundur të dihet se sa dëm do të jetë fëmija i palindur, vetëm nëse është bartës ose jo i mutacionit gjenetik.

A mund të bëhet një diagnozë para implantimit për të parandaluar prekjen e fetusit?

Nëse njëri nga dy anëtarët e çiftit është bartës i mutacionit gjenetik që lidhet me sindromën Marfan, është e mundur që t'i drejtohemi diagnozës para implantimit, për të implantuar në mitër një embrion që nuk do të jetë mbartës.

Megjithatë, kjo nënkupton përdorimin e fekondimit in vitro dhe rrjedhimisht një kursi të riprodhimit të asistuar mjekësor (MAP), një procedurë e gjatë dhe e rëndë mjekësore për çiftin.

Shtatzënia dhe sindroma Marfan: si të zgjidhni maternitetin?

Shtatzënia me sindromën Marfan kërkon ndjekje në një maternitet ku stafi ka përvojë në kujdesin për gratë shtatzëna me këtë sindromë. Ka të gjitha një listë të materniteteve të referuara, publikuar në faqen e internetit marfan.fr.

"Në rekomandimet aktuale, duhet të ketë një qendër me një departament të kardiokirurgjisë në vend nëse diametri i aortës në shtatzëninë e hershme është më i madh se 40 mm.”, specifikon Dr Dupuis-Girod.

Vini re se kjo specifikë nuk ka të bëjë fare me llojin e maternitetit (I, II ose III), që këtu nuk është kriter për zgjedhjen e maternitetit. Në fakte, maternitete referente për sindromën Marfan janë përgjithësisht në qytetet e mëdha, dhe për këtë arsye niveli II apo edhe III.

Shtatzënia dhe sindroma Marfan: a mund të kemi epidural?

"Është e nevojshme që të paralajmërohen anestezistët që mund të ndërhyjnë, sepse mund të ketë ose skoliozë ose ektazi durale, domethënë zgjerim të qeses (dural) që përmban palcën kurrizore. Ju mund t'ju duhet të bëni një skanim MRI ose CT për të vlerësuar mundësinë ose jo për të pasur anestezi epidurale”, thotë Dr Dupuis-Girod.

Shtatzënia dhe sindroma Marfan: lindja e fëmijëve nxitet domosdoshmërisht apo me prerje cezariane?

Lloji i lindjes do të varet, ndër të tjera, nga diametri i aortës dhe duhet të diskutohet përsëri rast pas rasti.

“Nëse situata kardiake e nënës është e qëndrueshme, lindja nuk duhet të konsiderohet si rregull para javës së 37-të. Lindja e fëmijës mund të kryhet në mënyrë vaginale nëse diametri i aortës është i qëndrueshëm, më pak se 40 mm, me kusht që një epidural të jetë i mundur. Do të ofrohet lehtësisht një ndihmë dëbimi me pincë ose filxhan thithës për të kufizuar përpjekjet e dëbimit. Në të kundërt lindja do të kryhet me prerje cezariane, duke u kujdesur gjithmonë që të shmangen variacionet e presionit të gjakut.”, shton specialisti.

Burimet dhe informacione shtesë:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr