Nëse anomalia gjenetike është e njohur në një familje, kërkimi i saj tek njerëzit në rrezik të kësaj familje është i mundur, por demonstrohet në mënyrë jokonsistente me teknikat laboratorike.

Shqyrtimi i njerëzve në rrezik para shfaqjes së shenjave klinike (frakturave) është i vështirë: mund të merren rreze x që tregojnë osteoporozën dhe kockat e krimbave.