Le Sindroma Prader-Willi (PWS) është një sëmundje e karakterizuar në lindje nga mungesa e tonit të muskujve (hipotonia), peshë dhe gjatësi më e ulët se normalja dhe vështirësi në të ushqyer, e ndjekur nga obeziteti i hershëm i shoqëruar me ushqim të tepërt gjatë fëmijërisë. Sipas prevalencës së kësaj sëmundjeje për shkak të një anomalie gjenetike llogaritet në 1 për 50 banorë. Gjenet e përfshira janë të vendosura në një pjesë du kromozomi 15. Përveç kromozomeve seksuale, për çdo çift kromozomesh, një kopje trashëgohet nga nëna dhe tjetra nga babai.
Në rrethana normale, gjenet në këtë rajon janë joaktive në kromozomin 15 të nënës, por aktive në kromozomi 15 i babait. Por te foshnjat me PWS, ky rajon i kromozomit atëror është joaktiv ose mungon. Studiuesit në Universitetin Duke, në Shtetet e Bashkuara, janë në rrugën premtuese të një trajtimi, pasi kanë arritur të zhvillojnë një ilaç të aftë për të aktivizuar këtë pjesë në kopjen amtare të gjenit te minjtë e sëmurë.
Minjtë rriten më mirë dhe jetojnë më gjatë
Ky i fundit u zhvillua dobët, si foshnjat me PWS dhe nuk mbijetoi. Mjekimi i quajtur UNC0642 synon gjenet e nënës sepse ndryshe nga gjenet e babait, këto janë të disponueshme në mënyrë rutinore te pacientët me PWS. Me këtë trajtim, minjtë e trajtuar shfaqën rritje dhe shtim në peshë më të larta se minjtë e patrajtuar. Përveç kësaj, 15% e tyre mbijetuan deri në moshën madhore pa shfaqur efekte anësore serioze.
Ilaçi vepron duke frenuar aktivitetin e një proteine të quajtur G9a, e cila, së bashku me proteinat e tjera, grumbullohet gjenet e nënës fort në kromozom. Ndërsa në përgjithësi, studimi tregon se ilaçi premton, studiuesit besojnë se nevojiten akoma më shumë studime. Ata duan të vlerësojnë efektet e saj në simptoma të tjera të sëmundjes që shfaqen më vonë, rreth moshës 2 vjeçare, si p.sh punë e tepërt kompulsive dhe obeziteti.