Në 80% të pacientëve, sëmundja fillimisht manifestohet si dobësi e muskujve në këmbë (= rënie e këmbës) dhe duar, e ndjekur nga atrofi dhe paralizë. Dobësia shoqërohet me ngërçe dhe spazma të muskujve, shpesh në krahë dhe shpatulla. Mund të ketë edhe dridhje.

Pas një ose dy vitesh evolucioni, shfaqen çrregullimet e një prekjeje bulbar (të përshkruara më poshtë).

Në 20% të pacientëve, sëmundja fillimisht shfaqet me simptoma të dëmtimit të medulla oblongata, përkatësisht vështirësi në të folur (= vështirësi në të folur, zë i dobët, i mbytur), që quhet disartri dhe vështirësi në përtypje dhe gëlltitje (disfagi). Më pas, pacientët paraqesin dobësi muskulore të gjymtyrëve dhe trungut që kemi përshkruar më sipër:

• Koordinim dhe shkathtësi e zvogëluar
• Lodhje e konsiderueshme
• dobësim
• Kapsllëk
• Dhimbje, veçanërisht dhimbje muskulore
• Sialorrhée (hipersalivim)
• Problemet e gjumit
• Vështirësi në frymëmarrje, për shkak të paralizës progresive të muskujve të frymëmarrjes në kraharor. Ky dëmtim ndodh më vonë gjatë rrjedhës së sëmundjes
• Dëmtimi i funksioneve njohëse manifestohet në 30 deri në 50% të pacientëve, më shpesh ndryshime minimale në personalitet, nervozizëm, obsesione, reduktim i vetëkritikës dhe probleme me organizimin dhe kryerjen e detyrave. Në rreth 15% të rasteve, ka demencë frontotemporale, me çorganizim dhe dezinhibim të konsiderueshëm.

Njerëzit në rrezik

Meshkujt janë pak më të prekur se femrat.

Faktorët e rrezikut

Ka forma trashëgimore të sëmundjes së Charcot (afërsisht 10% e rasteve). Mosha është gjithashtu një faktor rreziku.