Trisomia e mozaikut 8, e quajtur edhe sindroma Warkany, është një anomali kromozomale në të cilën ka një kromozom shtesë 8 në qeliza të caktuara të trupit. Simptomat, shkaqet, incidenca, shqyrtimi ... Gjithçka që duhet të dini për trisominë 8.

Trisomia është një anomali kromozomale e karakterizuar nga prania e një kromozomi shtesë në një palë kromozome. Në të vërtetë, te njerëzit, një kariotip normal (të gjithë kromozomet e një qelize) përbëhet nga 23 palë kromozome: 22 palë kromozome dhe një palë kromozome seksuale (XX tek vajzat dhe XY tek djemtë).

Anomalitë kromozomale formohen në kohën e fekondimit. Shumica e tyre rezultojnë në abort spontan gjatë shtatzënisë sepse fetusi nuk është i zbatueshëm. Por në disa trisomi, fetusi është i zbatueshëm dhe shtatzënia vazhdon derisa fëmija të lindë. Trisomitë më të zakonshme në lindje janë trisomitë 21, 18 dhe 13 dhe trisomia mozaik 8. Trisomitë e kromozomeve seksuale janë gjithashtu shumë të zakonshme me disa kombinime të mundshme:

• Trisomia X ose sindroma e trefishtë X (XXX);
• Sindroma e Klinefelter (XXY);
• Sindroma e Jakobit (XYY).

Trisomia e mozaikut 8 prek 1 në 25 dhe 000 në 1 lindje. Ajo prek djemtë më shumë se vajzat (50 herë më shumë). Ky anomali kromozomale shfaqet tek fëmijët me prapambetje të moderuar mendore (në disa raste) të shoqëruara me deformime në fytyrë (dismorfia e fytyrës) dhe anomali osteoartikulare.

Vonesa mendore manifestohet me sjellje të ngadalta tek fëmijët me trisomi mozaiku 8.

Dismorfia e fytyrës karakterizohet nga:

• një ballë të lartë dhe të spikatur;
• fytyra e zgjatur;
• hundë e gjerë, e përmbysur;
• një gojë e madhe me një buzë të poshtme të veçantë, me mish dhe të lakuar nga jashtë;
• qepallat e rëna dhe strabizmi i syve;
• një mjekër e vogël e zhytur e shënuar nga një gropë horizontale;
• veshët me një pavijon të madh;
• një qafë të gjerë dhe supe të ngushta.

Anomalitë e ekstremiteteve janë gjithashtu të shpeshta tek këta fëmijë (këmbët e klubit, hallux valgus, kontraktimet e përkuljes, palosjet e thella të palmës dhe shputës). Në 40% të rasteve, vërehen anomali të traktit urinar dhe në 25% të rasteve të anomalive të zemrës dhe enëve të mëdha.

Njerëzit me mozaik trisomi 8 kanë një jetëgjatësi normale në mungesë të deformimeve të rënda. Sidoqoftë, kjo anomali kromozomale duket se predispozon bartës të tumoreve Wilms (tumor malinj të veshkave tek fëmijët), mielodisplazive (sëmundja e palcës së eshtrave) dhe leuçemive mieloide (kanceret e gjakut).

Kujdesi është multidisiplinar, secili fëmijë ka probleme specifike. Kirurgjia kardiake mund të konsiderohet në prani të anomalive kardiake të operueshme.

Përveç trisomisë 21, shqyrtimi prenatal për trisomitë është i mundur duke kryer një kariotip fetal. Kjo duhet të bëhet gjithmonë në marrëveshje me prindërit pas një konsultimi mjekësor për këshillim gjenetik. Ky test u ofrohet çifteve në rrezik të lartë për këto anomali:

• ose rreziku është i parashikueshëm para fillimit të shtatzënisë sepse ekziston një histori familjare e anomalisë kromozomale;
• ose rreziku është i paparashikueshëm, por shqyrtimi kromozomik para lindjes (i ofruar të gjitha grave shtatzëna) zbuloi se shtatzënia ishte në një grup rreziku ose përndryshe anomalitë u zbuluan në ultratinguj.

Realizimi i kariotipit të fetusit mund të bëhet:

• ose duke marrë lëng amniotik nëpërmjet amniocentezës nga 15 javë të shtatzënisë;
• ose duke kryer një koriocentezë të quajtur edhe biopsi trofoblastike (heqja e indit pararendës të placentës) midis javës së 13 dhe 15 të shtatzënisë.