Trisomia 18 karakterizohet nga prania e një kromozomi shtesë 18, brenda qelizave të caktuara të trupit ose në secilën prej këtyre qelizave. Dy forma të sëmundjes janë të njohura dhe ashpërsia e sindromës Down varet nga ajo.

Trisomia 18, e quajtur edhe "Sindroma Edwards" është një sëmundje e shkaktuar nga anomalitë kromozomale. Ajo përcaktohet nga anomalitë në pjesë të ndryshme të trupit.

Pacientët me Trisomy 18 zakonisht kanë çrregullime të rritjes para lindjes (vonesa e rritjes intrauterine). si dhe një peshë anormalisht të ulët. Shenjat e tjera gjithashtu mund të lidhen me sëmundjen: sulmet në zemër, mangësitë e organeve të tjera, etj.

Trisomia 18 përfshin edhe karakteristika të tjera: formë jonormale të kafkës së fëmijës, nofullën e vogël dhe gojën e ngushtë, apo edhe kyçet e dorës të shtrënguara dhe gishtat e mbivendosur.

Këto sulme të ndryshme mund të jenë jetike për fëmijën. Në shumicën e rasteve, një fëmijë me trisomi 18 vdes para lindjes ose para muajit të tij të parë.

Individët që mbijetojnë pas muajit të parë zakonisht kanë aftësi të kufizuara intelektuale.

Rreziku i sindromës Down shoqërohet me shtatzëninë në një grua të çdo moshe. Për më tepër, ky rrezik rritet në kontekstin e shtatzënisë së vonë.

Janë përshkruar dy forma specifike të sëmundjes:

• la formë e plotë : që ka të bëjë me gati 94% të foshnjave me sindromën Down. Kjo formë karakterizohet nga prania e një kopje të trefishtë (në vend të dy) të kromozomit 18, në secilën prej qelizave të trupit. Shumica e foshnjave me këtë formë vdesin para përfundimit të shtatzënisë.
• la formë mozaiku, e cila prek gati 5% të foshnjave me trisomi 18. Në këtë kontekst, kopja e trefishtë e kromozomit 18 është vetëm pjesërisht e dukshme brenda trupit (vetëm në qeliza të caktuara). Kjo formë është më pak e rëndë se forma e plotë.

Ashpërsia e sëmundjes varet nga lloji i trisomisë 18, si dhe nga numri i qelizave që përmbajnë një kopje të kromozomit 18, Në të.

Shumica e rasteve të Trisomisë 18 rezultojnë nga prania e një kopje të trefishtë të kromozomit 18, brenda secilës qelizë të trupit (në vend të dy kopjeve).

Vetëm 5% e individëve me Trisomy 18 kanë një shumë, vetëm në qeliza të caktuara. Ky pakicë pacientësh janë veçanërisht më pak të prirur ndaj rrezikut të vdekjes para lindjes, ose para muajit të parë të fëmijës.

Më rrallë, krahu i gjatë i kromozomit 18 mund të ngjitet (zhvendoset) në një kromozom tjetër gjatë riprodhimit të qelizave ose gjatë zhvillimit embrional. Kjo çon në praninë e kopjes së dyfishtë të kromozomit 18, shoqëruar me praninë e një kromozomi shtesë 18, dhe për këtë arsye në 3 kromozome 18. Pacientët me këtë formë të veçantë të trisomisë 18 shfaqin simptoma të pjesshme.

Rreziku i Trisomisë 18 ka të bëjë me çdo shtatëzani. Për më tepër, ky rrezik rritet me rritjen e moshës së gruas shtatzënë.

Në shumicën e rasteve të Trisomisë 18, vdekja e fëmijës para lindjes, ose gjatë muajit të parë, shoqërohet me të. Nëse fëmija mbijeton, pasojat mund të jenë të dukshme: vonesa e zhvillimit në gjymtyrë dhe / ose organe të caktuara, paaftësi intelektuale, etj.

Shenjat klinike dhe simptomat e përgjithshme mund të ngjajnë me Trisominë 18:

• një kokë më e vogël se mesatarja
• faqe të zbrazëta dhe një gojë të ngushtë
• gishtat e gjatë që mbivendosen
• veshët e mëdhenj të vendosur shumë poshtë
• deformime në buzën e çarë

Karakteristikat e tjera të sëmundjes mund të jenë të dukshme:

• dëmtimi i veshkave dhe zemrës
• refuzimi për të ushqyer, duke çuar në mangësi në zhvillimin e fëmijës
• vështirësi në frymëmarrje
• prania e hernieve në stomak
• anomalitë në sistemin skeletor dhe në veçanti në shtyllën kurrizore
• vështirësi të rëndësishme në mësim.

Faktori i rrezikut për zhvillimin e Trisomisë 18 është gjenetika.

Në të vërtetë, prania e një kopje të trefishtë të kromozomit 18, vetëm brenda qelizave të caktuara apo edhe në secilën qelizë të organizmit, mund të çojë në zhvillimin e një patologjie të tillë.

Asnjë trajtim për Trisomy 18 aktualisht nuk dihet. Menaxhimi i kësaj sëmundjeje është efektiv nga një ekip shëndetësor multidisiplinar.

Trajtimet megjithatë mund të përshkruhen, dhe kjo në kontekstin e sulmeve në zemër, infeksioneve ose vështirësive në të ngrënë.

La fizioterapi mund të trajtohet edhe për Trisominë 18, veçanërisht nëse ndikohen sistemet e muskujve dhe kockave.