Çfarë është Sindroma Turner?

Le Sindromi Turner (i quajtur ndonjëherë disgjeneza gonadale) Është një sëmundje gjenetike që prek vetëm femrat. Anomalia ka të bëjë me një nga kromozomet X (kromozomet seksuale). Sindroma Turner prek afërsisht 1 në 2 gra dhe shpesh diagnostikohet disa vite pas lindjes, gjatë adoleshencës. Simptomat kryesore janë gjatësia e shkurtër dhe funksionimi jonormal i vezoreve. Sindroma Turner ka marrë emrin e mjekut amerikan që e zbuloi atë në vitin 1938, Henri Turner.

Burrat kanë 46 kromozome duke përfshirë dy të ashtuquajturat kromozome seksuale të quajtur XY. Formula gjenetike për një mashkull është 46 XY. Gratë gjithashtu kanë 46 kromozome duke përfshirë dy kromozome seksuale të quajtura 46 XX. Prandaj formula gjenetike e një gruaje është 46 XX. Tek gratë me sindromën Turner, kombinimi gjenetik përmban një kromozom të vetëm X, kështu që formula gjenetike e një gruaje me sindromën Turner është 45 X0. Ose këtyre grave u mungon një kromozom X ose kromozomi X ekziston, por ka një anomali të quajtur fshirje. Prandaj ka gjithmonë një mungesë kromozomale.

Lini një Përgjigju