Akromatopsia, e quajtur edhe akromatia, është një gjendje e rrallë e syrit që ju pengon të shihni ngjyrat. Ka një origjinë gjenetike në shumicën e rasteve, por mund të rezultojë edhe nga dëmtimi i trurit. Pacientët e prekur e shohin botën bardhë e zi.

Akromatopsia i referohet paaftësisë së një personi për të parë ngjyrat. Ka disa forma:

Akromatopsi kongjenitale e plotë

Për shkak të mutacioneve gjenetike në një ose më shumë gjen të përfshirë në vizionin e ngjyrave, retinës që rreshton pjesën e pasme të syrit i mungojnë të ashtuquajturat qeliza fotoreceptore "konike" që dallojnë ngjyrat dhe detajet në dritë. Rezultati: pacientët e prekur shohin nuancat gri. 

Përveç kësaj, ata kanë një ndjeshmëri të lartë ndaj dritës dhe një mprehtësi vizuale shumë të ulët. E gjithë kjo që nga lindja. Kjo verbëri e ngjyrave, duke qenë e lidhur me gjenet recesive, ka të bëjë vetëm me njerëzit, dy prindërit e të cilëve janë bartës të të njëjtit mutacion dhe i kanë transmetuar atij. Kjo është arsyeja pse prevalenca e saj është e ulët, e rendit 1 rast për 30 deri në 000 lindje në mbarë botën;

Akromatopsia kongjenitale e pjesshme ose jo e plotë

Kjo formë është gjithashtu gjenetike, por, ndryshe nga e para, lidhet me një mutacion në kromozomin X dhe nuk prek të gjitha konet e retinës. I lë ata të ndjeshëm ndaj blusë. Kjo është arsyeja pse kjo patologji quhet edhe "monokromatizëm i konit blu". 

Pacientët me të nuk shohin të kuqe dhe jeshile, por e perceptojnë blunë. Për shkak të mungesës së konëve të mjaftueshëm, mprehtësia e tyre vizuale është megjithatë shumë e dobët dhe ata nuk mund të tolerojnë dritën. Meqenëse akromatopsia jo e plotë është e lidhur me një mutacion recesiv të lidhur me kromozomin X, ajo prek kryesisht djemtë, të cilët kanë vetëm një kopje të këtij kromozomi (çifti i tyre i 23-të i kromozomeve përbëhet nga një X dhe një Y). Meqenëse vajzat kanë dy kromozome X, ato duhet të kenë trashëguar mutacionin nga të dy prindërit për të qenë akromate, gjë që është shumë më e rrallë;

Akromatopsi cerebrale 

Nuk është me origjinë gjenetike. Shfaqet pas një dëmtimi të trurit ose një aksidenti cerebrovaskular (goditje) që prek korteksin vizual. Pacientët, retina e të cilëve është normale dhe që deri në këtë pikë i kanë parë shumë mirë ngjyrat, e humbasin këtë aftësi tërësisht ose pjesërisht. Truri i tyre nuk mund të përpunojë më këtë lloj informacioni.

Akromatopsia kongjenitale është një sëmundje gjenetike. Mund të përfshihen disa gjene: 

• GNAT2 (kromozomi 1);
• CNGA3 (kromozomi 2);
• CNGB3 (kromozomi 8);
• PDE6C (kromozomi 10);
• PDE6H (kromozomi 12);
• dhe, në rastin e monokromatizmit të konit blu, OPN1LW dhe OPN1MW (kromozomi X). 

Ndërsa akromatopsia kongjenitale manifestohet që nga lindja, ka disa raste të akromatopsisë së fituar. Ato shkaktohen nga dëmtimi i trurit: trauma ose goditje në tru që prek korteksin vizual.

Në pacientët me mutacione në një ose më shumë nga këto gjene, retinës i mungojnë konet që na lejojnë të shohim ngjyrat dhe detajet. Ata kanë vetëm qeliza në "shufra", më shumë përgjegjëse për shikimin e natës, në nuancat gri.

Akromatopsia kongjenitale karakterizohet nga:

• verbëri ngjyrash : kjo është totale në akromatët e plotë, që e shohin botën bardh e zi, ose pothuajse total në monokromatët, që ende arrijnë të dallojnë blunë;
• fotofobi e rëndësishme, pra mbindjeshmëria ndaj dritës;
• mprehtësia vizuale e reduktuar, midis 1/10 dhe 2/10;
• un nistagmus, domethënë një lëkundje e pavullnetshme, e vrullshme e kokës së syrit, veçanërisht në prani të dritës së ndritshme. Kjo simptomë mund të zbehet me moshën;
• një skotomë e vogël qendrore, domethënë një ose më shumë pika të vogla në qendër të fushës vizuale.

Kjo mangësi është e pranishme që në moshë të re, por është neveria ndaj dritës dhe lëvizjet jonormale të syve të foshnjës së tyre ajo që lajmëron fillimisht prindërit, sidomos nëse ka raste të tjera në familje. Kur fëmija është mjaftueshëm për t'u shprehur, mund të bëhet një test me ngjyra, por nuk mjafton, pasi disa monokromat arrijnë të përshtaten, deri në atë pikë sa të mund të emërtojnë disa ngjyra. Vetëm një elektroretinogram (ERG), që mat aktivitetin elektrik të fotoreceptorëve në retinë, mund të konfirmojë diagnozën. Një analizë gjenetike më pas bën të mundur përcaktimin e mutacionit në fjalë.

Akromatopsia kongjenitale është një patologji e qëndrueshme. Megjithatë, degjenerimi progresiv i makulës, domethënë i zonës në qendër të retinës, mund të shfaqet në disa pacientë, veçanërisht kur ata rriten. 

Akromatopsia cerebrale është vetëm një humbje e papritur e shikimit të ngjyrave pas një dëmtimi në kokë ose goditje në tru. 

Aktualisht nuk ka trajtim për këtë patologji, vetëm zgjidhje për të lehtësuar simptomat. Aversioni ndaj dritës dhe ndjeshmëria ndaj kontrasteve në veçanti mund të përmirësohet duke veshur syze ose lente kontakti të ngjyrosura të kuqe ose kafe, të njohura si "kromogjenike". Syzet zmadhuese me zmadhim të lartë mund ta bëjnë më të lehtë leximin. Ka edhe mjete të tjera ndihmëse për promovimin e autonomisë së pacientit: trajnimi në lëvizje, përshtatja e kohës për dhënien e provimeve universitare, etj.

Po. Duke qenë se akromatopsia është një sëmundje gjenetike paaftësuese, diagnoza prenatale mund t'u ofrohet çifteve në rrezik, domethënë çifteve ku të dy partnerët janë bartës të mutacioneve të lidhura me këtë patologji. Nëse është i njëjti mutacion, ata kanë një shans 25% për të lindur një fëmijë akromatik.

Në rastin e monokromatizmit, vetëm nëna mund ta transmetojë gjenin e mangët tek pasardhësit e saj. Nëse është djalë, ai do të jetë akromatik. Nëse është një vajzë, ajo do të jetë bartëse e mutacionit, si nëna e saj.