Gjithçka rreth amniocentezës

Çfarë është një amniocentezë?

Amniocenteza më së shpeshti përshkruhet në rastet kur fetusi është në rrezik të lartë për anomali kromozomale, ose mund të jetë bartës i një sëmundjeje të trashëguar. Mund të sigurojë gjithashtu shëndetin e foshnjës. Është një ekzaminim prenatal i cili mund të jetë shqetësues për prindërit e ardhshëm… Amniocenteza mund të indikohet në situata të ndryshme.

Nëse ka rrezik të konsiderueshëm që fëmija të paraqesë anomali kromozomale kryesisht një trizomi 13, 18 ose 21. Më parë, amniocenteza kryhej sistematikisht tek gratë shtatzëna mbi 38 vjeç. Por 70% e fëmijëve me sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 21 vjeç. Tani, pavarësisht nga mosha e nënës së ardhshme, bëhet një vlerësim i rrezikut. Përtej një pragu të caktuar, amniocenteza përshkruhet nëse nëna dëshiron.

A mund të refuzojmë një amniocentezë?

Ju mund të refuzoni një amniocentezë, sigurisht! Është shtatzënia jonë! Ekipi mjekësor jep një opinion, por vendimi përfundimtar mbetet tek ne (dhe shoqëruesi ynë). Për më tepër, para se të bëjë amniocentezën, mjeku ynë duhet të na informojë për arsyet për të cilat na ofron këtë ekzaminim, çfarë kërkon, si do të bëhet amniocenteza dhe kufizimet dhe pasojat e mundshme të saj. Pasi t'u përgjigjet të gjitha pyetjeve tona, ai do të na kërkojë të nënshkruajmë një formular pëlqimi të informuar (kërkohet me ligj), thelbësor për të qenë në gjendje të dërgojmë mostrat në laborator.

Vlerësimi i rreziqeve të anomalive kromozomale tek fëmijët

Tre parametra merren parasysh:

Madhësia e qafës së fetusit (i matur nëEkografia e tremujorit të parë, ndërmjet 11 dhe 14 javësh të amenorresë): është një shenjë paralajmëruese nëse është më e madhe se 3 mm;

Analiza e dy shënuesve të serumit (kryhet nga një analizë e hormoneve të sekretuara nga placenta dhe që kalojnë në gjakun e nënës): një anomali në analizën e këtyre markerëve rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down;

Mosha e nënës.

Mjekët kombinojnë këta tre faktorë për të përcaktuar rrezikun e përgjithshëm. Nëse norma është më e madhe se 1/250, këshillohet një amniocentezë.

Nëse në familje ka një fëmijë me një sëmundje gjenetike duke përfshirë fibrozën cistike dhe të dy prindërit janë bartës të gjenit të mangët. Në një në katër raste, fetusi është në rrezik të bartësit të kësaj patologjie. 

Nëse në ultrazë konstatohet një keqformim, pavarësisht nga koha e shtatzënisë

Për të monitoruar ecurinë e shtatzënive me rrezik të lartë (p.sh. papajtueshmëria me rh ose vlerësimi i pjekurisë së mushkërive).

Amniocenteza mund të bëhet nga java e 15-të e amenorresë deri në një ditë para lindjes. Kur përshkruhet për shkak se tashmë ekziston një dyshim i fortë për anomali kromozomale ose gjenetike, kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur, midis javës së 15-të dhe të 18-të të amenorresë. Më parë nuk ka mjaftueshëm lëng amniotik për një ekzaminim të duhur dhe rreziku i komplikimeve është më i madh. Aborti terapeutik atëherë është gjithmonë i mundur.

Si bëhet amniocenteza?

Amniocenteza bëhet gjatë një ekografie, në spital, në një mjedis steril. Nëna e ardhshme nuk ka nevojë të jetë agjëruese dhe mostra nuk kërkon anestezi. Vetë shpimi nuk është më i dhimbshëm se një test gjaku. E vetmja masë paraprake: nëse gruaja është rezus negative, ajo do të ketë një injeksion të serumit anti-rhesus (ose anti-D) për të shmangur papajtueshmërinë e gjakut me fëmijën e saj të ardhshëm (në rast se ai është rezus pozitiv). Infermierja fillon me dezinfektimin e barkut të nënës së ardhshme. Më pas, mjeku obstetër lokalizon me saktësi pozicionin e fëmijës, pastaj fut një gjilpërë shumë të imët përmes murit të barkut, poshtë kërthizës (kërthizës). Ai nxjerr një sasi të vogël të lëngut amniotik me një shiringë dhe më pas e injekton atë në një shishkë sterile.

Dhe pas amniocentezës?

Nëna e ardhshme kthehet shpejt në shtëpi me disa udhëzime specifike: qëndroni në pushim gjatë gjithë ditës dhe mbi të gjitha, shkoni në urgjencë nëse shfaqen gjakderdhje, rrjedhje lëngu ose dhimbje në orët dhe ditët pas ekzaminimit. Laboratori ia komunikon rezultatet mjekut rreth tre javë më vonë. Nga ana tjetër, nëse gjinekologu kërkon vetëm një hulumtim shumë të synuar për një anomali të vetme, për shembull trisominë 21, rezultatet janë shumë më të shpejta: rreth njëzet e katër orë.

Vini re se një abort mund të ndodhë në 0,1% * të rasteve pas amniocentezës, është rreziku i vetëm, shumë i kufizuar, i këtij ekzaminimi. (10 herë më pak se sa mendonim deri atëherë, sipas të dhënave të literaturës së fundit).

A rimbursohet amniocenteza nga Sigurimet Shoqërore?

Amniocenteza mbulohet plotësisht, pas marrëveshjes paraprake, për të gjitha nënat e ardhshme që paraqesin një rrezik të veçantë: gratë 38 vjeç e lart, por edhe ato me histori familjare ose personale të sëmundjeve gjenetike, rrezik për sindromën Down. 21 fetale e barabartë me ose më e madhe se 1/250 dhe kur ekografia sugjeron një anomali.

Së shpejti një test gjaku i përgjithësuar për nënat në pritje?

Shumë studime sugjerojnë interesin e një strategjie tjetër depistuese, domethënëanaliza e ADN-së së fetusit qarkullon në gjakun e nënës (ose Screening Prenatal Jo-Invaziv = DPNI). Rezultatet e tyre treguan performancë shumë të mirë përsa i përket ndjeshmërisë dhe specifikës (> 99%) në depistimin e trisomisë 13, 18 ose 21. Këto teste të reja jo-invazive madje rekomandohen nga shumica e shoqërive të ditura ndërkombëtare. në pacientët me rrezik të shtuar trizomia e fetusit, dhe së fundmi në Francë nga Haute Autorité de Santé (HAS). Në Francë, këto teste jo-invazive aktualisht janë duke u testuar dhe (ende jo) rimbursohen nga Sigurimet Shoqërore.

Lini një Përgjigju