Antek është 15 vjeç dhe ka disa ëndrra të thjeshta. Ai do të donte të shkonte në shkollë dhe të takonte miqtë. Merrni frymë pa respirator dhe ngrihuni nga shtrati me këmbët tuaja. Ëndrrat e nënës së tij Barbara janë edhe më të thjeshta: “Mjafton të ulet, të lëvizë, të hajë diçka ose të shkruajë një email duke përdorur të gjithë dorën, jo vetëm me gishtin e madh”. Një shans për të dy është një ilaç i ri, i cili në Poloni… nuk do të jetë.
Antek Ochapski ka SMA1, një formë akute e atrofisë muskulare kurrizore. Ndjenja dhe prekja e tij nuk janë të shqetësuara, dhe zhvillimi i tij njohës dhe emocional është normal. Djali mbaroi shkollën fillore me shkëlqyeshëm dhe nota mesatare e klasës së tretë ishte 5,4. Tani ai studion në një gjimnaz në Konin individualisht në shtëpi. Ai kthehet në shkollë një herë në javë dhe integrohet me klasën. Ai ka shumë aktivitete jashtëshkollore: rehabilitim, takime me një logoped dhe një psikolog. Përveç kësaj, ka vizita javore nga një mjek dhe një infermiere. Vetëm të shtunave është e lirë, më së shpeshti shkon në kinema me nënën dhe shokun e saj Wojtek. Ai është shumë i dhënë pas filmave fantashkencë.
Kujdesi i duhur familjar vonoi përparimin e sëmundjes por nuk e ndaloi atë. Siç thotë zonja Barbara, ata po luftojnë për çdo muaj. “Antek jeton me kredi. Por jetën e tij ia ka borxh ekskluzivisht vetes. Ai ka një instinkt të mahnitshëm mbijetese, ai kurrë nuk heq dorë nga lufta deri në fund. Sëmundjen e morëm vesh kur ishte katër muajsh, shumica e pacientëve vdesin nga mosha 2 deri në 4 vjeç. Antek është tashmë pesëmbëdhjetë vjeç”.
Deri kohët e fundit, të gjitha format e atrofisë muskulare kurrizore trajtoheshin vetëm me trajtim simptomatik, duke përfshirë terapi fizike, terapi ortopedike dhe frymëmarrje të asistuar. Këtë verë doli se u zhvillua ilaçi i parë efektiv për të rivendosur nivelet normale të proteinës SMN, mungesa e së cilës qëndron në themel të SMA. Ndoshta së shpejti, pacientët e sëmurë rëndë do të jenë në gjendje të fikin respiratorin, të ulen, të ngrihen vetë, të shkojnë në shkollë ose në punë. Sipas ekspertëve, rikuperimi ende nuk duket i mundur. Për momentin, familjet polake me atrofi muskulare kurrizore po i bëjnë thirrje kryeministres Beata Szydło për të garantuar disponueshmërinë e ilaçit me akses të hershëm dhe rimbursim. Aksionit iu bashkuan klasa e Antekut, nxënës të tjerë të shkollës së mesme dhe familjet e tyre. Të gjithë dërgojnë letra emocionale duke kërkuar ndihmë. “Dëshiroj ta ftoj kryeministrin në shtëpinë tonë. Tregojini asaj se si operojmë dhe sa varet nga rimbursimi. Ilaçi i ri na ka dhënë shpresë se ka një shans për pacientët SMA. Një sëmundje që deri vonë ishte një fjali. "
Ilaçi që mund të ndryshojë spektrin e vdekjes së pashmangshme është tashmë i disponueshëm në shumë vende në Evropë dhe në botë nën të ashtuquajturat Programet e Qasjes së Hershme (EAP). Ligji polak nuk e lejon një zgjidhje të tillë. Dispozitat e propozuara nga Ministria e Shëndetësisë nuk parashikojnë financimin e një vizite të vetme mjekësore të nevojshme për marrjen e ilaçeve, pa përmendur kostot e qëndrimit në spital.
SMA1 (atrofia muskulare kurrizore) është një formë e atrofisë akute muskulare kurrizore. Simptomat e para të sëmundjes, si mungesa e progresit në zhvillimin motorik, e qara e heshtur ose lodhja e lehtë gjatë thithjes dhe gëlltitjes, zakonisht shfaqen në muajin e dytë ose të tretë të jetës. Gjendja e pacientit përkeqësohet dita-ditës. Muskujt në ekstremitete, mushkëri dhe ezofag dobësohen, duke çuar në dështim të frymëmarrjes dhe humbje të aftësisë gëlltitëse. Pacientët nuk e arrijnë kurrë aftësinë për t'u ulur vetë. Prognoza për sëmundjen akute është e dobët, SMA vret. Është vrasësi më i madh gjenetikisht i fëmijëve në botë. Atrofia muskulare kurrizore zhvillohet si rezultat i një defekti gjenetik (mutacion) në gjenin përgjegjës për kodimin e SMN, një proteinë e veçantë thelbësore për funksionimin e neuroneve motorike. Një në 35-40 njerëz ka një mutacion të tillë në Poloni. Nëse të dy prindërit janë bartës të defektit, ekziston rreziku që fëmija të ketë SMA. Në Poloni, sëmundja shfaqet me frekuencën 1 në 5000–7000 lindje dhe afërsisht 1:10000 në popullatë.
PS
Jemi në pritje të reagimit të Kryeministrisë dhe Ministrisë së Shëndetësisë.