Qëllim arthrogrypose

Arthrogryposis është një sëmundje e lindur që rezulton në ngurtësim të nyjeve. Gama e lëvizjes është e kufizuar. Kontrakturat e përbashkëta të lidhura me këtë sëmundje zhvillohen në mitër dhe simptomat janë të pranishme që nga lindja.

Të gjithë nyjet mund të preken ose vetëm disa: gjymtyrë, kraharor, shpinë ose temporomaxillary (nofullat).

Diagnoza para lindjes është e vështirë. Mund të bëhet kur nëna ndjen një ulje të lëvizjes së fetusit. Diagnoza bëhet në lindje pas vëzhgimeve klinike dhe rrezeve x. 

Shkaqet e artrogripozës aktualisht nuk dihen.

Arthrogryposis, çfarë është ajo?

Arthrogryposis është një sëmundje e lindur që rezulton në ngurtësim të nyjeve. Gama e lëvizjes është e kufizuar. Kontrakturat e përbashkëta të lidhura me këtë sëmundje zhvillohen në mitër dhe simptomat janë të pranishme që nga lindja.

Të gjithë nyjet mund të preken ose vetëm disa: gjymtyrë, kraharor, shpinë ose temporomaxillary (nofullat).

Diagnoza para lindjes është e vështirë. Mund të bëhet kur nëna ndjen një ulje të lëvizjes së fetusit. Diagnoza bëhet në lindje pas vëzhgimeve klinike dhe rrezeve x. 

Shkaqet e artrogripozës aktualisht nuk dihen.

Simptomat e artrogripozës

Ne mund të dallojmë disa forma të artrogripozës:

Arthrogryposis e lindur shumëfishtë (MCA)

Formshtë forma më e hasur, sipas rendit të tre lindjeve për 10. 

Ajo prek të katër gjymtyrët në 45% të rasteve, vetëm gjymtyrët e poshtme në 45% të rasteve dhe vetëm gjymtyrët e sipërme në 10% të rasteve.

Në shumicën e rasteve nyjet preken në mënyrë simetrike.

Rreth 10% e pacientëve kanë anomali abdominale për shkak të formimit jonormal të muskujve.

Artrogripozime të tjera

Shumë gjendje të fetusit, sindroma gjenetike ose keqformuese janë përgjegjëse për ngurtësinë e nyjeve. Më shpesh ka anomali të trurit, palcës kurrizore dhe organeve të brendshme. Disa çojnë në një humbje të konsiderueshme të autonomisë dhe janë kërcënuese për jetën. 

  • Sindroma Hecht ose trismus-pseudo camptodactyly: shoqëron vështirësi në hapjen e gojës, një defekt në shtrirjen e gishtërinjve dhe kyçit të dorës dhe këmbët e varusit të kuajve ose konveksit. 
  • Sindroma Freeman-Shedon ose cranio-carpo-tarsal, e njohur edhe si foshnja fishkëllimë: ne vëzhgojmë një fytyrë karakteristike me një gojë të vogël, një hundë të vogël, krahë të pazhvilluar të hundës dhe një epikantus (palosja e lëkurës në formën e një gjysmë-hënë në cepin e brendshëm të syrit).
  • Sindroma Moebius: përfshin këmbën e këmbës, deformimin e gishtërinjve dhe paralizën bilaterale të fytyrës.

Trajtimet për artrogripozën

Trajtimet nuk synojnë të shërojnë simptomën, por të japin aktivitetin më të mirë të mundshëm të përbashkët. Ato varen nga lloji dhe shkalla e artrogripozës. Në varësi të rastit, mund të rekomandohet:

  • Rehabilitimi funksional për të korrigjuar deformimet. Sa më herët të bëhet rehabilitimi, aq më pak lëvizje do të kufizohen.
  • Fizioterapi.
  • Një operacion kirurgjik: kryesisht në rastin e këmbës së kërthizës, ijëve të zhvendosur, korrigjim të boshtit të gjymtyrëve, zgjatje të tendinave ose transferime të muskujve.
  • Përdorimi i një korse ortopedike në rast të deformimit të shtyllës kurrizore.

Praktika e sportit nuk është e ndaluar dhe duhet të zgjidhet sipas kapacitetit të pacientit.

Evolucioni i artrogripozës

Ngurtësia e nyjeve nuk përkeqësohet pas lindjes. Sidoqoftë, gjatë rritjes, mos përdorimi i gjymtyrëve ose shtimi i rëndë në peshë mund të çojë në deformim të konsiderueshëm ortopedik.

Forca e muskujve është zhvilluar vetëm shumë pak. Prandaj është e mundur që të mos jetë më e mjaftueshme në gjymtyrë të caktuara për një pacient të rritur.

Ky sindrom mund të jetë veçanërisht i paaftë në dy raste:

  • Kur sulmi i gjymtyrëve të poshtme që kërkon që një pajisje të qëndrojë drejt. Kjo kërkon që personi të jetë në gjendje ta vendosë vetëm në mënyrë që të jetë autonom dhe për këtë arsye të ketë një përdorim pothuajse normal të gjymtyrëve të tij të sipërme. Ky përdorim gjithashtu duhet të jetë i plotë nëse, për të lëvizur, ndihma e bastuneve është e nevojshme.
  • Kur arritja e katër gjymtyrëve kërkon përdorimin e një karrige me rrota elektrike dhe përdorimin e një personi të tretë.

Lini një Përgjigju