Ataksi, çfarë është ajo?

Ataksia nuk është një sëmundje në vetvete, por a simptomë e cila rezulton nga dëmtimi i trurit të vogël (pjesa e trurit që kontrollon koordinimin e muskujve).

Ataksia përbëhet nga humbja e koordinimit në muskujt e krahëve dhe këmbëve gjatë lëvizjeve të vullnetshme si ecja ose kapja e objekteve. Ataksia gjithashtu mund të ndikojë në fjalëkalime, lëvizjet e syve aftësia për të gëlltitur. Ataksia quhet edhe ataksi cerebelare ose sindroma cerebelare.

Ekzistojnë gjithashtu disa variacione tëataksitë i trashëguar. Këto janë sëmundje neurologjike dhe gjenetike që prekin trurin e vogël. Ata janë në shumicën e rasteve degjenerative, që do të thotë se problemet e koordinimit bëhen më të theksuara me kalimin e kohës.

Shkaqet

Ataksia mund të shkaktohet nga disa kushte:

• Un trauma kokë. Dëmtimi i shkaktuar në shtyllën kurrizore ose në tru si pasojë e një aksidenti trafiku, për shembull.
• Një aksident cerebrovaskular (goditje në tru) ose sulmi kalimtare ishemike (TIA ose mini-goditje), domethënë pengimi i përkohshëm i a arteria cerebrale i cili zgjidhet natyrshëm, pa lënë asnjë efekt të mëvonshëm.
• A paralizë cerebrale. Dëmtim i trurit para, gjatë ose shumë shpejt pas lindjes që ndikon në koordinimin e lëvizjeve.
• Komplikimet pas a infeksion viral si lia e dhenve ose virusi Epstein-Barr.
• Sklerozë të shumëfishtë.
• Një reaksion toksik ndaj metaleve të rënda, si plumbi ose merkuri ose tretësit.
• A reagimi ndaj medikamenteve të caktuara, Të tilla si barbiturikës (për shembull fenobarbital) ose sedatives (p.sh. benzodiazepinat), të përdorura për trajtimin e ankthit, agjitacionit ose pagjumësisë.
• Abuzimi me drogën ose alkoolin.
• Disordersrregullime metabolike.
• Mungesa e vitaminës.
• A tumor, kanceroze ose beninje që prek trurin e vogël.

Ataksitë trashëgimore mbizotëruese shkaktohen nga një gjen nga një prind i vetëm.

Për shembull:

• Aataksia spinocerebellar. Ekzistojnë afërsisht 36 variante (të përcaktuara SCA1 në SCA30) të sëmundjes, të karakterizuara nga mosha të ndryshme të fillimit dhe organe të ndryshme të prekura përveç trurit (p.sh. syri).
• Aataksi episodik. Ekzistojnë 7 lloje të ataksive episodike (të përcaktuara nga EA1 në EA7) të cilat manifestohen si sulme akute që ndikojnë në ekuilibrin dhe koordinimin.

Ataksitë e trashëguara recesive shkaktohen nga një gjen nga të dy prindërit.

Për shembull:

• Aataksia e Friedreich.

Kjo sëmundje e trashëguar progresive neuromuskulare shkakton ulje e prodhimit të energjisë në trup. Qelizat nervore dhe të zemrës janë më të prekurat. Njerëzit me ecje jonormale, ngathtësi dhe një çrregullimi i të folurit, e cila shfaqet në fëmijëri ose në adoleshencë të hershme. Këto anomali çojnë në ndryshime skeletore, të tilla si përdredhja e shtyllës kurrizore (skolioza), shtrembërimi i këmbëve, si dhe zmadhimi i zemrës. Në Evropë, rreth 1 në 50 njerëz mendohet se e kanë këtë sëmundje. Në Francë ka rreth 000 pacientë.

• Aataksi spastik Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Kjo sëmundje e rrallë trashëgimore është specifike për njerëzit nga rajonet Saguenay-Lac-St-Jean dhe Charlevoix në Quebec. Ajo rezulton në një degjenerimi i palcës kurrizore, te shoqeruara me demtime progresive te nervave periferike. Rreth 250 persona janë të prekur nga kjo sëmundje në zonat e prekura. Rreth 1 në 22 njerëz mbajnë gjenin ARSACS në këto zona.

• L 'ataksi telangjiektazia ose sindroma Louis-Bar.

Kjo sëmundje e rrallë gjenetike prek bartje, enët e gjakut (zgjerimi) dhe Sistemi imunitar. Sëmundja zakonisht shfaqet në moshën 1 ose 2 vjeç. Frekuenca e saj vlerësohet të jetë rreth 1 në 40 deri në 000 lindje në mbarë botën.

Gjithashtu ndonjëherë mund të ndodhë që asnjëri prind të mos vuajë nga sëmundja dhe në këtë rast të mos ketë histori familjare të dukshme (mutacion i heshtur).