Sëmundja e Charcot, e quajtur edhe skleroza amiotrofike anësore (ALS) është një sëmundje neurodegjenerative. Ajo gradualisht arrin në neuronet dhe çon në dobësi të muskujve e ndjekur nga paraliza. Jetëgjatësia e pacientëve mbetet shumë e shkurtër. Në anglisht, quhet edhe sëmundja e Lou Gehrig, për nder të një lojtari të famshëm të bejsbollit që vuan nga kjo sëmundje. Emri "Charcot" vjen nga neurologu francez që përshkroi sëmundjen.

Neuronet e prekura nga sëmundja e Charcot janë neuronet motorikë (ose neuronet motorikë), përgjegjës për dërgimin e informacionit dhe urdhrave të lëvizjes nga truri tek muskujt. Qelizat nervore gradualisht degjenerojnë dhe pastaj vdesin. Muskujt vullnetarë nuk kontrollohen më nga truri dhe as nuk stimulohen. Joaktive, ato përfundojnë duke mos funksionuar dhe atrofizuar. Në fillim të kësaj sëmundje neurologjike progresive, personi i prekur vuan nga kontraktimet e muskujve ose dobësi në gjymtyrët, krahët ose këmbët. Disa kanë probleme në të folur.

Arritja e neuroni i sipërm motorik manifestohet kryesisht me ngadalësimin e lëvizjeve (bradikinezia), koordinim dhe shkathtësi të zvogëluar dhe ngurtësim të muskujve me spazëm. Arritja e neuron motorik i poshtëm manifestohet kryesisht me dobësi të muskujve, ngërçe dhe atrofi të muskujve që çojnë në paralizë.

Sëmundja e Charcot mund ta bëjë gëlltitjen të vështirë dhe të parandalojë njerëzit të hanë siç duhet. Njerëzit e sëmurë mund të vuajnë nga kequshqyerja ose të marrin rrugën e gabuar (= aksident i lidhur me gëlltitjen e lëndëve të ngurta ose lëngjeve përmes traktit respirator). Ndërsa sëmundja përparon, ajo mund të ndikojë në muskujt e nevojshëm për frymëmarrje.

Pas 3 deri në 5 vjet evolucioni, sëmundja e Charcot mund të shkaktojë dështim të frymëmarrjes i cili mund të çojë në vdekje. Sëmundja, e cila prek meshkujt pak më shumë se gratë (1,5 deri 1) zakonisht fillon rreth moshës 60 vjeç (midis 40 dhe 70 vjeç). Shkaqet e saj janë të panjohura. Në një në dhjetë raste dyshohet për një shkak gjenetik. Origjina e fillimit të sëmundjes ndoshta varet nga faktorë të ndryshëm, mjedisorë dhe gjenetikë.

Nuk ka asnjë trajtim të sëmundjes së Charcot. Një ilaç, riluzole, ngadalëson pak përparimin e sëmundjes, ky evolucion është shumë i ndryshueshëm nga një person në tjetrin dhe madje, në të njëjtin pacient, nga një periudhë në tjetrën. Në disa, sëmundja, e cila nuk prek shqisat (shikimi, prekja, dëgjimi, nuhatja, shija), ndonjëherë mund të stabilizohet. ALS kërkon monitorim shumë të ngushtë. Menaxhimi konsiston kryesisht në lehtësimin e simptomave të sëmundjes.

Prevalenca e kësaj sëmundjeje

Sipas shoqatës për kërkime mbi sëmundjen Charcot, incidenca e sëmundjes së Charcot është 1,5 raste të reja në vit për 100 banorë. Ose afër 1000 raste të reja në vit në Francë.

Diagnoza e sëmundjes së Charcot

Diagnoza e ALS ndihmon në dallimin e kësaj sëmundjeje nga sëmundjet e tjera neurologjike. Ndonjëherë është e vështirë, veçanërisht sepse nuk ka një shënues specifik të sëmundjes në gjak dhe sepse në fillim të sëmundjes, shenjat klinike nuk janë domosdoshmërisht shumë të qarta. Neurologu do të kërkojë ngurtësi në muskuj ose ngërçe për shembull.

Diagnoza gjithashtu mund të përfshijë një elektromiogrami, ekzaminim që lejon të vizualizohet aktiviteti elektrik i pranishëm në muskuj, një MRI për të vizualizuar trurin dhe palcën kurrizore. Testet e gjakut dhe urinës gjithashtu mund të urdhërohen, veçanërisht për të përjashtuar sëmundje të tjera që mund të kenë simptoma të zakonshme për ALS.

Zhvillimi i kësaj sëmundjeje

Prandaj sëmundja e Charcot fillon me dobësinë e muskujve. Më shpesh, janë duart dhe këmbët që preken së pari. Pastaj muskujt e gjuhës, goja, pastaj ato të frymëmarrjes.

Shkaqet e sëmundjes së Charcot

Siç është thënë, shkaqet aktualisht janë të panjohura në rreth 9 nga 10 rastet (5 deri në 10% të rasteve janë të trashëgueshme). Janë eksploruar disa rrugë që mund të shpjegojnë shfaqjen e sëmundjes: sëmundje autoimune, çekuilibër kimik ... Për momentin pa sukses.