Termi "kolagjenozë" grupon së bashku një sërë sëmundjesh autoimune të karakterizuara nga dëmtimi inflamator dhe imunologjik i indit lidhës, hiperaktiviteti i sistemit imunitar, mbizotërimi i grave, shoqërimi me antitrupat antinuklearë dhe përhapja e lezioneve. Indi lidhës duke qenë i pranishëm në të gjithë trupin, të gjitha organet mund të preken në një mënyrë pak a shumë të lidhur, kështu që larmia e madhe e simptomave që mund të rezultojnë nga kolagjenoza. Qëllimi i menaxhimit të tyre është të kontrollojë aktivitetin e sëmundjes dhe ta zvogëlojë atë në nivelin më të ulët të mundshëm.

Kolagjenozat, të quajtura edhe konektiviti ose sëmundjet sistemike, grupojnë së bashku një sërë sëmundjesh të rralla inflamatore kronike autoimune, që rezultojnë nga formimi jonormal i kolagjenit në indet e pasura me matricë ndërqelizore, përkatësisht indet lidhëse.

Kolagjeni është proteina më e bollshme në trupin tonë. Ai lejon që organet tona dhe trupi ynë të jenë të qëndrueshëm pa qenë shumë të ngurtë, duke qenë mjaft fleksibël. I sekretuar nga qelizat e indit lidhës, kolagjeni ndërvepron me një numër të madh të molekulave të tjera për të formuar fibra dhe për të prodhuar inde fibroze me veti mbështetëse dhe rezistente ndaj shtrirjes.

Mbizotëruese tek gratë, kolagjenazat janë të afta të arrijnë në të gjitha organet (sistemin tretës, muskujt, nyjet, zemrën, sistemin nervor). Kjo është arsyeja pse manifestimet e tij janë po aq të shumta sa numri i organeve të prekura. Cilësia e jetës ndonjëherë ndikohet shumë. Rezultati i këtyre sëmundjeve varet kryesisht nga dëmtimi i organeve vitale.

Kolagjenoza më e njohur është lupus eritematoz sistemik (SLE). Kolagjenoza gjithashtu përfshin sëmundjet e mëposhtme:

• artrit rheumatoid;
• sindroma okulourethro-sinoviale (OUS);
• spondiloartropatitë (veçanërisht spondiliti ankilozues);
• Sëmundja e Hortonit;
• Granulomatoza e Wegener -it;
• pseudo-poliartrit rizomelik;
• skleroderma;
• sëmundje e përzier sistemike ose sindromi Sharp;
• trombotika e mikroangiopatisë;
• periarteriti nodosa;
• sindroma Gougerot-Sjögren;
• dermatomiozit;
• dermatopolimoziti;
• Sëmundja e Behçetit;
• sarkoidozën;
• histiocitoza;
• Ende e sëmurë;
• sëmundje periodike;
• sëmundjet e mbingarkesës dhe disa sëmundje metabolike;
• sëmundje kronike të mëlçisë;
• sëmundjet e indeve elastike;
• sëmundje të lindura ose të fituara të komplementit të serumit;
• skleroderma;
• Sindroma Churg-Strauss;
• vaskuliti sistemik, etj.

Ata janë ende të panjohur. Ndoshta ka një çrregullim të sistemit imunitar, siç dëshmohet në gjakun e pacientëve, prania e antitrupave jonormalë, të quajtur autoantitrupa ose antitrupa antinuklearë, të drejtuar kundër përbërësve të vet të qelizave të trupit. Disa antigjene të sistemit të histokompatibilitetit (HLA) gjenden më lehtë gjatë sëmundjeve të caktuara, ose në familje të caktuara të prekura më shpesh, gjë që sugjeron rolin promovues të një faktori gjenetik.

Indi lidhës duke qenë i pranishëm në të gjithë trupin, të gjitha organet ka të ngjarë të preken në një mënyrë pak a shumë të lidhur, kështu që shumëllojshmëria e gjerë e simptomave që mund të rezultojnë nga sulmet:

• kyçeve;
• lëkuror;
• kardiak;
• pulmonare;
• hepatik;
• renale;
• nervore qendrore ose periferike;
• vaskulare;
• tretës

Evolucioni i kolagjenozës merr shpesh formën e recidivave të shoqëruara shpesh me një sindromë inflamatore dhe është shumë e ndryshueshme individualisht. Simptomat jospecifike shfaqen në shkallë të ndryshme:

• ethe (ethe e lehtë);
• zbutje;
• lodhje kronike;
• ulje e performancës;
• vështirësi në përqëndrim;
• ndjeshmëri ndaj diellit dhe dritës;
• alopecia;
• ndjeshmëri ndaj të ftohtit;
• thatësi hundës / gojës / vaginale;
• lezione të lëkurës;
• humbje peshe ;
• dhimbje të kyçeve;
• dhimbje inflamacion i muskujve (mialgji) dhe nyjeve (artralgji).

Ndonjëherë pacientët nuk kanë simptoma të tjera përveç dhimbjes dhe lodhjes së kyçeve. Ne pastaj flasim për konektivitin e padiferencuar. Ndonjëherë shfaqen simptoma të llojeve të ndryshme të sëmundjeve të indit lidhës. Kjo quhet sindromi i mbivendosjes.

Për shkak të potencialit për dëmtim të shumë organeve, është e rëndësishme që disiplina të ndryshme mjekësore të bashkëpunojnë ngushtë. Diagnoza bazohet në historinë, domethënë historinë e personit të sëmurë dhe ekzaminimin e tij klinik, duke kërkuar simptoma të hasura shpesh në një ose më shumë nga këto sëmundje.

Meqenëse kolagjenazat karakterizohen nga një sasi e madhe e prodhimit të antitrupave antinuklearë, testimi i këtyre autoantitrupave në gjak është një element i rëndësishëm në vendosjen e një diagnoze. Sidoqoftë, prania e këtyre autoantitrupave nuk është gjithmonë sinonim i kolagjenazës. Ndonjëherë është gjithashtu e nevojshme të marrësh një mostër të indeve ose biopsi. Rekomandohet referimi tek një specialist për të konfirmuar diagnozën dhe për të filluar trajtimin e duhur.

Qëllimi i menaxhimit të kolagjenozës është të kontrollojë aktivitetin e sëmundjes dhe ta zvogëlojë atë në nivelin më të ulët të mundshëm. Trajtimi është përshtatur sipas llojit të kolagjenozës së diagnostikuar dhe sipas organeve të prekura. Kortikosteroidet (kortizoni) dhe analgjezikët shpesh përdoren si linja e parë për të ndaluar rikthimet dhe qetësuar manifestimet e dhimbshme. Shtimi i një imunosupresuesi, me gojë ose me injeksion, mund të jetë i nevojshëm. Menaxhimi gjithashtu mund të përfshijë injeksione intravenoze të imunoglobulinave ose teknikave të pastrimit të plazmës (plasmapheresis) në një mjedis spitalor. Disa pacientë, të tillë si ata me lupus, gjithashtu mund të përfitojnë nga trajtimi antimalarial.