Termi dysmorphia i referohet të gjitha keqformimeve ose deformimeve të organeve të trupit të njeriut (mëlçi, kafkë, muskuj, etj.). Në shumicën e rasteve, kjo dismorfi është e pranishme që nga lindja. Mund të jetë një simptomë e një sindromi më të madh.

Dismorfia përfshin të gjitha keqformimet e trupit të njeriut. Nga "dys" greke, vështirësia dhe "morf", forma, ky term përcakton më saktësisht format anormale të një organi ose një pjese tjetër të trupit. Dismorfizmat janë shumë të shumta dhe me ashpërsi të ndryshme. Kështu, dismorfia mund të tregojë njëlloj mirë një singularitet beninj të një organi në një individ, në krahasim me pjesën tjetër të popullsisë, si një anomali serioze.

Ne zakonisht flasim për dismorfinë për të përcaktuar:

• Dismorfia kraniofaciale
• Dismorfia hepatike (e mëlçisë)

Në rastin e parë, dismorfia thuhet se është e lindur, domethënë e pranishme që nga lindja. Kjo vlen edhe për ekstremitetet dismorfike (numri i gishtërinjve më të mëdhenj se dhjetë, nyjet e këmbëve etj.) Ndërsa dismorfizmi i mëlçisë mund të shfaqet si rezultat i cirrozës, pavarësisht nëse origjina e saj është virale ose për shkak të alkoolit. 

Shkaqet

Në rastin e dismorfive të lindura, shkaqet mund të jenë të ndryshme. Keqformimet e fytyrës janë shpesh simptomatike të një sindromi, siç është trisomia 21 për shembull. 

Shkaqet mund të jenë me origjinë:

• teratogjene ose e jashtme (konsumimi i alkoolit, ilaçeve ose ekspozimi ndaj kimikateve gjatë shtatzënisë, etj.)
• infektive përmes placentës (bakteret, viruset, parazitët)
• mekanike (presioni mbi fetusin etj.)
• gjenetike (kromozomale me trisomitë 13, 18, 21, të trashëguara, etj.)
• i panjohur

Sa i përket dismorfizmit hepatik, shfaqja e këtij keqformimi ndodh njëkohësisht me cirrozën. Në një studim të kryer në 2004, të botuar në Journal of Radiology: 76,6% e 300 pacientëve të ndjekur për cirrozë paraqitën një formë të dismorfizmit hepatik.

Diagnostikues

Diagnoza shpesh bëhet në lindje nga një pediatër si pjesë e përcjelljes së fëmijës. 

Për pacientët me cirrozë, dismorfia është një ndërlikim i sëmundjes. Mjeku do të urdhërojë një skanim CT.

Njerëzit e përfshirë dhe faktorët e rrezikut

Dismorfitë e kranio-fytyrës

Keqformimet e lindura duke qenë me origjinë të ndryshme, ato mund të prekin të gjithë të porsalindurit. Sidoqoftë, ka faktorë që rrisin shfaqjen e sëmundjeve ose sindromave që përfshijnë dismorfinë: 

• përdorimi i alkoolit ose drogës gjatë shtatzënisë
• ekspozimi ndaj kimikateve gjatë shtatzënisë
• farefisnisë
• patologjitë trashëgimore 

Një pemë familjare e bërë nga pediatri dhe prindërit biologjikë gjatë dy ose tre brezave rekomandohet për të identifikuar faktorët e rrezikut.

Dismorfitë hepatike

Njerëzit me cirrozë duhet të shikojnë për dismorfizmin.

Simptomat e dismorfisë kongjenitale janë të shumta. Pediatri do të monitorojë:

Për dismorfinë e fytyrës

• Forma e kafkës, madhësia e fontaneleve
• alopecia
• Forma e syve dhe distanca midis syve
• Forma dhe nyja e vetullave
• Forma e hundës (rrënja, ura e hundës, maja etj.)
• Gropëza mbi buzë që fshihet në sindromën e alkoolit të fetusit
• Forma e gojës (buza e çarë, trashësia e buzëve, qiellzës, uvula, mishrat, gjuha dhe dhëmbët)
• mjekrën 
• veshët: pozicioni, orientimi, madhësia, shtrirja dhe forma

Për dismorfitë e tjera

• ekstremitetet: numri i gishtërinjve, nyja ose bashkimi i gishtërinjve, anomalitë e gishtit të madh, etj.
• lëkura: anomalitë e pigmentimit, njollat ​​e kafenesë, strijat etj.

Dismorfitë e lindura nuk mund të shërohen. Asnjë kurë nuk është zhvilluar.

Disa raste të dismorfizmit janë të lehta dhe nuk kërkojnë ndërhyrje mjekësore. Të tjerët mund të operohen përmes operacionit; ky është rasti për bashkimin e dy gishtërinjve për shembull.

Në format më të rënda të sëmundjes, fëmijët do të kenë nevojë të shoqërohen nga një mjek gjatë zhvillimit të tyre, apo edhe të ndjekin një trajtim mjekësor për të përmirësuar kushtet e jetesës së fëmijës ose për të luftuar kundër një ndërlikimi që lidhet me dismorfinë.

Edhe pse origjina e dismorfizmit nuk dihet gjithmonë, ekspozimi ndaj rreziqeve gjatë shtatzënisë ndodh në një numër të madh rastesh. 

Kështu, është e rëndësishme të mbani mend se konsumimi i alkoolit ose drogës gjatë shtatzënisë është absolutisht i ndaluar, edhe në doza të vogla. Pacientët shtatzënë duhet të konsultohen gjithmonë me një mjek para se të marrin ndonjë ilaç.