Përmbajtje
Sëmundjet e rralla dhe jetimë: çfarë është?
Një sëmundje e rrallë është një sëmundje që prek një në 2000 njerëz, pra për Francën më pak se 30 persona për një sëmundje të caktuar dhe në total, 000 deri në 3 milionë njerëz. Një numër i madh i këtyre sëmundjeve thuhet se janë edhe “jetimë”, sepse nuk përfitojnë nga mjekimi dhe kujdesi i mjaftueshëm. Ka pak interes për kërkime, sepse ato nuk ofrojnë një dalje të rëndësishme tregtare. Gjithashtu çdo vit, Telethon mbledh fonde për të ndihmuar në avancimin e kërkimit mbi sëmundjet neuromuskulare.
Për informacion mbi sëmundjet jetimore: maladies-orphelines.fr
Fibroza cistike
Fibroza cistike, ose fibroza cistike e pankreasit, është një çrregullim i rrallë gjenetik i trashëguar. Ai është përgjegjës kryesisht për problemet e frymëmarrjes dhe të tretjes, sepse sekrecionet (ose mukozat), të pranishme veçanërisht në bronke, pankreas, mëlçi, zorrët dhe organet gjenitale, janë anormalisht të trasha. 6 persona (fëmijë dhe të rritur) vuajnë nga fibroza cistike në Francë. Që nga viti 000, ekzaminimi është kryer në lindje për të gjithë të porsalindurit. Ai lejon, me një diagnozë të hershme, një kujdes më të shpejtë dhe më të përshtatur për fëmijët që vuajnë nga fibroza cistike.
Për më shumë informacion: Pushtoni fibrozën cistike (http://www.vaincrelamuco.org/)
Distrofia muskulore e Duchenne
Sëmundja degjenerative e muskujve më e zakonshme dhe më e njohur, për shkak të mungesës ose ndryshimit të një proteine: distrofinës. Është një sëmundje e trashëguar e lidhur me seksin. Karakterizohet nga një humbje progresive e forcës së muskujve dhe dështimi i frymëmarrjes ose i zemrës. Transmetohet nga gratë, por prek vetëm djemtë. Rreth 5 pacientë në Francë.
Për të mësuar më shumë: Shoqata Franceze kundër miopative (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
Ky emër kompleks përcakton një grup sëmundjesh gjenetike jetimore. Ata shkatërrojnë sistemin nervor qendror (trurin dhe palcën kurrizore) të fëmijëve dhe të rriturve. Ato ndikojnë në myelin, një substancë e bardhë që mbështjell nervat si një mbështjellës elektrike. Në leukodistrofitë, mielina nuk siguron më përcjelljen e duhur të mesazheve nervore. Nuk formohet, përkeqësohet ose është shumë i bollshëm. Çdo rast është unik, por pasojat janë gjithmonë veçanërisht të rënda. Kjo sëmundje prek më pak se 500 njerëz në Francë.
Për të mësuar më shumë: shoqata evropiane kundër leukodistrofisë, ELA (https://ela-asso.com/)
Skleroza laterale amiotrofike ose sëmundja e Charcot
ALS është dëmtimi i neuroneve motorike të vendosura në bririn e përparmë të palcës kurrizore dhe bërthamat motorike të nervave të fundit kranial. Origjina e kësaj gjendje fatale dhe të pashërueshme nuk dihet. Vdekja ndodh mesatarisht brenda dy deri në pesë vjet nga diagnoza dhe në shumicën dërrmuese të rasteve është për shkak të një çrregullimi të frymëmarrjes, i përkeqësuar nga infeksioni dytësor bronkial. Rreth 8 pacientë e kanë atë.
Për më shumë informacion: Instituti i trurit dhe palcës kurrizore (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Sindromi Marfan
Është një sëmundje e rrallë gjenetike e trashëguar, në të cilën indi lidhor është i ndryshuar (ky është indi që siguron kohezionin dhe mbështetjen e organeve të ndryshme në trup). Prandaj mund të preken organe shumë të ndryshme (sytë, zemra, kyçet, kockat, muskujt, mushkëritë). Sindroma Marfan prek si djemtë ashtu edhe vajzat.
Vlerësohet se në Francë janë rreth 20 persona të prekur nga kjo sëmundje.
Për të mësuar më shumë: shoqata Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Anemia e qelizave të gjakut
Anemia drapërocitare ose “anemia drapërocitare” është një sëmundje gjenetike e trashëguar e karakterizuar nga ndryshimi i hemoglobinës, një proteinë që siguron transportin e oksigjenit në gjak. Kjo sëmundje shfaqet si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat, nëse të dy prindërit janë transmetues. Janë rreth 15 raste në Francë.
Për të mësuar më shumë: Shoqata për Informimin dhe Parandalimin e Sëmundjeve të Drapërciteve (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta ose sëmundje e kockave të qelqit
Është një sëmundje e rrallë e trashëguar gjenetike, e karakterizuar nga brishtësia e madhe e kockave. Kështu, kockat thyhen lehtësisht, edhe pas një traume beninje (bie nga lartësia, rrëshqitje…). Shfaqet në mosha të ndryshme, herë në fëmijëri, herë në moshë madhore. Ajo prek si djemtë ashtu edhe vajzat. Në Francë, 3 deri në 000 njerëz kanë osteogenesis imperfecta.
Për të mësuar më shumë: lidhja e osteogjenezës imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Dëshironi të flisni për këtë mes prindërve? Për të dhënë mendimin tuaj, për të sjellë dëshminë tuaj? Takohemi në https://forum.parents.fr.
Dëshironi të flisni për këtë mes prindërve? Për të dhënë mendimin tuaj, për të sjellë dëshminë tuaj? Takohemi në https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised