Gamopatia monoklonale (GM) përcaktohet nga prania në serum dhe / ose urinë e një imunoglobuline monoklonale. Mund të shoqërohet me një hemopati malinje, përndryshe quhet gamopati monoklonale me rëndësi të papërcaktuar (GMSI).

Për diagnozën, ekzaminimet mikrobiologjike bëjnë të mundur identifikimin e imunoglobulinës monoklonale në tepricë. Manifestimet klinike, biologjike dhe radiologjike mund të tregojnë një hemopati, ndërsa diagnoza e një GMSI është një diagnozë diferenciale.

Përcaktim

Gamopatia monoklonale (GM) përcaktohet nga prania në serum dhe / ose urinë e një imunoglobuline monoklonale. Imunoglobulinat janë proteina në plazmën e njeriut që kanë veti imune. Ato sintetizohen në qelizat plazmatike, qelizat e sistemit limfoide të formuara në shpretkë dhe nyjet limfatike. Prandaj GM dëshmon për përhapjen e një kloni të qelizave plazmatike që prodhojnë një imunoglobulinë monoklonale.

Llojet

GM-të mund të klasifikohen në 2 kategori:

• Gamopatitë monoklonale të shoqëruara me tumore malinje hematologjike
• Gamopatitë monoklonale me rëndësi të papërcaktuar (GMSI)

Shkaqet

Për gamopatitë monoklonale të shoqëruara me hemopati malinje, shkaqet kryesore janë:

• Mieloma e shumëfishtë: tumori i palcës kockore i formuar nga një përhapje e qelizave plazmatike jonormale
• Makroglobulinemia (sëmundja Waldenström): prania në sasi jonormale në plazmën e makroglobulinës
• Limfoma B

GMSI mund të shoqërohet me patologji të ndryshme jo malinje:

• Sëmundjet autoimune (poliatriti reumatoid, sindroma Sjögren, lupus sistemik)
• Infeksionet virale (mononukleoza, lija e dhenve, HIV, hepatiti C)
• Infeksionet bakteriale (endokarditi, osteomieliti, tuberkulozi)
• Infeksionet parazitare (leishmanioza, malaria, toksoplazmoza)
• Sëmundjet kronike si kolecistiti kronik (inflamacion i fshikëzës së tëmthit)
• Gjendje të tjera të ndryshme si hiperkolesterolemia familjare, sëmundja e Gaucher-it, sarkoma e Kaposit, likeni, sëmundja e mëlçisë, myasthenia gravis (çrregullimi i transmetimit të impulseve nervore nga nervi në muskul), anemia ose tirotoksikoza.

Diagnostikues

GM shpesh zbulohet rastësisht, gjatë testeve laboratorike të kryera për arsye të tjera.

Për të identifikuar agjentin monoklonal të tepërt, testet më të dobishme janë:

• Elektroforeza e proteinave të serumit: një teknikë që lejon identifikimin dhe ndarjen e proteinave të një serumi nën veprimin e një fushe elektrike
• Imunofiksimi: një teknikë që lejon zbulimin dhe tipizimin e imunoglobulinave monoklonale
• Analiza e imunoglobulinës: një proces që ndan proteinat nga plazma dhe i identifikon ato në bazë të reaksioneve imunologjike të dallueshme që ato prodhojnë

Pastaj diagnoza kalon duke kërkuar shkakun e GM. Manifestime të ndryshme klinike, biologjike ose radiologjike duhet të sugjerojnë mielomë të shumëfishtë:

• Humbje peshe, dhimbje inflamatore kockore, fraktura patologjike
• Anemia, hiperkalcemia, insuficienca renale

Manifestimet e tjera menjëherë tregojnë një hemopati:

• Limfadenopatia, splenomegalia
• Anomalitë në numërimin e gjakut: anemi, trombocitopeni, limfocitozë e tepruar
• Sindroma e hiperviskozitetit

GMSI përkufizohet si GM pa asnjë shenjë klinike ose laboratorike të malinjitetit hematologjik. Në rutinën klinike, kjo është një diagnozë e përjashtimit. Kriteret e përdorura për të përcaktuar një GMSI janë:

• Shkalla e komponentit monoklonal <30 g/l 
• Stabiliteti relativ me kalimin e kohës i komponentit monoklonal 
• Niveli normal në serum i imunoglobulinave të tjera
• Mungesa e dëmtimit shkatërrues të kockave, anemisë dhe çrregullimeve të veshkave

Incidenca e GMSI rritet me moshën nga 1% në 25 vjeç në më shumë se 5% mbi 70 vjeç.

GMSI zakonisht është asimptomatike. Megjithatë, antitrupi monoklonal mund të lidhet me nervat dhe të shkaktojë mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash dhe dobësi. Njerëzit me këtë gjendje kanë më shumë gjasa të kenë shkatërrim të indit kockor dhe fraktura.

Kur GM shoqërohet me një sëmundje tjetër, simptomat janë ato të sëmundjes.

Për më tepër, imunoglobulinat monoklonale mund të shkaktojnë komplikime relativisht të rralla:

• Amiloidoza: depozitime të fragmenteve të proteinave monoklonale në organe të ndryshme (veshka, zemër, nerva, mëlçi) të cilat mund të jenë shkaku i dështimit të këtyre organeve.
• Sindroma e hiperviskozitetit të plazmës: është përgjegjëse për çrregullimet e shikimit, shenjat neurologjike (dhimbje koke, marramendje, përgjumje, çrregullime vigjilence) dhe shenja hemorragjike.
• Krioglobulinemia: sëmundje të shkaktuara nga prania në gjak i imunoglobulinave të cilat precipitojnë kur temperatura është nën 37 °. Ato mund të shkaktojnë manifestime të lëkurës (purpura, fenomeni Raynaud, nekroza e ekstremiteteve), poliartralgji, neuriti dhe nefropati glomerulare.

Për IMG, nuk rekomandohet asnjë trajtim. Studimet e fundit tregojnë se IMGT-të me humbje kockore të lidhur mund të përfitojnë nga trajtimi me bisfosfonate. Çdo 6 deri në 12 muaj, pacientët duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi klinik dhe të kryejnë elektroforezë të proteinave të serumit dhe urinës për të vlerësuar përparimin e sëmundjes.

Në raste të tjera, trajtimi është ai i shkakut.

Në një proporcion deri në 25% të rasteve, vërehet evoluimi i një GMSI drejt një sëmundjeje hematologjike malinje. Njerëzit me GMSI ndiqen me një analizë fizike, gjaku dhe ndonjëherë të urinës rreth dy herë në vit për të kontrolluar përparimin e mundshëm në një gjendje kanceroze. Nëse përparimi zbulohet herët, simptomat dhe komplikimet mund të parandalohen ose trajtohen më herët.