Gjigantizmi shkaktohet nga sekretimi i tepërt i hormonit të rritjes gjatë fëmijërisë, i cili rezulton në lartësi shumë të madhe. Kjo gjendje jashtëzakonisht e rrallë lidhet më shpesh me zhvillimin e një tumori beninj të gjëndrrës së hipofizës, adenomës së hipofizës. Vitet e fundit, kërkimet kanë zbuluar përfshirjen e shpeshtë të faktorëve gjenetikë. Trajtimi është i vështirë dhe shpesh multimodal.

Gjigantizmi është një formë shumë e rrallë e akromegalisë, një gjendje e shkaktuar nga sekretimi i tepërt i hormonit të rritjes, i quajtur edhe GH (për hormon i rritjes), somatotropi i hormonit (STH). 

Kur ndodh para pubertetit (akromegalia e mitur dhe foshnjore), kur kërcet e eshtrave nuk janë bashkuar ende, ky anomali hormonale shoqërohet me rritje të tepruar dhe të shpejtë të kockave në gjatësi, si dhe të të gjithë trupit. dhe çon në gjigantizëm.

Fëmijët me këtë gjendje janë jashtëzakonisht të gjatë, me djemtë që arrijnë 2 metra ose më shumë në adoleshencën e tyre të vonë.

Normalisht, hormoni i rritjes lëshohet në gjak nga një gjëndër e vogël në bazën e trurit të quajtur gjëndrra e hipofizës. Tek fëmijët, roli i tij kryesor është nxitja e rritjes. Prodhimi i hormonit të rritjes nga gjëndra e hipofizës rregullohet në vetvete nga GHRH (hormon që çliron hormonin e rritjes), një hormon i prodhuar nga hipotalamusi aty pranë.

Hipersekretimi i hormonit të rritjes tek fëmijët me gigantizëm është më së shpeshti për shkak të shfaqjes së një tumori beninj në gjëndrrën e hipofizës, të quajtur adenoma e hipofizës: përhapja e qelizave prodhuese të hormoneve shpjegon nivelin e tij jashtëzakonisht të lartë.

Në më pak se 1% të rasteve, gjëndrra e hipofizës është tepër aktive sepse stimulohet më shumë nga GHRH, e cila prodhohet më shumë nga një tumor që mund të gjendet kudo në trup.

Diagnostikues

Gigantizmi dyshohet përballë rritjes së dukshme të përshpejtuar (kurba e rritjes së lartësisë krahasohet me kurbën mesatare), kur fëmija është shumë i gjatë në krahasim me anëtarët e tjerë të familjes së tij. Ekzaminimi klinik zbulon anomali të tjera të lidhura me gjigantizmin (shiko simptomat).

Diagnoza konfirmohet nga testet e gjakut, të cilat përfshijnë matje të përsëritura të hormonit të rritjes, si dhe testin e frenimit të glukozës - rritja e niveleve të glukozës në gjak pas thithjes së një pije me sheqer shkakton normalisht një rënie të sekretimit të hormonit të rritjes, që nuk vërehet tek subjektet me gjigantizëm

Ekzaminimet e imazhit bëhen për të gjetur tumorin që shkakton gjigantizëm:

• MRI (rezonancë magnetike) është ekzaminimi i zgjedhur për të vizualizuar një adenomë të hipofizës;
• skaneri përdoret kryesisht për të kërkuar tumore që sekretojnë GHRH në pankreas, vezore ose gjëndra mbiveshkore;
• radiografia bën të mundur objektivizimin e anomalive të rritjes së kockave.

Prania e një adenome të hipofizës mund të ndërhyjë në funksionimin e hipofizës në shkallë të ndryshme. Përveç hormonit të rritjes, ajo prodhon prolaktinë (hormoni i laktacionit) si dhe hormone të tjera, roli i të cilëve është të nxisin sekrecionet nga gjëndrat mbiveshkore, gjëndrën tiroide dhe gjëndrat gjenitale. Prandaj është i nevojshëm një vlerësim i plotë hormonal.

Tumori gjithashtu mund të ngjesh nervat optikë dhe të shkaktojë shqetësime vizuale, kështu që nevojitet një ekzaminim i plotë okulistik.

Ekzaminime të tjera shtesë mund të kërkohen për të vlerësuar mosfunksionime të ndryshme që mund të shoqërohen me gjigantizëm.

Njerëzit e interesuar

Gjigantizmi është shumë më i rrallë se akromegalia që prek të rriturit, megjithëse kjo gjendje në vetvete është shumë e rrallë (3 deri në 5 raste të reja për milion banorë në vit). Në Shtetet e Bashkuara, vetëm njëqind raste të gjigantizmit janë identifikuar.

Gjigantizmi mbizotëron në përgjithësi tek djemtë, por disa forma shumë të hershme janë kryesisht femra

Faktorët e rrezikut

Gjigantizmi në përgjithësi paraqitet si një patologji hormonale e izoluar dhe sporadike, që do të thotë se ndodh jashtë çdo konteksti trashëgues. Por ka raste të rralla të adenomave të hipofizës familjare, gjigantizmi mund të jetë gjithashtu një nga komponentët e sindromave trashëguese multitumor, të tilla si sindroma McCune-Albrigh, neoplazia e shumëfishtë endokrine e tipit 1 (NEM1) ose neurofibromatoza. Me

Disa anomali gjenetike dhe gjenomike të lidhura me gigantizmin e hipofizës, të trashëguara apo jo, janë identifikuar vitet e fundit. Një studim i madh ndërkombëtar retrospektiv i koordinuar nga endokrinologu belg Albert Beckers, që mbulonte 208 raste të gjigantizmit, nënvizoi kështu përfshirjen e faktorëve gjenetikë në 46% të rasteve. 

Përveç shtatit të tyre gjigant, fëmijët dhe adoleshentët me gjigantizëm mund të paraqesin manifestime të tjera që lidhen me patologjinë e tyre:

• trashje e moderuar (e shpeshtë),
• një zhvillim i ekzagjeruar i vëllimit të kafkës (makrocefalia), i lidhur ose jo me tipare të veçanta të fytyrës (prognatizëm, goditje ballore, etj.)
• shqetësime vizuale të tilla si një ndryshim në fushën e shikimit ose shikim të dyfishtë,
• duar dhe këmbë jashtëzakonisht të mëdha, me gishta të hollë,
• neuropatitë periferike,
• çrregullime kardiovaskulare,
• tumore beninje,
• çrregullime hormonale…

Menaxhimi i fëmijëve me gjigantizëm synon të kontrollojë sekretimin e tepërt të hormonit të rritjes, i cili në përgjithësi kërkon zbatimin e disa modaliteteve të trajtimit.

Trajtimi kirurgjikal

Heqja kirurgjikale e adenomës së hipofizës preferohet si trajtim i linjës së parë. Ky është një operacion i vështirë, i cili më së shpeshti mund të kryhet me hundë edhe pse është e nevojshme të hapet kraniumi kur adenoma është e madhe (makroadenoma).

Kur tumori është shumë i madh ose shumë afër strukturave të rëndësishme në tru, nuk mund të operohet.

Radioterapia

Rrezatimi me rreze X mund të rekomandohet përveç kirurgjisë për të shkatërruar çdo qelizë të tumorit të mbetur dhe për të trajtuar tumoret e pabindur (rreth tridhjetë seanca). Kjo teknikë është pa dhimbje, por mund të shkaktojë një çekuilibër hormonal përgjegjës për çrregullime të ndryshme.

Kohët e fundit, teknika e radiokirurgjisë Gamma Knife është futur. Në vend të bisturisë, ai përdor rrezatimin gama, shumë më të fuqishëm dhe shumë më të saktë se rrezet X, për të shkatërruar tumorin në një ulje. Shtë e rezervuar për tumoret e vegjël.

Molekulat efektive në zvogëlimin e sekretimit të hormonit të rritjes mund të përshkruhen në lidhje me kirurgjinë dhe terapinë me rrezatim, veçanërisht nëse heqja e tumorit nuk është e plotë. Arsenali terapeutik përfshin analoge të somatostatinës dhe dopaminës, të cilat janë mjaft efektive, por mund të kenë efekte të rëndësishme anësore.