Hemofilia është një sëmundje hemorragjike gjenetike që parandalon mpiksjen e gjakut, duke shkaktuar gjakderdhje jashtëzakonisht të gjatë kur lëndohet dhe nganjëherë pa lëndime. Ajo është shkaktuar nga një mutacion gjenetik që shkakton mungesën ose mungesën e proteinave të koagulimit që parandalojnë formimin e një mpiksje aq të fortë sa të ndalojë gjakderdhjen.

Hemofilia konsiderohet një sëmundje e djemve dhe prek 1 në 5000 lindje të djemve. Sidoqoftë, vajzat mund të mbajnë mutacionin gjenetik dhe të zhvillojnë një formë të vogël të sëmundjes. Në popullsinë e përgjithshme, 1 në 12 persona kanë hemofili. (000) Ekzistojnë dy lloje mbizotëruese të sëmundjes: hemofilia A dhe B. Prevalenca e hemofilisë A është më e lartë se ajo e hemofilisë B (1/1 meshkuj kundrejt 6 /000). (1)

Hemofilia ishte ende një sëmundje shumë dobësuese dhe fatale disa dekada më parë që nga fëmijëria dhe adoleshenca. Sot, trajtimet efektive por kufizuese bëjnë të mundur frenimin e gjakderdhjes dhe kufizimin e dëmtimeve trupore dhe paaftësive te njerëzit me hemofili.

fëmijë. Gjakderdhja e zgjatur ndodh pas një dëmtimi apo edhe një traume të vogël. Ato mund të jenë spontane (prandaj ndërhyjnë në mungesë të traumave) në forma të rënda të sëmundjes. Gjakderdhja mund të jetë e brendshme ose e jashtme. Vini re se gjakderdhja në një person me hemofili nuk është më intensive, por se kohëzgjatja e tij është më e gjatë. Gjakderdhja në muskuj (mavijosje) dhe në nyje (hemarthrosis), kryesisht në kyçin e këmbës, gjunjët dhe ijet, me kalimin e kohës mund të shkaktojë ngurtësim dhe paaftësi të deformimeve, të cilat mund të çojnë në paralizë.

Sëmundja është edhe më e rëndë kur sasia e faktorëve të koagulimit në gjak është e ulët (1):

• Forma e rëndë: hemorragji spontane dhe të shpeshta (50% të rasteve);
• Forma e moderuar: hemorragji jonormale të gjata pas lëndimeve të lehta dhe hemorragji të rralla spontane (10 deri në 20% të rasteve);
• Forma e vogël: hemorragji jonormale të gjata, por mungesa e hemorragjive spontane (30 deri në 40% të rasteve).

Gjaku përmban proteina, të quajtura faktorë të koagulimit, të cilat lejojnë formimin e një mpiksje gjaku dhe për këtë arsye ndalojnë gjakderdhjen. Mutacionet gjenetike parandalojnë prodhimin e këtyre proteinave. Nëse simptomat e lidhura me hemofilinë A dhe B janë shumë të ngjashme, këto dy lloje të sëmundjes megjithatë kanë një origjinë të ndryshme gjenetike: hemofilia A shkaktohet nga mutacionet në gjenin F8 (Xq28) që kodojnë faktorin e koagulimit VIII dhe l hemofilinë B nga mutacionet në gjenin F9 (Xq27) që kodon faktorin e koagulimit IX.

Hemofilia shkaktohet nga gjenet e vendosura në kromozomin X. Shtë një sëmundje gjenetike e njohur si "trashëgimi recesive e lidhur me X". Kjo nënkupton që një njeri i sëmurë do ta kalojë gjenin e ndryshuar vetëm tek vajzat e tij, të cilat mund ta kalojnë atë, me një rrezik 50%, te vajzat dhe djemtë e tyre. Si rezultat, sëmundja prek pothuajse ekskluzivisht burrat, por gratë janë bartëse. Rreth 70% e hemofilisë kanë një histori familjare. (1) (3)

Trajtimet tani bëjnë të mundur parandalimin dhe frenimin e gjakderdhjes. Ato konsistojnë në administrimin intravenoz të një faktori antihemofilik: faktori VIII për hemofilët A dhe faktori IX për hemofilët B. ​​Këto barna antihemofilike prodhohen nga produkte që rrjedhin nga gjaku (me origjinë plazmatike), ose të prodhuara nga inxhinieri. gjenetike (rekombinante). Ato administrohen me injeksione të rregullta dhe sistematike për të parandaluar gjakderdhjen ose pas një ngjarje gjakderdhjeje. Fizioterapia u lejon njerëzve me hemofili të ruajnë fleksibilitetin e muskujve dhe lëvizshmërinë e kyçeve që kanë pësuar gjakderdhje të përsëritur.