Përshkrimi i përgjithshëm i sëmundjes
Isshtë një çrregullim i rrallë i trashëgueshëm i gjakut në të cilin vërehen probleme të mpiksjes së gjakut.
Llojet e hemofilisë
Hemofilia është një çrregullim gjenetik në të cilin një gjen në kromozomin X ndryshon. Varësisht se cili gjen ka mutuar, dallohet një lloj i veçantë i sëmundjes. Hemofilia është e tre llojeve: A, B, C.
- Tipi A - nuk ka proteinë të veçantë në gjak: globulin antihemofilik, faktori VIII i mpiksjes së gjakut. Ky defekt i gjenit ndodh në 85% të pacientëve dhe konsiderohet klasik.
- Lloji B - faktori IX nuk është mjaft aktiv, për shkak të të cilit prishet procesi i formimit të prizës sekondare të koagulimit.
- Lloji C - hemofilia e këtij lloji ndodh për shkak të sasisë së pamjaftueshme të faktorit të koagulimit XI. Tipi C është një lloj shumë i rrallë, i cili prek kryesisht hebrenjtë Ashkenazi. Si gratë ashtu edhe burrat mund të jenë të sëmurë me të. Për momentin, ky lloj është përjashtuar nga klasifikimi për shkak të faktit se simptomat e tij janë shumë të ndryshme nga dy llojet e para.
Shkaqet e sëmundjes
Arsyeja kryesore për zhvillimin e hemofilisë konsiderohet si një faktor i trashëguar.
Rastet janë jashtëzakonisht të rralla ”hemofili spontane“ Ajo shfaqet papritur, edhe pse familja nuk e kishte këtë sëmundje më parë. Më pas, kjo formë e hemofilisë transmetohet tradicionalisht - në nivelin gjenetik. Profesionistët mjekësorë ende nuk kanë identifikuar arsyet e sakta për zhvillimin e sëmundjes. Ata besojnë se ky është një mutacion i ri gjenesh.
Gjasat e trashëgimisë së hemofilisë
Kryesisht burrat vuajnë nga kjo sëmundje. Sëmundja transmetohet tek seksi mashkull në një mënyrë recesive (e lidhur me kromozomin X). Nëse djali ka trashëguar kromozomin X të nënës, ai nuk merr hemofili. Grave u jepet roli i "dirigjentit" ose transportuesit, por mund të ketë përjashtime. Nëse babai është i sëmurë me hemofili, dhe nëna është mbartëse, atëherë prindërit e tillë mund të kenë një vajzë që vuan nga kjo sëmundje. Në total, rreth 60 raste janë regjistruar në botë në të cilat vajzat vuanin nga hemofilia, dhe nuk ishin bartëse.
Ekzistojnë 3 variante të transmetimit të hemofilisë
- 1 Nëna është bartëse e gjenit, por babai është një njeri i shëndetshëm. Në këtë rast, 4 rezultate janë të mundshme, me një probabilitet prej 25%. Mund të lindë një djalë i shëndetshëm ose një vajzë e shëndetshme, një djalë i sëmurë ose një vajzë transportuese.
- 2 Nëna është e shëndetshme, babai është i sëmurë me hemofili. Në këtë situatë, të gjithë djemtë do të jenë të shëndetshëm dhe të gjitha vajzat do të bëhen transportuese.
- 3 Nëna është bartëse e gjenit, dhe babai është i sëmurë. Në këtë variant, mund të ketë 4 rezultate: një djalë i shëndetshëm, një vajzë e sëmurë, një djalë i sëmurë ose një vajzë bartëse. Secili rezultat ka pikat e barabarta.
Simptomat e hemofilisë
Në hemofili, vërehet gjakderdhje e tepruar, e cila ndodh periodikisht me lokalizim të ndryshëm gjatë lëndimeve të ndryshme, procedurave mjekësore (sidomos injeksione intramuskulare dhe ndërhyrjeve kirurgjikale) dhe kur nxirren dhëmbët.
Çamçakëzi ose gjakderdhja nga hunda është shumë e vështirë të ndalet. Gjithashtu, gjakderdhja spontane mund të fillojë.
Me dëmtime të vogla dhe mavijosje, formohet një hematomë e madhe.
Karakteristika kryesore e hemofilisë është gjakderdhja intra-artikulare - hemarthrosis. Kur ato shfaqen në nyje, lëvizshmëria është e dëmtuar, ndodh ënjtja. E gjithë kjo shoqërohet me dhimbje të forta. Pas gjakderdhjes së parë të tillë, gjaku në nyje shpërbëhet vetvetiu dhe funksionaliteti i nyjes rikthehet. Por me përsëritje, formohen mpiksje në kapsulën dhe kërcin e përbashkët, të cilat janë të mbuluara me ind lidhës. Ankiloza zhvillohet për shkak të proceseve të tilla.
Një shenjë tjetër e rëndësishme në hemofili është natyra e vonë, e vonuar e gjakderdhjes. Gjakderdhja nuk hapet menjëherë pas dëmtimit, por pas një periudhe të caktuar kohe. Kjo për faktin se fillimisht gjakderdhja ndalet nga trombocitet, përbërja e së cilës nuk ndryshohet. Mund të zgjasë nga 6 deri në 12 orë para se të hapet gjakderdhja - gjithçka varet nga ashpërsia e sëmundjes.
Mund të ketë akoma gjak në urinë ose feces. Shenja më e vështirë dhe vdekjeprurëse e hemofilisë është një hemorragji në palcën kurrizore ose trurin.
Për fëmijët, hemofilia mund të marrë shumë kohë për t’u zhvilluar. Kjo vlen për foshnjat që ushqehen me gji nga nëna. Në të vërtetë, në qumështin e gjirit ka substanca të veçanta që mbështesin aftësinë e gjakut për tu mpiksur normalisht. Prandaj, sa më shumë që nëna e ushqen me gji foshnjën, aq më vonë do të shfaqen shenjat e para.
Format e hemofilisë
Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, dallohen 3 forma të hemofilisë.
- RdzhSЂRё i butë hemofilia gjakderdhje ndodh vetëm gjatë operacionit ose pas një traume të rëndë. Në gjak, faktori i koagulimit përmbahet në një sasi prej 5-25%.
- RdzhSЂRё kurs i moderuar faktori i mpiksjes së hemofilisë në gjak përmbahet në një nivel prej 1 deri në 5%. Shenjat e para klinike mund të zbulohen në moshë të hershme. Për këtë formë, gjakderdhja është e natyrshme në dëmtime të moderuara, dhe me mavijosje të vogla, ndodhin hematoma të rënda.
- RdzhSЂRё formë e rëndë sëmundjet, gjaku përmban një faktor të koagulimit më pak se 1%. Në këtë rast, hemofilia manifestohet në muajt e parë të jetës - gjatë daljes së dhëmbëve, gjakderdhja hapet dhe në përpjekjet e para për të ecur shfaqen hematoma të rënda dhe të gjera (gjatë zvarritjes, për shkak të zënies së ndonjë sendi ose rënieje).
Pacientë të njohur dhe bartës të hemofilisë
Mbretëresha Victoria konsiderohet si bartësja më e famshme e hemofilisë në histori. Për më tepër, nuk dihet me besueshmëri për cilat arsye ajo u bë e tillë. Mbi të gjitha, para kësaj, askush në familje nuk vuante nga kjo sëmundje. Ekzistojnë 2 versione.
E para pajtohet se babai i saj mund të ketë qenë ndonjë burrë tjetër që vuante nga hemofili, dhe jo Duka i Kent Edward Augustus. Por nuk ka asnjë provë dokumentare.
Prandaj, është paraqitur një version i dytë - Victoria ka një mutacion në gjenet e saj. Kjo do të thotë, ajo kishte një formë "spontane" të hemofilisë. Dhe sipas parimit të zakonshëm, hemofilia u trashëgua nga djali i saj - Duka i Albanit, Leopold dhe disa nipër e mbesa.
Hemofilia konsiderohet sëmundja e mbretërve. Ky fakt shpjegohet me faktin se më herët, për hir të ruajtjes së titullit, lejoheshin martesa me të afërm të ngushtë. Prandaj, gjasat për të pasur fëmijë të sëmurë në gjykatë u rritën ndjeshëm.
Miti i hemofilisë
Ekziston një mit që një person me hemofili mund të rrjedh gjak deri në vdekje në dëmtimin më të vogël të lëkurës. Kjo deklaratë është larg nga e vërteta, dhe për njerëz të tillë, gërvishtjet dhe prerjet e vogla nuk paraqesin një rrezik vdekjeprurës.
Rreziqet janë ndërhyrjet kirurgjikale, tërheqja e dhëmbëve, vaksinimet dhe gjakderdhja spontane në muskujt dhe enët e gjakut, të cilat ndodhin për shkak të mureve të dobëta vaskulare tek pacientët.
Ushqime të shëndetshme për hemofili
Me hemofili, nuk ka udhëzime të rrepta dietike që duhen respektuar.
Për të rivendosur gjakun dhe për të përmirësuar mpiksjen, është e nevojshme të hani ushqim që përmban kripëra të fosforit, kalciumit, vitaminave A, B, C, D. Gjëja më e rëndësishme është të siguroni trupin me sasinë e kërkuar të vitaminës K. Ajo quhet vitamina e koagulimit (koagulimit).
Vitamina K mund të merret duke ngrënë spinaq, marule, qepë, karrota, banane, hudhër, tranguj, domate, dardha, mollë, lakër (veçanërisht brokoli, lakër të bardhë, lulelakër), speca djegës, sojë, të verdhë veze, djathë, vaj gjalpë , tërshëra, majat e rrepës, selino.
Për të përmirësuar gjendjen e gjakut, për të rritur hemoglobinën, për të forcuar muret e enëve të gjakut dhe për të ulur nivelet e kolesterolit, është e nevojshme të përfshini në dietë mëlçi, peshk yndyror, agrume, arra, shegë, avokado, panxhar, lëng boronicë, mjaltë , qull hikërror, lëngje karrote, molle dhe panxhar…
Lëngu i panxharit duhet të pihet i holluar me lëng karrote ose molle. Së pari, duhet të hollohet 1 me 1, pastaj gradualisht të zvogëlohet hollimi dhe të rritet përqendrimi i lëngut të panxharit.
Gjithashtu, mund të pini ujë të pastruar, çaj jeshil, çaj me rrush pa fara, viburnum ose mjedra, zierje trëndafili.
Mjekësia tradicionale për hemofili
Në mënyrë që të parandalohet gjakderdhja, pacientët mund të marrin ekstrakt të farës së rrushit, zierje të hithrës dioecious, yarrow, astragalus, sophora japoneze, çantë bariu, arnica, koriandër, lajthi, rrënjë luleradhiqe. Këto bimë medicinale do të ndihmojnë në forcimin e mureve të enëve të gjakut, rritjen e mpiksjes së gjakut dhe përmirësimin e cilësisë së gjakut.
Ju duhet të merrni aspirinë të kufizuar dhe ilaçe të tjera për hollimin e gjakut, të cilat mund të shkaktojnë gjakderdhje.
Ushqime të rrezikshme dhe të dëmshme për hemofilinë
- ushqime të yndyrshme (përmban një sasi të madhe të kolesterolit, përveç kësaj, yndyrnat bllokojnë thithjen e kalciumit dhe është thelbësore për ekuilibrin qelizor);
- enët e skuqura, të kripura, të tymosura (ky ushqim përmban substanca që ndryshojnë përbërjen e gjakut jo për mirë, prandaj ndodhin ndryshime negative në të gjithë trupin në të ardhmen);
- alkooli, soda e ëmbël, pijet energjike (ato shkatërrojnë dhe dehidrojnë qelizat e gjakut, kjo është arsyeja pse gjaku nuk mund të përballet me funksionet e tij);
- ushqime të shpejta, yndyrë ëmbëlsirash, produkte gjysëm të gatshme, ushqim të menjëhershëm, ruani ushqime të konservuara, salçiçe, salca dhe erëza, si dhe ushqime me aditivë të ndryshëm ushqimorë (këto "produkte" formojnë komponime të rënda që qelizat e gjakut nuk mund t'i përdorin për të ushqyer trupin e njeriut , por vetë komponimet e helmojnë trupin me këto substanca të dëmshme çakëll).
Kujdes!
Administrata nuk është përgjegjëse për çdo përpjekje për të përdorur informacionin e dhënë dhe nuk garanton se nuk do t'ju dëmtojë ju personalisht. Materialet nuk mund të përdoren për të përshkruar trajtimin dhe për të bërë një diagnozë. Gjithmonë konsultohuni me mjekun tuaj specialist!