Progeria është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga plakja e hershme e fëmijës.

Progeria, e njohur edhe si sindroma Hutchinson-Gilford, është një çrregullim i rrallë gjenetik. Karakterizohet nga plakja e shtuar e trupit. Fëmijët me këtë patologji tregojnë shenja të hershme të pleqërisë.

Në lindje, fëmija nuk paraqet ndonjë anomali. Duket "normale" deri në foshnjëri. Gradualisht, morfologjia e tij dhe trupi i tij zhvillohen në mënyrë jonormale: ai rritet më pak se zakonisht dhe nuk fiton peshën e një fëmije të moshës së tij. Në fytyrë, zhvillimi gjithashtu vonohet. Ai paraqet sy të spikatur (në lehtësim, shumë të avancuar), një hundë shumë të hollë dhe të lidhur, buzë të holla, një mjekër të vogël dhe veshë të spikatur. Progeria është gjithashtu shkaku i humbjes së konsiderueshme të flokëve (alopecia), lëkurës së plakur, mangësive të nyjeve, apo edhe humbjes së masës së yndyrës nënlëkurore (yndyra nënlëkurore).

Zhvillimi kognitiv dhe intelektual i fëmijës në përgjithësi nuk ndikohet. Essentialshtë në thelb një mangësi dhe pasoja në zhvillimin motorik, duke shkaktuar vështirësi në uljen, qëndrimin apo edhe ecjen.

Pacientët me sindromën Hutchinson-Gilford gjithashtu kanë ngushtim të disa arterieve, gjë që çon në zhvillimin e arteriosklerozës (bllokim i arterieve). Sidoqoftë, arterioskleroza është një faktor mbizotërues në rritjen e rrezikut të sulmit në zemër, apo edhe aksidentit vaskular cerebral (goditje në tru).

Prevalenca e kësaj sëmundjeje (numri i njerëzve të prekur në mesin e popullatës totale) arrin në 1/4 milion të sapolindur në të gjithë botën. Prandaj është një sëmundje e rrallë.

Meqenëse progeria është një sëmundje e trashëguar autosomale mbizotëruese, individët më të rrezikuar për të zhvilluar një sëmundje të tillë janë ata prindërit e të cilëve gjithashtu kanë progeri. Rreziku i mutacioneve gjenetike të rastësishme është gjithashtu i mundur. Progeria atëherë mund të prekë çdo individ, edhe nëse sëmundja nuk është e pranishme në rrethin e familjes.

Progeria është një sëmundje e rrallë dhe gjenetike. Origjina e kësaj patologjie është për shkak të mutacioneve brenda gjenit LMNA. Ky gjen është përgjegjës për formimin e një proteine: Lamine A. Ky i fundit luan një rol të rëndësishëm në formimin e bërthamës së qelizës. Shtë një element thelbësor në formimin e mbështjellësit bërthamor (membrana që rrethon bërthamën e qelizave).

Mutacionet gjenetike në këtë gjen çojnë në formimin jonormal të Lamine A. Kjo proteinë e formuar jonormal është në origjinën e paqëndrueshmërisë së bërthamës së qelizës, si dhe vdekjen e hershme të qelizave të organizmit.

Aktualisht shkencëtarët po pyesin veten për këtë temë, në mënyrë që të marrin më shumë detaje mbi përfshirjen e kësaj proteine ​​në zhvillimin e organizmit të njeriut.

Transmetimi gjenetik i sindromës Hutchinson-Gilford ndodh përmes trashëgimisë autosomale dominuese. Ose transmetimi i vetëm njërës prej dy kopjeve të gjenit specifik (qoftë nga nëna ose nga babai) është i mjaftueshëm që sëmundja të zhvillohet tek fëmija.

Për më tepër, mutacionet e rastësishme (që nuk rezultojnë nga transmetimi i gjeneve prindërore) të gjenit LMNA mund të jenë gjithashtu në origjinën e një sëmundjeje të tillë.

Simptomat e përgjithshme të progerisë karakterizohen nga:

• plakja e hershme e trupit (që nga fëmijëria);
• më pak shtim në peshë se zakonisht;
• një madhësi më e vogël e fëmijës;
• anomalitë e fytyrës: një hundë e hollë, e kapur, sy të spikatur, një mjekër e vogël, veshë të spikatur, etj;
• vonesa motorike, duke shkaktuar vështirësi në qëndrimin, uljen apo edhe ecjen;
• ngushtimi i arterieve, një faktor kryesor rreziku për arteriosklerozën.

Meqenëse progeria është një sëmundje e rrallë, gjenetike dhe trashëguese autosomale, prania e sëmundjes në njërin nga dy prindërit është faktori më i rëndësishëm i rrezikut.

Simptomat e lidhura me progeria janë progresive dhe mund të çojnë në vdekjen e pacientit.

Aktualisht nuk ka shërim për sëmundjen. Menaxhimi i vetëm i progerisë është ai i simptomave.

Hulumtimi është pastaj në qendër të vëmendjes, në mënyrë që të zbulohet një trajtim që lejon shërimin e një sëmundjeje të tillë.