Sindroma Marfan është një çrregullim gjenetik që prek afërsisht 1 në 5 njerëz në mbarë botën. Ndikon në indin lidhës i cili siguron kohezionin e organizmit dhe ndërhyn në rritjen e trupit. Shumë pjesë të trupit mund të preken: zemra, kockat, nyjet, mushkëritë, sistemi nervor dhe sytë. Menaxhimi i simptomave tani u jep njerëzve me një jetëgjatësi që është pothuajse aq e gjatë sa ajo e pjesës tjetër të popullsisë.

Simptomat e sindromës Marfan ndryshojnë shumë nga personi në person dhe mund të shfaqen në çdo moshë. Ato janë kardiovaskulare, muskuloskeletale, okulistike dhe pulmonare.

Përfshirja kardiovaskulare karakterizohet më së shpeshti nga zgjerimi progresiv i aortës, që kërkon operacion.

I ashtuquajturi dëmtim muskuloskeletor prek kockat, muskujt dhe ligamentet. Ata u japin njerëzve me sindromën Marfan një pamje karakteristike: ata janë të gjatë dhe të hollë, kanë një fytyrë të zgjatur dhe gishta të gjatë dhe kanë një deformim të shtyllës kurrizore (skolioza) dhe gjoksit.

Dëmtimi i syve siç është ektopia e lenteve është e zakonshme dhe komplikimet mund të çojnë në verbëri.

Simptoma të tjera shfaqen më rrallë: kontuzionet dhe strijat, pneumotoraksi, ektazia (zgjerimi i pjesës së poshtme të zarfit që mbron palcën kurrizore), etj.

Këto simptoma janë të ngjashme me çrregullimet e tjera të indit lidhës, gjë që e bën sindromën Marfan ndonjëherë të vështirë për t'u diagnostikuar.

Sindroma Marfan shkaktohet nga një mutacion në gjenin FBN1 i cili kodon për prodhimin e proteinës fibrillin-1. Kjo luan një rol të madh në prodhimin e indit lidhës në trup. Një mutacion në gjenin FBN1 mund të zvogëlojë sasinë e fibrillin-1 funksionale në dispozicion për të formuar fibra që i japin forcë dhe fleksibilitet indit lidhës.

Një mutacion në gjenin FBN1 (15q21) përfshihet në shumicën dërrmuese të rasteve, por format e tjera të sindromës Marfan shkaktohen nga mutacionet në gjenin TGFBR2. (1)

Njerëzit me një histori familjare janë më të rrezikuar nga sindroma Marfan. Ky sindromë transmetohet nga prindërit te fëmijët në një " autosomale mbizotëruese ". Dy gjëra vijojnë:

• Mjafton që njëri nga prindërit të jetë bartës që fëmija i tij të jetë në gjendje ta kontraktojë atë;
• Një person i prekur, mashkull apo femër, ka një rrezik 50% për të transmetuar mutacionin përgjegjës për sëmundjen tek pasardhësit e tyre.

Diagnoza gjenetike prenatale është e mundur.

Sidoqoftë, nuk duhet të anashkalohet që sindroma ndonjëherë rezulton nga një mutacion i ri i gjenit FBN1: në 20% të rasteve sipas Qendrës Kombëtare të Referencës Marfan (2) dhe në afërsisht 1 në 4 raste sipas burimeve të tjera. Prandaj personi i prekur nuk ka histori familjare.

Deri më sot, ne nuk dimë si ta kurojmë sindromën Marfan. Por përparim i konsiderueshëm është bërë në diagnostikimin dhe trajtimin e simptomave të shoqëruara. Aq sa pacientët kanë një jetëgjatësi pothuajse të barabartë me atë të popullatës së përgjithshme dhe një cilësi të mirë të jetës. (2)

Zgjerimi i aortës (ose aneurizmës së aortës) është problemi më i zakonshëm i zemrës dhe paraqet rrezikun më serioz për pacientin. Kërkon marrjen e barnave bllokuese beta për të rregulluar rrahjet e zemrës dhe për të lehtësuar presionin në arterie, si dhe një ndjekje rigoroze nga ekokardiogramet vjetore. Ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë e nevojshme për të riparuar ose zëvendësuar një pjesë të aortës që është zgjeruar para se të shqyhet.

Kirurgjia gjithashtu mund të korrigjojë anomalitë e caktuara të zhvillimit të syrit dhe skeletit, siç është stabilizimi i shtyllës kurrizore në skoliozë.