La fibroza cistike, I quajtur edhe fibroza cistike, është një sëmundje gjenetike që manifestohet kryesisht nga simptomat e frymëmarrjes dhe të tretjes.

Është sëmundja gjenetike më e shpeshtë në popullatat me origjinë kaukaziane (incidenca rreth 1/2500).

Fibroza cistike shkaktohet nga një mutacion në një gjen, Geni CFTR, e cila shkakton një mosfunksionim të proteinës CFTR, e përfshirë në rregullimin e shkëmbimeve të joneve (klorur dhe natrium) midis qelizave, veçanërisht në nivelin e bronkeve, pankreasit, zorrëve, tubave seminiferë dhe gjëndrave të djersës. . Më shpesh, simptomat më të rënda janë ato të frymëmarrjes (infeksione, vështirësi në frymëmarrje, prodhimi i tepërt i mukusit, etj.), pankreatik dhe intestinal. Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka trajtim kurativ, por trajtimi i hershëm përmirëson cilësinë e jetës (kujdes respirator dhe ushqimor) dhe ruan funksionin e organeve sa më shumë që të jetë e mundur.

Kjo sëmundje është potencialisht serioze që nga fëmijëria dhe kërkon trajtim të hershëm. Është për këtë arsye që në Francë, të gjithë të porsalindurit, përveç kushteve të tjera, përfitojnë nga kontrolli për fibrozë cistike. Në Kanada, ky test ofrohet vetëm në Ontario dhe Alberta. Quebec nuk ka zbatuar shqyrtimin sistematik.

Testi kryhet si pjesë e depistimit për sëmundje të ndryshme të rralla në 72st orë e jetës tek të porsalindurit, nga një mostër gjaku e marrë duke shpuar thembrën (testi Guthrie). Asnjë përgatitje nuk është e nevojshme.

Pika e gjakut vendoset në letër filtri të veçantë dhe thahet përpara se të dërgohet në një laborator depistues. Në laborator, kryhet një analizë imunoreaktive e tripsinës (TIR). Kjo molekulë prodhohet nga tripsinogeni, i sintetizuar vetë nga pankreasit. Një herë në zorrën e hollë, tripsinogeni shndërrohet në tripsinë aktive, një enzimë që luan një rol në tretjen e proteinave.

Në të porsalindurit me fibroza cistikeTripsinogjeni ka vështirësi të arrijë në zorrë sepse bllokohet në pankreas nga prania e mukusit jonormal të trashë. Rezultati: kalon në gjak, ku shndërrohet në tripsinë "imunoreaktive", e cila më pas është e pranishme në sasi anormalisht të larta.

Është kjo molekulë që zbulohet gjatë testit Guthrie.

Nëse testi tregon praninë e një sasie jonormale të tripsinës imunoreaktive në gjak, prindërit do të kontaktohen për t'i nënshtruar analizave të mëtejshme të foshnjës së porsalindur për të konfirmuar diagnozën e fibrozës cistike. Më pas bëhet fjalë për zbulimin e mutacionit(eve) të gjenit CFTR.

Mund të kryhet edhe një test i ashtuquajtur “djersë” për të zbuluar përqendrime të larta të klorit në djersë, karakteristikë e sëmundjes.