Parandalimi i fibrozës cistike (fibroza cistike)

Parandalimi i fibrozës cistike (fibroza cistike)

A mund të parandalojmë?

Fatkeqësisht, nuk është e mundur të parandalohet fibroza cistike në një fëmijë, të cilit dy gjenet CFTR janë të mutuara. Sëmundja është e pranishme që nga lindja, megjithëse simptomat mund të shfaqen më vonë.

Masat e shqyrtimit

Çiftet me historia familjare të sëmundjes (rasti i fibrozës cistike në familje ose lindja e një fëmije të parë të prekur) mund të konsultohet me a këshilltar gjenetik në mënyrë që të dinë rreziqet e tyre për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje. Këshilltari gjenetik mund t'i edukojë prindërit mbi opsionet e ndryshme në dispozicion për t'i ndihmuar ata të marrin një vendim të informuar.

Shqyrtimi i prindërve të ardhshëm. Vitet e fundit, ne mund të zbulojmë mutacionin gjenetik tek prindërit e ardhshëm, para konceptimit të foshnjës. Ky test zakonisht u ofrohet çifteve me një histori familjare të fibrozës cistike (një vëlla ose motër me gjendjen, për shembull). Testi kryhet në një mostër gjaku ose pështymë. Objektivi është të kontrollohet për një mutacion të mundshëm tek prindërit, i cili do t'i bëjë ata të ngjarë të transmetojnë sëmundjen tek fëmija i tyre i ardhshëm. Sidoqoftë, kini parasysh se testet mund të zbulojnë vetëm 90% të mutacioneve (sepse ka shumë lloje të mutacioneve).

Shqyrtimi para lindjes. Nëse prindërit kanë lindur një fëmijë të parë me fibrozë cistike, ata mund të përfitojnë nga a diagnoza para lindjes për shtatzënitë pasuese. Diagnoza para lindjes mund të zbulojë mutacionet e mundshme në gjenin e fibrozës cistike në fetus. Testi përfshin marrjen e indeve të placentës pas 10e javë të shtatzënisë. Nëse rezultati është pozitiv, atëherë çifti mund të zgjedhë, në varësi të mutacioneve, të ndërpresë shtatzëninë ose ta vazhdojë atë.

Diagnoza preimplantuese. Kjo teknikë përdor fekondimin vitro dhe lejon që vetëm embrionet të cilët nuk janë bartës të sëmundjes të implantohen në mitër. Për prindërit "bartës të shëndetshëm" që nuk duan të rrezikojnë të lindin një fëmijë me fibrozë cistike, kjo metodë shmang implantimin e një fetusi të prekur. Vetëm qendrat e caktuara për riprodhimin e asistuar mjekësisht janë të autorizuara për ta përdorur këtë teknikë.

Shqyrtimi i të porsalindurve. Qëllimi i këtij testi është të identifikojë të sapolindurit me fibrozë cistike në mënyrë që t'u ofrojë atyre trajtimet e kërkuara sa më shpejt të jetë e mundur. Parashikimi dhe cilësia e jetës janë më të mira. Testi konsiston në analizën e një pike gjaku në lindje. Në Francë, ky test është kryer në mënyrë sistematike që nga lindja që nga viti 2002.

Masat për të parandaluar komplikimet

  • Këto janë masat klasike të higjienës për të zvogëluar rrezikun e infeksioneve: lani duart me sapun dhe ujë rregullisht, përdorni inde të disponueshme dhe shmangni kontaktin me njerëzit me ftohje ose ata që vuajnë nga një sëmundje ngjitëse. Me

  • Merrni vaksina kundër gripit (vaksinimi vjetor), fruthit, pertusis dhe lisë së dhenve për të zvogëluar rrezikun e infeksioneve.

  • Shmangni kontaktin shumë të ngushtë me njerëz të tjerë me fibrozë cistike të cilët mund të transmetojnë mikrobe të caktuara (ose të kapni tuajën).

  • Pastroni plotësisht pajisjet e përdorura për trajtimin (pajisja me nebulizator, maska ​​e ventilimit, etj.).

 

Lini një Përgjigju