La anemia e qelizave drapër, I quajtur edhe anemia e qelizave drapër, është një sëmundje e trashëguar e gjakut (më saktë hemoglobina) e cila është sëmundja gjenetike më e zakonshme në Francë dhe Quebec.

Ile-de-France është rajoni më i prekur (duke përjashtuar DOM-TOM) me rreth 1/700 të porsalindur të prekur. Në total, në Francë, rreth 10 njerëz besohet se vuajnë nga sëmundja e qelizave drapër.

Kjo sëmundje prek kryesisht popullatat me origjinë nga Mesdheu, Afrika dhe Karaibe. Është vlerësuar se rreth 312 të porsalindur janë prekur në mbarë botën, kryesisht në Afrikën Sub-Sahariane.

Sa më herët të zbulohet kjo sëmundje, aq më i mirë është kujdesi dhe shanset për mbijetesën e fëmijës.

Në Francë, a depistimi i të porsalindurve prandaj u ofrohet sistematikisht të porsalindurve, prindërit e të cilëve vijnë nga rajone në rrezik. Ajo kryhet në të gjithë të porsalindurit në departamentet jashtë shtetit.

Në Quebec, shqyrtimi nuk është as sistematik dhe as i përgjithësuar: që nga nëntori 2013, foshnjat e lindura në spitale dhe qendra lindjeje në rajonet e Montrealit dhe Laval kanë akses vetëm në një test depistues për aneminë drapërocitare.

Testi i ekzaminim synon të nxjerrë në pah praninë e qelizat e kuqe jonormale të gjakut karakteristikat e sëmundjes, të formuara si një "drapër". Gjithashtu i quajtur qelizë drapër, kanë një formë të zgjatur që mund të shihet në mikroskop (me njollë gjaku). Është gjithashtu e mundur të kryhet një test gjenetik për të zbuluar gjenin e mutuar.

Në praktikë, skriningu i të porsalindurve bazohet në analizën e hemoglobinës nga electrophoresis, një metodë analize që mund të zbulojë praninë e hemoglobinës anormale, e cila "lëviz" më ngadalë se hemoglobina normale kur migrohet në një medium të veçantë.

Kjo teknikë mund të bëhet me gjak të tharë, gjë që ndodh gjatë ekzaminimit të të porsalindurve.

Prandaj, testi kryhet si pjesë e shqyrtimit për sëmundje të ndryshme të rralla në 72st orë e jetës tek të porsalindurit, nga një mostër gjaku e marrë duke shpuar thembrën. Asnjë përgatitje nuk është e nevojshme.

Rezultati i një testi të vetëm është i pamjaftueshëm për të konfirmuar diagnozën. Nëse dyshoni, prindërit e të porsalindurit të prekur do të kontaktohen dhe do të kryhen teste të mëtejshme për të konfirmuar diagnozën dhe për të organizuar trajtimin.

Për më tepër, testi bën të mundur zbulimin e fëmijëve që vuajnë nga sëmundja, por edhe të fëmijëve jo të prekur por që mbartin një gjen të mutuar. Këta fëmijë nuk do të jenë të sëmurë, por do të rrezikojnë t'ua kalojnë sëmundjen fëmijëve të tyre. Ata quhen "bartës të shëndetshëm" ose heterozigotë për gjenin e qelizave drapër.

Prindërit do të informohen gjithashtu për rrezikun e sëmundjes për fëmijët e tjerë dhe do t'u ofrohet një ndjekje gjenetike.