Anemia drapërocitare quhet edhe anemia drapërocitare, anemia drapërocitare, anemia drapërocitare, hemoglobina S ose, në anglisht, semundja e qelizave drapore. Kjo formë e anemisë kronike dhe trashëgimore karakterizohet, ndër të tjera, nga sulme shumë të dhimbshme. Relativisht i përhapur, godet kryesisht njerëzit me ngjyrë të zezë: prevalenca e tij është 0% deri në 40% në Afrikë dhe 10% në mesin e afrikano-amerikanëve. Aktualisht në Shtetet e Bashkuara, 1 në 500 të porsalindur afrikano-amerikanë kanë sëmundje të qelizave drapër; prevalenca është 1 në 1 deri në 100 për fëmijët hispanikë. Njerëzit në Inditë Perëndimore dhe Amerikën e Jugut janë gjithashtu në rrezik të lartë.

Kjo sëmundje është gjenetike: lidhet me praninë e gjeneve jonormale të hemoglobinës që prodhojnë një proteinë hemoglobine jofunksionale, të quajtur hemoglobina S. Kjo shtrembëron qelizat e kuqe të gjakut dhe i bën ato të duken si një gjysmëhënës ose një gjysmëhëne. një kosë (prandaj edhe emri i saj në formë drapëri), përveç që shkakton vdekjen e tyre të parakohshme. Këto qeliza të kuqe të deformuara quhen edhe qeliza drapër. Ky deformim i bën qelizat e kuqe të gjakut të brishta. Këto shkatërrohen shpejt. Përveç kësaj, forma e tyre e pazakontë e bën më të vështirë kalimin e tyre nëpër enët e vogla të gjakut. Ndonjëherë ato bllokojnë furnizimin me gjak të organeve të caktuara dhe shkaktojnë aksidente të qarkullimit të gjakut.

Shkatërrimi i përshpejtuar i qelizave të kuqe të gjakut përfundimisht përparon në anemi hemolitike - domethënë, anemi e shkaktuar nga shkatërrimi anormalisht i shpejtë i qelizave të kuqe të gjakut. Përveç kësaj, forma jonormale e këtyre mund të krijojë pengesa në kapilarë dhe të shkaktojë probleme të ndryshme që lidhen me qarkullimin e dobët të gjakut. Për fat të mirë, pacientët me qelizë drapër – personat me këtë sëmundje – mund të parandalojnë komplikimet dhe krizat në një farë mase. Ata gjithashtu jetojnë më gjatë se më parë (Kursi i sëmundjes).

Shkaqet

Prania e hemoglobinës S shpjegohet nga një defekt gjenetik i lidhur me gjenin përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës. Disa mijëra vjet më parë, në një kohë kur malaria vrau shumë njerëz, njerëzit me këtë defekt gjenetik kishin një shans më të mirë për të mbijetuar, sepse hemoglobina S parandalon parazitin e malaries të hyjë në qelizat e kuqe të gjakut. Duke qenë se kjo karakteristikë trashëgimore ishte një avantazh për mbijetesën e specieve, prandaj ajo u ruajt. Në ditët e sotme, sigurisht që është kthyer në një handikap tani që malaria trajtohet mirë.

Në mënyrë që një fëmijë të ketë anemi drapërocitare, të dy prindërit duhet t'i kenë transmetuar gjenin e hemoglobinës S. Nëse vetëm njëri prind ia kalon gjenin, fëmija do të mbajë edhe gjenin e gabuar. , por ai nuk do të vuajë nga kjo sëmundje. Nga ana tjetër, ai mund ta transmetonte gjenin nga ana tjetër.

Kursi i sëmundjes

Sëmundja shfaqet rreth moshës gjashtë muajshe dhe shfaqet ndryshe nga një pacient në tjetrin. Disa kanë vetëm simptoma të lehta dhe kanë më pak se një sulm në vit, gjatë të cilit simptomat përkeqësohen. Në të kaluarën, kjo sëmundje ishte shpesh fatale tek fëmijët nën moshën pesë vjeç. Edhe pse shkalla e vdekjeve mbetet e lartë në këtë grupmoshë, trajtimet tani i lejojnë pacientët të jetojnë të paktën deri në moshën madhore.

komplikimet

Ata janë të shumtë. Ndër më kryesoret gjejmë këto:

• Cenueshmëria ndaj infeksioneve. Infeksionet bakteriale janë shkaku kryesor i komplikimeve te fëmijët me anemi drapërocitare. Kjo është arsyeja pse atyre u jepet shpesh terapia me antibiotikë. Qelizat drapër dëmtojnë shpretkën, e cila luan një rol jetik në kontrollin e infeksionit. Në veçanti, duhet t'i frikësoheni infeksioneve pneumokokale, të cilat janë shumë të shpeshta dhe të rrezikshme. Adoleshentët dhe të rriturit gjithashtu duhet të mbrohen nga infeksionet.
• Rritja dhe puberteti i vonuar, kushtetuta e dobët tek të rriturit. Ky fenomen shkaktohet nga mungesa e qelizave të kuqe të gjakut.
• Kriza të dhimbshme. Zakonisht shfaqen në gjymtyrë, bark, shpinë ose gjoks dhe ndonjëherë në kocka. Ato janë të lidhura me faktin se qelizat drapër bllokojnë qarkullimin e gjakut në kapilarë. Në varësi të rastit, ato mund të zgjasin nga disa orë deri në disa javë.
• Çrregullime vizuale. Kur gjaku qarkullon dobët në enët e vogla që rrethojnë sytë, dëmton retinën dhe për këtë arsye mund të çojë në verbëri.
• Gurët në tëmth. Shkatërrimi i shpejtë i qelizave drapër çliron një substancë të lidhur me verdhëzën, bilirubinën. Megjithatë, nëse niveli i bilirubinës rritet shumë, mund të formohen gurë në tëmth. Për më tepër, verdhëza është një nga simptomat e lidhura me këtë formë të anemisë.
• Edemë e duarve dhe këmbëve ose sindromi dorë-këmbë. Përsëri, kjo është pasojë e pengimit të qarkullimit të gjakut të shkaktuar nga qelizat e kuqe jonormale të gjakut. Shpesh është shenja e parë e sëmundjes tek foshnjat dhe në shumë raste shoqërohet me sulme me temperaturë dhe dhimbje.
• Ulçera në këmbë. Meqenëse gjaku qarkullon dobët në lëkurë, lëkura nuk mund të marrë lëndët ushqyese të nevojshme. Njëra pas tjetrës qelizat e lëkurës vdesin dhe shfaqen plagë të hapura.
• Priapisme. Këto janë ereksione të dhimbshme dhe të zgjatura, të cilat shpjegohen me faktin se gjaku grumbullohet në penis pa mundur të rrjedhë prapa për shkak të qelizave drapër. Këto ereksione të zgjatura përfundojnë duke dëmtuar indet e penisit dhe çojnë në impotencë.
• Sindromi akut i gjoksit (sindromi akut i gjoksit). Manifestimet e saj janë si më poshtë: ethe, kollë, ekspektorim, dhimbje në gjoks, vështirësi në frymëmarrje (dispnea), mungesë oksigjeni (hipoksemia). Kjo sindromë rezulton nga një infeksion i mushkërive ose qeliza drapërqelizash të bllokuara në mushkëri. E rrezikon seriozisht jetën e pacientit dhe duhet të trajtohet urgjentisht.
• Lezionet organike. Mungesa kronike e oksigjenit dëmton nervat, si dhe organet si veshkat, mëlçia ose shpretka. Ky lloj problemi ndonjëherë shkakton vdekjen.
• Stroke. Duke bllokuar qarkullimin në tru, qelizat drapër mund të shkaktojnë goditje në tru. Rreth 10% e fëmijëve me këtë sëmundje kanë vuajtur prej saj.