Që në moshë shumë të re, një fëmijë me sindromën Down ka karakteristika fizike karakteristike:

• Një profil "i rrafshuar".
• Sytë e pjerrët.
• Një epikant (= palosje lëkure mbi qepallën e sipërme).
• Një urë e sheshtë e hundës.
• Hipertrofia dhe zgjatja e gjuhës (gjuha është avancuar anormalisht përpara).
• Një kokë e vogël dhe veshë të vegjël.
• Një qafë e shkurtër.
• Një rrudhë e vetme në pëllëmbët e dorës, e quajtur një rrudhë e vetme tërthore pëllëmbë.
• Një vogëlsi e gjymtyrëve dhe trungut.
• Hipotonia muskulore (= të gjithë muskujt janë të butë) dhe nyje anormalisht fleksibël (= hiperlaksitet).
• Rritje e ngadaltë dhe përgjithësisht më e vogël në gjatësi se fëmijët e së njëjtës moshë.
• Tek foshnjat, mësimi i vonuar si kthimi, ulja dhe zvarritja për shkak të tonit të dobët të muskujve. Ky mësim në përgjithësi bëhet në moshën dyfish të fëmijëve pa sindromën Down.
• Prapambetje mendore e lehtë deri në mesatare.

komplikimet

Fëmijët me sindromën Down ndonjëherë vuajnë nga disa komplikime specifike:

• Defektet e zemrës. Sipas Shoqatës Kanadeze të Sindromës Down (SCSD), më shumë se 40% e fëmijëve me sindromën kanë një defekt kongjenital të zemrës të pranishëm që nga lindja.
• A mbyllje (ose bllokim) në rastin e që kërkon kirurgji. Prek rreth 10% të të porsalindurve me sindromën Down.
• A humbjen e dëgjimit.
• A ndjeshmëria ndaj infeksioneve si për shembull pneumonia, për shkak të uljes së imunitetit.
• Një rrezik i shtuar i hipotiroidizmit (hormon i ulët i tiroides), leuçemisë ose konvulsioneve.
• Un vonesë gjuhësore, ndonjëherë përkeqësohet nga humbja e dëgjimit.
• Përfitimet probleme me sytë dhe shikimin (kataraktet, strabizmi, miopia ose hipermetropia janë më të shpeshta).
• Një rrezik i shtuar i apneas së gjumit.
• Një tendencë për obezitet.
• Tek meshkujt e prekur, steriliteti. Sidoqoftë, shtatzënia është e mundur në shumicën e grave.
• Të rriturit me këtë sëmundje janë gjithashtu më të prirur ndaj fillimit të hershëm të sëmundjes së Alzheimerit.