Gjithnjë e më shumë po flitet për mundësitë e pabesueshme të terapisë gjenetike. Kjo teknikë relativisht e re u përdor nga mjekët parizianë te një djalë me anemi drapërocitare kongjenitale. Revista «New England Journal of Medicine» informoi për suksesin e specialistëve.
Procedura u krye 15 muaj më parë tek një djalë 13-vjeçar me anemi drapërocitare. Për shkak të sëmundjes i është hequr shpretka dhe të dy nyjet e ijeve janë zëvendësuar me artificiale. Ai duhej t'i nënshtrohej transfuzionit të gjakut çdo muaj.
Anemia drapërocitare është një sëmundje gjenetike. Gjeni i dëmtuar ndryshon formën e rruazave të kuqe të gjakut (rruazat e kuqe të gjakut) nga të rrumbullakëta në drapër, gjë që bën që ato të ngjiten së bashku dhe të qarkullojnë në gjak, duke shkaktuar dëme në organet dhe indet e brendshme dhe duke shkaktuar oksigjenimin e tyre. Kjo rezulton në dhimbje dhe vdekje të parakohshme, dhe transfuzionet e shpeshta të gjakut për shpëtimin e jetës janë gjithashtu të nevojshme.
Hôpital Necker Enfants Malades në Paris hoqi defektin gjenetik të djalit, fillimisht duke shkatërruar plotësisht palcën e eshtrave të tij, ku ato prodhohen. Më pas ata e rikrijuan atë nga qelizat burimore të djalit, por më parë i modifikuan gjenetikisht në laborator. Kjo procedurë përfshinte futjen e gjenit të duhur në to me ndihmën e një virusi. Palca e eshtrave është rigjeneruar për të prodhuar qeliza normale të kuqe të gjakut.
Udhëheqësi i hulumtimit, prof. Philippe Leboulch i tha BBC News se djali, tani pothuajse 15 vjeç, po shkon mirë dhe nuk po shfaq simptoma të anemisë drapërocitare. Ai nuk ndjen asnjë simptomë dhe nuk kërkon shtrimin në spital. Por ende nuk bëhet fjalë për shërim të plotë. Efektiviteti i terapisë do të konfirmohet nga kërkime dhe teste të mëtejshme në pacientë të tjerë.
Mjekja Deborah Gill nga Universiteti i Oksfordit është e bindur se procedura e kryer nga specialistët francezë është një arritje e madhe dhe një shans për trajtimin efektiv të anemisë drapërocitare.