Sëmundja e njeriut të gurit, ose fibrodisplazia osifikuese progresive (FOP) është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë dhe paaftësuese e rëndë. Muskujt dhe tendinat e njerëzve të prekur gradualisht kockëzohen: trupi gradualisht bllokohet në një matricë kockore. Aktualisht nuk ka kurë, por zbulimi i gjenit ofendues ka hapur rrugën për kërkime premtuese.

Përcaktim

Fibrodisplazia osifikuese progresive (PFO), e njohur më mirë me emrin sëmundja e njeriut të gurit, është një sëmundje trashëgimore e rëndë. Karakterizohet nga keqformime kongjenitale të gishtërinjve të mëdhenj të këmbës dhe nga osifikimi progresiv i disa indeve të buta ekstraskeletike.

Thuhet se ky kockëzim është heterotopik: kocka cilësisht normale formohet aty ku nuk ekziston, brenda muskujve të strijuar, tendinave, ligamenteve dhe indeve lidhëse të quajtura fascia dhe aponeuroza. Muskujt e syrit, diafragma, gjuha, faringu, laringu dhe muskujt e lëmuar janë të kursyer.

Sëmundja e njeriut të gurit përparon në shpërthime, të cilat gradualisht zvogëlojnë lëvizshmërinë dhe pavarësinë, duke çuar në ankilozë të kyçeve dhe deformime.

Shkaqet

Gjeni në fjalë, i vendosur në kromozomin e dytë, u zbulua në prill të vitit 2006. I quajtur ACVR1 / ALK2, ai rregullon prodhimin e një receptori proteinik me të cilin lidhen faktorët e rritjes që stimulojnë formimin e kockave. Një mutacion i vetëm – një “gërmë” “gabim” në kodin gjenetik – mjafton për të shkaktuar sëmundjen.

Në shumicën e rasteve, ky mutacion shfaqet në mënyrë sporadike dhe nuk kalon te pasardhësit. Megjithatë, njihen një numër i vogël i rasteve trashëgimore.

Diagnostikues

Diagnoza bazohet në ekzaminimin fizik, të plotësuar me radiografi standarde që tregojnë anomalitë e kockave. 

Një konsultë gjenetike mjekësore është e dobishme për të përfituar nga studimi molekular i gjenomit. Kjo do të bëjë të mundur identifikimin e mutacionit në fjalë për të përfituar nga këshillimi adekuat gjenetik. Në të vërtetë, nëse format klasike të kësaj patologjie janë gjithmonë të lidhura me të njëjtin mutacion, format atipike të shoqëruara me mutacione të tjera mbeten të mundshme.

Ekzaminimi prenatal nuk është ende i disponueshëm.

Njerëzit e interesuar

FOP prek më pak se një në 2 milionë njerëz në mbarë botën (2500 raste të diagnostikuara sipas Shoqatës FOP France), pa dallim gjinie apo etnie. Në Francë, sot janë 89 persona të shqetësuar.

Shenjat e sëmundjes janë një fillim progresiv. 

Deformimet e gishtave të mëdhenj të këmbës

Në lindje, fëmijët janë normalë, përveç pranisë së keqformimeve kongjenitale të gishtërinjve të mëdhenj. Më shpesh, këto janë të shkurtra dhe të devijuara nga brenda (“fallus hallux valgus”), për shkak të një keqformimi që prek metatarsalin e parë, kockën e gjatë të këmbës e artikuluar me falangën e parë.

Ky keqformim mund të shoqërohet me një monofalangizëm; ndonjëherë, gjithashtu, kjo është e vetmja shenjë e sëmundjes. 

shtyn

Kockëzimet e njëpasnjëshme të muskujve dhe tendinave zakonisht ndodhin në njëzet vitet e para të jetës, pas një progresi nga pjesa e sipërme e trupit poshtë dhe nga mbrapa në fytyrën e përparme. Ato paraprihen nga shfaqja e ënjtjeve pak a shumë të forta, të dhimbshme dhe inflamatore. Këto shpërthime inflamatore mund të shkaktohen nga trauma (lëndim ose shoku i drejtpërdrejtë), injeksioni intramuskular, infeksioni viral, shtrirja e muskujve, apo edhe lodhja ose stresi.

Anomali të tjera

Anomalitë e kockave të tilla si prodhimi jonormal i kockave në gjunjë ose shkrirja e rruazave të qafës së mitrës shfaqen ndonjëherë në vitet e hershme.

Humbja e dëgjimit mund të shfaqet që nga puberteti.

Evolucion

Formimi i një "skeleti të dytë" gradualisht zvogëlon lëvizshmërinë. Përveç kësaj, komplikacionet e frymëmarrjes mund të shfaqen si rezultat i osifikimit progresiv të muskujve ndër brinjëve dhe të shpinës dhe deformimeve. Humbja e lëvizshmërisë rrit gjithashtu rrezikun e ngjarjeve tromboembolike (flebiti ose emboli pulmonare).

Jetëgjatësia mesatare është rreth 40 vjet.

Aktualisht, nuk ka asnjë trajtim kurativ. Zbulimi i gjenit në fjalë, megjithatë, lejoi një përparim të madh në kërkime. Studiuesit po eksplorojnë veçanërisht një rrugë premtuese terapeutike, e cila do të bënte të mundur heshtin e mutacionit të gjenit duke përdorur teknikën e ARN-së ndërhyrëse.

Trajtimi simptomatik

Brenda 24 orëve të para të shpërthimit, mund të fillohet terapia me kortikosteroide me doza të larta. I administruar për 4 ditë, ai mund të sigurojë një lehtësim për pacientët duke reduktuar reagimin intensiv inflamator dhe edematoz të vërejtur në fazat e hershme të sëmundjes.

Lehtësuesit e dhimbjes dhe relaksuesit e muskujve mund të ndihmojnë me dhimbje të forta.

Mbështetja e pacientit

Duhet të zbatohen të gjitha ndihmat e nevojshme njerëzore dhe teknike për t'u lejuar njerëzve që vuajnë nga sëmundja e njeriut të gurtë të ruajnë autonominë maksimale dhe të integrohen arsimor e pastaj profesional.

Fatkeqësisht, parandalimi i shfaqjes së FOP nuk është i mundur. Por mund të merren masa paraprake për të ngadalësuar zhvillimin e tij.

Profilaksia e recidivave

Edukimi si dhe rregullimet mjedisore duhet të synojnë parandalimin e lëndimeve dhe rënieve. Mbajtja e një helmete mund të rekomandohet për fëmijët e vegjël. 

Njerëzit që vuajnë nga sëmundja e gurëve duhet gjithashtu të shmangin ekspozimin ndaj infeksioneve virale dhe të jenë shumë të kujdesshëm me higjienën e tyre dentare, pasi kujdesi invaziv dentar mund të shkaktojë shpërthime.

Çdo procedurë mjekësore invazive (biopsi, procedura kirurgjikale etj.) është e ndaluar, përveç në rastet e nevojës ekstreme. Përjashtohen gjithashtu injeksionet intramuskulare (vaksinat, etj.).

Terapitë fizike

Mobilizimi i trupit me lëvizje të buta ndihmon në luftën kundër humbjes së lëvizshmërisë. Në veçanti, rehabilitimi i pishinës mund të jetë i dobishëm.

Teknikat e trajnimit të frymëmarrjes janë gjithashtu të dobishme në parandalimin e përkeqësimit të frymëmarrjes.

masa të tjera

• Monitorimi i dëgjimit
• Parandalimi i flebitit (gjymtyrët e poshtme të ngritura gjatë shtrirjes, çorape kompresionuese, aspirinë me dozë të ulët pas pubertetit)