Kur mendojmë për sindromën Down, gjendja e parë që mendojmë është trisomia 21, ose sindromi Down. Aq sa kur flasim për një person me sindromën Down, në fakt mendojmë se ai ka sindromën Down.
Megjithatë, trisomia përcakton mbi të gjitha një anomali gjenetike dhe për këtë arsye mund të marrë forma të ndryshme. Pra, në fakt ekzistojnë disa lloje të sindromës Down.
Çfarë është sindroma Down?
Sindroma Down është mbi të gjitha një histori e kromozomet. Flasim për aneuploidi, ose më thjesht anomali kromozomale. Në një individ normal, i cili nuk vuan nga sindroma Down, kromozomet shkojnë në çifte. Ka 23 palë kromozome te njerëzit, ose gjithsej 46 kromozome. Ne flasim për trizomi kur të paktën njëri nga çiftet nuk ka dy, por tre kromozome.
Kjo anomali kromozomale mund të ndodhë gjatë shpërndarjes së trashëgimisë gjenetike të dy partnerëve gjatë krijimit të gameteve (ovocit dhe spermatozoidit), pastaj gjatë fekondimit.
Sindroma Down mund të ndikojë çdo çift kromozomesh, më i njohur është ai që ka të bëjë me çiftin e 21-të të kromozomeve. Në realitet, mund të ketë aq shumë trizomi sa ka çifte kromozomesh. Vetëm tek njerëzit, shumica e trizomive përfundojnë me abort, sepse embrioni nuk është i zbatueshëm. Ky është veçanërisht rasti për trizominë 16 dhe trizominë 8.
Cilat janë llojet më të zakonshme të sindromës Down?
- Trisomia 21, ose sindroma Down
Trisomia 21 është aktualisht Shkaku i parë i diagnostikuar i deficitit mendor gjenetik. Është gjithashtu trisomia më e zakonshme dhe më e qëndrueshme. Vërehet mesatarisht gjatë 27 shtatzënive nga 10 dhe frekuenca e saj rritet me moshën e nënës. Ka rreth 000 lindje të fëmijëve me sindromën Down në vit në Francë, sipas Institutit Lejeune, i cili ofron mbështetje mjekësore dhe psikologjike ndaj të prekurve.
Në trizominë 21, kromozomi 21 është trefishuar në vend të dy. Por ka "nënkategori" për të përcaktuar trisominë 21:
- trisomia e lirë, e plotë dhe homogjene 21, që përfaqëson afërsisht 95% të rasteve të trizomisë 21: tre kromozomet 21 janë të ndarë nga njëri-tjetri dhe anomalia është vërejtur në të gjitha qelizat e ekzaminuara (të paktën ato të analizuara në laborator);
- Trisomia e mozaikut 21 : qelizat me 47 kromozome (duke përfshirë 3 kromozome 21) bashkëjetojnë me qelizat me 46 kromozome duke përfshirë 2 kromozome 21. Përqindja e dy kategorive të qelizave ndryshon nga një subjekt në tjetrin dhe, në të njëjtin individ, nga një person në tjetrin. organ ose ind në ind;
- trisomia 21 nga translokimi : kariotipi i gjenomit tregon tre kromozome 21, por jo të gjithë të grupuar së bashku. Një nga tre kromozomet 21 mund të jetë për shembull me dy kromozome 14, ose 12…
Simptomat kryesore të sindromës Down
« Çdo person me sindromën Down është para së gjithash vetvetja, unik, me një trashëgimi të plotë gjenetike dhe mënyrën e tij origjinale për të mbështetur këtë tepricë të gjeneve. », Detajon Instituti Lejeune. Ndërsa ka ndryshueshmëri të madhe në simptoma nga një person me sindromën Down në tjetrin, ka disa karakteristika të zakonshme fizike dhe mendore.
Aftësia e kufizuar intelektuale është një konstante, edhe nëse është pak a shumë e theksuar nga një individ te tjetri. Ka edhe simptoma karakteristike fizike: kokë e vogël dhe e rrumbullakët, qafë e vogël dhe e gjerë, sy të hapur gjerësisht, strabizëm, rrënjë e paqartë e hundës, duar të forta dhe gishta të shkurtër… komplikime kongjenitale ndonjëherë mund t'u shtohen këtyre simptomave dhe kërkojnë monitorim të gjerë mjekësor: keqformime të zemrës, syve, tretjes, ortopedike…
Për të përballuar më mirë këto komplikime dhe për të kufizuar aftësitë e kufizuara fizike dhe mendore, kujdes multidisiplinar për njerëzit me sindromën Down : gjenetistë, terapistë psikomotorikë, fizioterapistë, logopedë…
- Trisomia 13, ose sindroma e Patau
Trisomia 13 është për shkak të pranisë së një të treti kromozomi 13. Gjenetisti amerikan Klaus Patau ishte i pari që e përshkroi atë, në vitin 1960. Incidenca e tij vlerësohet midis 1/8 dhe 000/1 lindje. Kjo anomali gjenetike fatkeqësisht ka pasoja të rënda për fetusin e prekur: keqformime të rënda cerebrale dhe kardiake, anomali të syve, keqformime të skeletit dhe sistemit tretës…. Shumica dërrmuese (afërsisht 15-000%) e fetuseve të prekur vdesin në utero. Dhe edhe nëse mbijeton, një fëmijë me sindromën Down ka një jetëgjatësi shumë e ulët, disa muaj deri në disa vjet në varësi të keqformimeve, dhe veçanërisht në rastet e mozaicizmit (gjenotipe të ndryshme të pranishme).
- Trisomia 18, ose sindroma Edwards
Trisomia 18 tregon, siç sugjeron emri i saj, praninë e një kromozomi shtesë prej 18. Kjo anomali gjenetike u përshkrua për herë të parë në vitin 1960 nga gjenetisti anglez John H. Edwards. Incidenca e kësaj trizomie është vlerësuar në lindjet nga 1/6 deri në 000/1. Në 18% të rasteve rezulton trisomia 95 nje vdekje në utero, siguron faqja Orphanet, portali për sëmundje të rralla. Për shkak të keqformimeve serioze kardiake, neurologjike, të tretjes apo edhe renale, të porsalindurit me trizomi 18 zakonisht vdesin gjatë vitit të parë të jetës. Me mozaikun ose trisominë translokuese 18, jetëgjatësia është më e madhe, por nuk e kalon moshën madhore.
- Sindroma Down që prek kromozomet seksuale
Meqenëse trisomia përcaktohet nga prania e një kromozomi shtesë në kariotip, të gjithë kromozomet mund të përfshihen, duke përfshirë kromozomet seksuale. Gjithashtu ka trizomi që prekin çiftin e kromozomeve X ose XY. Pasoja kryesore e këtyre trizomive është të ndikojë në funksionet e lidhura me kromozomet seksuale, veçanërisht në nivelet e hormoneve seksuale dhe organet riprodhuese.
Ekzistojnë tre lloje të trizomisë së kromozomeve seksuale:
- trisomia X, ose sindroma e trefishtë X, kur individi ka tre kromozome X. Fëmija me këtë trizomi është femër, dhe nuk paraqet ndonjë problem të madh shëndetësor. Kjo anomali gjenetike është shpesh zbuluar në moshën madhore, gjatë ekzaminimeve të thelluara.
- Sindroma Klinefelter, ose trisomia XXY : individi ka dy kromozome X dhe një kromozom Y. Individi në përgjithësi është mashkull, dhe jopjellor. Kjo trizomi shkakton probleme shëndetësore, por jo deformime të mëdha.
- Sindroma e Jakobit, ose trizomia 47-XYY : prania e dy kromozomeve Y dhe një kromozomi X. Individi është mashkull. Kjo anomali gjenetike nuk shkakton nuk ka simptoma karakteristike madhore, vërehet shpesh në moshën madhore, gjatë një kariotipi të kryer për një qëllim tjetër.
Pak simptomatike, këto anomali gjenetike në lidhje me kromozomet X dhe Y rrallë diagnostikohen. në mitër.
Nga ana tjetër, të gjitha trizomitë e tjera (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22…), nëse ato nuk rezultojnë natyrshëm në abort spontan, zakonisht dyshohen në ultratinguj, duke pasur parasysh vonesën e rritjes, duke përdorur matjen e tejdukshmërisë nukale, biopsinë e trofoblastit ose 'një amniocentezë, për të kryer një kariotip në rast të dyshimit për trizomi. Nëse provohet një trizomi paaftësuese, ekipi mjekësor propozon një ndërprerje mjekësore të shtatzënisë.