Përmbajtje
Çfarë është diagnoza prenatale?
Të gjitha gratë shtatzëna kanë akses në kontrollin prenatal (tre ekografitë + analiza e gjakut në tremujorin e dytë). Nëse ekzaminimi tregon se ekziston rreziku i keqformimit ose anomalive për foshnjën, kryhen kërkime të mëtejshme duke kryer një diagnozë prenatale. Kjo ju lejon të vini re ose të përjashtoni praninë e sigurt të një anomalie fetale ose një sëmundjeje. Në varësi të rezultateve, propozohet një prognozë e cila mund të çojë në një ndërprerje mjekësore të shtatzënisë ose në një operacion të foshnjës në lindje.
Kush mund të përfitojë nga diagnoza prenatale?
Të gjitha gratë që rrezikojnë të lindin një fëmijë me defekt.
Në këtë rast, fillimisht u ofrohet një konsultë mjekësore për këshillim gjenetik. Gjatë kësaj interviste, ne u shpjegojmë prindërve të ardhshëm rreziqet e ekzaminimeve diagnostike dhe ndikimin e keqformimit në jetën e foshnjës.
Diagnoza prenatale: cilat janë rreziqet?
Ekzistojnë teknika të ndryshme, duke përfshirë metodat jo-invazive (pa rrezik për nënën dhe fetusin si ultrazërit) dhe metodat invazive (për shembull amniocenteza). Këto mund të shkaktojnë kontraktime apo edhe infeksione dhe për këtë arsye nuk janë të parëndësishme. Ato zakonisht bëhen vetëm nëse ka shenja të forta paralajmëruese të dëmtimit të fetusit.
A rimbursohet diagnoza prenatale?
DPN rimbursohet kur përshkruhet nga mjekësia. Kështu, nëse jeni 25 vjeç dhe doni të bëni një amniocentezë vetëm nga frika se mos lindni një fëmijë me sindromën Down, nuk do të mund të kërkoni rimbursim për një amniocentezë, për shembull.
Diagnoza prenatale për keqformimet fizike
Ultratinguj. Krahas tre ekografive skrining, ekzistojnë të ashtuquajturat ekografi të mprehta “referenciale”, të cilat bëjnë të mundur kërkimin e pranisë së anomalive morfologjike: keqformime të gjymtyrëve, kardiake apo renale. 60% e ndërprerjeve mjekësore të shtatzënisë vendosen pas këtij ekzaminimi.
Diagnoza prenatale për anomalitë gjenetike
Amniocenteza. E kryer ndërmjet javës së 15-të dhe të 19-të të shtatzënisë, amniocenteza lejon që lëngu amniotik të mblidhet me një gjilpërë të imët, nën kontrollin me ultratinguj. Kështu mund të kërkojmë anomali kromozomale por edhe gjendje trashëgimore. Është një ekzaminim teknik dhe rreziku i ndërprerjes aksidentale të shtatzënisë i afrohet 1%. Ai është i rezervuar për gratë mbi 38 vjeç ose shtatzënia e të cilave konsiderohet në rrezik (historia familjare, ekzaminimi shqetësues, për shembull). Është teknika më e përdorur diagnostike: 10% e grave në Francë e përdorin atë.
Biopsia e trofoblastit. Një tub i hollë futet përmes qafës së mitrës deri ku ndodhen vilet korionike të trofoblastit (placenta e ardhshme). Kjo i jep akses ADN-së së fëmijës për të identifikuar anomalitë e mundshme kromozomale. Ky test kryhet ndërmjet javës së 10-të dhe 11-të të shtatzënisë dhe rreziku i abortit është ndërmjet 1 dhe 2%.
Testi i gjakut të nënës. Kjo është për të kërkuar qeliza fetale të pranishme në sasi të vogla në gjakun e nënës së ardhshme. Me këto qeliza, ne mund të krijojmë një "kariotip" (hartë gjenetike) të foshnjës për të zbuluar një anomali të mundshme kromozomale. Kjo teknikë, ende eksperimentale, në të ardhmen mund të zëvendësojë amniocentezën sepse është pa rrezik për fetusin.
Kordocenteza. Kjo përfshin marrjen e gjakut nga vena e kërthizës së kordonit. Falë kordocentezës, diagnostikohen një sërë sëmundjesh, veçanërisht të lëkurës, hemoglobinës, rubeolës ose toksoplazmozës. Ky kampion bëhet nga java e 21-të e shtatzënisë. Megjithatë, ekziston një rrezik i konsiderueshëm i humbjes së fetusit dhe mjekët kanë më shumë gjasa të kryejnë amniocentezë.