Hemokromatoza (e quajtur edhe hemokromatoza gjenetike ose hemokromatoza trashëgimore) është një sëmundje gjenetike dhe e trashëguar përgjegjëse për thithja e tepërt e hekurit përmes zorrëve dhe saj akumulim në trup.

Shkaqet e hemokromatozës

Hemokromatoza është një sëmundje gjenetike e lidhur me a mutacion i një ose më shumë gjeneveMe Këto mutacione vërehen në rajone të ndryshme të botës dhe secila korrespondon me një shprehje pak a shumë serioze të sëmundjes.

Ahemokromatoza HFE trashëguese (e quajtur edhe hemokromatoza e tipit I) është forma më e zakonshme e sëmundjes. Ajo është e lidhur me një mutacion në gjenin HFE të vendosur në kromozomin 6.

Frekuenca e sëmundjes

Hemokromatoza është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme.

Rreth 1 në 300 njerëz mbajnë defektin gjenetik që predispozon fillimin e sëmundjes¹Me Por ajo që duhet kuptuar tani është se sëmundja mund të ketë një shprehje klinike me intensitet të ndryshueshëm në mënyrë që format e rënda të hemokromatozës të mbeten të rralla.

Njerëzit e prekur nga sëmundja

La burra preken më shpesh se gratë (3 burra për 1 grua).

Simptomat shfaqen më shpesh 40 vjet më vonë por mund të fillojë midis 5 dhe 30 vjeç (hemokromatoza e të miturve).

Sëmundja vërehet më shpesh në rajone të caktuara të botës, për shembull në Shtetet e Bashkuara ose në Evropën veriore. Nuk gjendet në vendet e Azisë Juglindore ose në popullsinë e zezë.

Në Francë, disa rajone (Brittany) janë më të prekura.