Sëmundja Wilson-Konovalov tek të rriturit

Një nga shenjat më karakteristike të sëmundjes është akumulimi patologjik i bakrit në zonën e organeve të ndryshme, dëmtimi i indeve, veçanërisht i mëlçisë, problemet e sistemit nervor, ndryshimet në irisin e syrit.

Çfarë është sëmundja Wilson-Konovalov

Termi sëmundje Wilson-Konovalov është një patologji trashëgimore. Ndodh kur prindërit kalojnë një gjen me defekt (ATP7B) tek fëmija i tyre. Gjendja i referohet patologjive autosomale recesive, domethënë ndodh nëse secili nga prindërit mbart një gjen të ngjashëm në qelizat e tyre dhe fëmija trashëgon të dy gjenet menjëherë - nga nëna dhe nga babai.

Ky gjen me defekt jep udhëzime për sintezën e një proteine ​​që rregullon shkëmbimin dhe transportin e bakrit brenda trupit. Me defektin e tij, bakri grumbullohet në mëlçi, përqendrohet në ganglionet nervore dhe depozitohet në irisin e syrit. Patologjia nuk është e zakonshme, ndonjëherë është shumë e vështirë të njihet, veçanërisht nëse nuk ka pacientë të tillë në familje.

Shkaqet e sëmundjes Wilson-Konovalov tek të rriturit

Procesi kyç në këtë patologji është trashëgimia e gjenit me defekt nga prindërit. Ndodhet në kromozomin e 13-të dhe rregullon metabolizmin e bakrit.

Mesatarisht, trupi i të rriturve përmban afërsisht 50-70 mg bakër dhe ka nevojë për jo më shumë se 2 mg të elementit në ditë, që vjen nga ushqimi.

Shumica dërrmuese e mikroelementit (95%) transferohet në lidhje të ngushtë me proteinën e plazmës, ceruloplazminën. Ai formohet vazhdimisht nga mëlçia dhe vetëm rreth 5% e bakrit transportohet së bashku me albuminën.

Bakri është i nevojshëm për të marrë pjesë në proceset metabolike, përfshirë ato oksiduese. Nëse sëmundja e Wilson zhvillohet, ekskretimi i saj është i shqetësuar, përqendrimi në plazmë rritet, prej andej përhapet në inde. Akumulimi kryesor i bakrit ndodh në tru, në rajonin e irisit, brenda mëlçisë dhe gjithashtu në veshka. Një tepricë e një mikroelementi ka një efekt toksik.

Simptomat e sëmundjes Wilson-Konovalov tek të rriturit

Manifestimet e mundshme janë shumë të ndryshme. Më shpesh, mëlçia vuan (rreth 40 – 50% të rasteve), dhe në raste të tjera, mund të vërehen lezione neurologjike dhe probleme mendore. Me dëmtimin e sistemit nervor dhe shikimit, shfaqet një simptomë tipike - manifestimi i unazës Kaiser-Fleischer (ndodh për shkak të depozitimit të bakrit në iris me ngjyrosjen e tij specifike kafe).

Në formën abdominale të sëmundjes, simptomat zakonisht shfaqen më afër moshës 40 vjeç. Karakteristikat kryesore përfshijnë:

• cirroza e mëlçisë;
• hepatiti kronik ose fulminant (fulminant).

Në fëmijëri, një variant rigid-aritmohiperkinetik i sëmundjes shfaqet më shpesh. Fillon me ngurtësi (ngjeshje, përputhshmëri të dobët) të muskujve, çrregullime të shprehjes së fytyrës, çrregullime të të folurit, probleme me kryerjen e lëvizjeve që kërkojnë aftësi të shkëlqyera motorike dhe pakësim të inteligjencës. Sëmundja vazhdon në mënyrë progresive, me periudha përkeqësimi dhe faljeje.

Një variant i tronditjes së sëmundjes Wilson zakonisht ndodh midis moshës 10 dhe 30 deri në 35 vjeç. Mund të ketë manifestime të tilla si dridhje, ngadalësim i lëvizjeve, vonesa në të folur, kriza epileptike, probleme mendore.

Forma më e rrallë e sëmundjes janë çrregullimet ekstrapiramida-kortikale. Është e ngjashme me të gjitha format, përveç kësaj do të ketë kriza konvulsive, probleme të rënda intelektuale, çrregullime të lëvizjes.

Trajtimi i sëmundjes Wilson-Konovalov tek të rriturit

Diagnoza e hershme është thelbësore për një trajtim efektiv. Kjo nuk është gjithmonë e lehtë, veçanërisht në situatat kur nuk ka simptoma tipike dhe lezione të irisit me shfaqjen e një unaze. Më shpesh, pacientët vijnë te një neurolog, gastroenterolog ose problemi zbulohet nga një okulist.

Diagnostics

Nëse po flasim për manifestimin e simptomave të syrit, mjeku së pari shqyrton gjendjen e syve me një llambë të çarë në mënyrë që të konfirmojë praninë e unazës Kaiser-Fleischer.

Tregohet emërimi i testeve biokimike të gjakut dhe urinës, të cilat do të tregojnë një përmbajtje të shtuar të bakrit në urinë dhe një përqendrim të reduktuar të ceruloplazminës në plazmën e gjakut.

CT ose MRI do të tregojnë procese atrofike në tru dhe tru i vogël, dëmtim të bërthamave bazale.

Përveç kësaj, kryhet një konsultim me një gjenetist dhe një sërë testesh gjenetike që identifikojnë gjenet me defekt.

Trajtimet moderne

Metoda kryesore e trajtimit për këtë sëmundje është emërimi i barnave të tiolit, veçanërisht unithiol ose D-penicilamine, cuprenil. Ilaçet merren për një kohë të gjatë, mjeku zgjedh dozën më optimale, e cila do të shmangë efektet anësore.

Gjithashtu, mjeku mund të përdorë barna nga grupi i neuroleptikëve, me ngurtësi muskulore - levodopa ose karbidopa.

Në raste të rënda, indikohet transplantimi i mëlçisë dhe terapia imunosupresive. Është e mundur të përdoret biohemoperfuzioni me një izolim të elementeve qelizore të gjalla të shpretkës me mëlçinë.

Përveç kësaj, është e nevojshme të ndiqni një dietë me përjashtim të ushqimeve që përmbajnë një sasi të madhe bakri.

Parandalimi i sëmundjes së Wilson-Konovalov tek të rriturit në shtëpi

"Për parandalimin e patologjisë," thotë ai. neurologe Valentina Kuzmina, – është e nevojshme t'i përmbaheni dietës nr. 5, dhe gjithashtu të kufizoni marrjen e bakrit në 1 g në ditë - përjashtoni arrat, frutat e thata, çokollatën, karavidhet, biskotat, grurin e plotë. Rekomandohet gjithashtu marrja e barnave të grupit të vitaminës B6, unithiol, trientine.

Pyetje dhe përgjigje të njohura

Ne folëm për problemet e sëmundjes së Wilson-Konovalov, ndërlikimet e saj dhe mundësinë e vetë-trajtimit me neurologe Valentina Kuzmina.