Sëmundja e Wilson është një sëmundje gjenetike e trashëguar që pengon eliminimin e bakrit nga trupi. Grumbullimi i bakrit në mëlçi dhe tru shkakton probleme të mëlçisë ose neurologjike. Prevalenca e sëmundjes Wilson është shumë e ulët, rreth 1 në 30 persona. (000) Ekziston një trajtim efektiv për këtë sëmundje, por diagnoza e hershme e saj është problematike, sepse ajo qëndron e heshtur për një kohë të gjatë.

Grumbullimi i bakrit fillon që në lindje, por simptomat e para të sëmundjes së Wilson shpesh nuk shfaqen deri në adoleshencë ose në moshën madhore. Ato mund të jenë shumë të ndryshme sepse disa organe preken nga akumulimi i bakrit: zemra, veshkat, sytë, gjaku… Shenjat e para janë hepatike ose neurologjike në tre të katërtat e rasteve (përkatësisht 40% dhe 35%), por ato mund të të jetë edhe psikiatrike, renale, hematologjike dhe endokrinologjike. Mëlçia dhe truri janë veçanërisht të prekura, sepse ato përmbajnë natyrshëm më shumë bakër. (2)

• Çrregullime të mëlçisë: verdhëz, cirrozë, dështim të mëlçisë…
• Çrregullime neurologjike: depresion, çrregullime të sjelljes, vështirësi në të mësuar, vështirësi në të shprehur, dridhje, ngërçe dhe kontraktura (distoni)…

Unaza Keyser-Fleisher që rrethon irisin është karakteristikë e grumbullimit të bakrit në sy. Përveç këtyre simptomave akute, sëmundja e Wilson mund të shfaqet me simptoma jo karakteristike, si lodhje e përgjithshme, dhimbje barku, të vjella dhe humbje peshe, anemi dhe dhimbje kyçesh.

Në origjinën e sëmundjes Wilson, ekziston një mutacion në gjenin ATP7B që ndodhet në kromozomin 13, i cili është i përfshirë në metabolizmin e bakrit. Ai kontrollon prodhimin e një proteine ​​ATPase 2 e cila luan një rol në transportimin e bakrit nga mëlçia në pjesë të tjera të trupit. Bakri është një element i domosdoshëm ndërtimi për shumë funksione qelizore, por me tepricë të bakrit ai bëhet toksik dhe dëmton indet dhe organet.

Transmetimi i sëmundjes Wilson është autosomik recesiv. Prandaj është e nevojshme të merren dy kopje të gjenit të mutuar (nga babai dhe nëna) për të zhvilluar sëmundjen. Kjo do të thotë se burrat dhe gratë janë të ekspozuar në mënyrë të barabartë dhe se dy prindër që mbartin gjenin e mutuar, por jo të sëmurë, kanë rrezik në katër në çdo lindje të transmetimit të sëmundjes.

Ekziston një trajtim efektiv për të ndaluar përparimin e sëmundjes dhe për të zvogëluar apo edhe eliminuar simptomat e saj. Është gjithashtu e nevojshme që ajo të fillohet herët, por shpesh duhen shumë muaj pas shfaqjes së simptomave për të diagnostikuar këtë sëmundje të heshtur, pak të njohur dhe simptomat e së cilës tregojnë për shumë gjendje të tjera (hepatiti për të cilin është dëmtimi i mëlçisë dhe depresioni për përfshirjen psikiatrike). .

Një trajtim “chelating” bën të mundur tërheqjen e bakrit dhe eliminimin e tij në urinë, duke kufizuar kështu akumulimin e tij në organe. Ai bazohet në D-penicilaminë ose Trientine, ilaçe të marra nga goja. Ato janë efektive, por mund të shkaktojnë efekte anësore serioze (dëmtime të veshkave, reaksione alergjike, etj.). Kur këto efekte anësore janë shumë të rëndësishme, ne i drejtohemi administrimit të zinkut i cili do të kufizojë përthithjen e bakrit nga zorrët.

Një transplant i mëlçisë mund të jetë i nevojshëm kur mëlçia është shumë e dëmtuar, gjë që është rasti për 5% të njerëzve me sëmundjen Wilson (1).

Një test skrining gjenetik u ofrohet vëllezërve dhe motrave të një personi të prekur. Ai krijon një trajtim efektiv parandalues ​​në rast se zbulohet një anomali gjenetike në gjenin ATP7B.